A terminális zónák késleltetett mielinálása

a) Terminológia:
1. Szinonimák:
• A mielin késleltetett érése, hipomielinizáció
2. Meghatározás:
• Alacsony vagy egyáltalán nem fehérállomány-mielinizáció (BW) nem megfelelő ebben a korban
• A mielináció "benchmarkjait" nem érik el
• Lehetséges primer hipomielinációs szindróma vagy annak másodlagos fejlődése egy másik patológiához viszonyítva

b) Megjelenítés:

1. Az agy hipomielinizációjának általános jellemzői:
• A legjobb diagnosztikai kritérium:
o Csökkent szürke és fehér anyag különbségtétele a T1-WI-nél egy évnél idősebb gyermekeknél
o A szürke és fehér anyag különbségének csökkenése a T2-WI-nél 2 évnél idősebb gyermekeknél
• Lokalizáció:
o Az értékelés fő területei: belső kapszulák, piramis alakú traktusok és a frontális lebeny perifériás fehérállomány-kötegei
• Méretek:
o A hipomelinizáció az agy térfogatának csökkenéséhez vezet:
- A sagittális képeken jól látható a corpus callosum elvékonyodása
• Morfológia:
o Általában normális

2. Az agy hipomielinizációjának CT jelei:
• Kontraszt nélküli CT:
o A mielin hiánya általában nem annyira kifejezett, hogy a CT-n látható legyen

(a) MRI, T2-WI, axiális szelet: egy 12 éves, trichotiodistrophiás gyermeknél a teljes agyszövet mielinizációjának teljes hiányát állapítják meg. A hajat polarizált fény alatt vizsgálva kiderült a "tigris farka" típusú jellegzetes csíkolás. A radiográfia központi oszteoszklerózist tárt fel.
(b) MRI, T1-WI, sagittalis szakasz: ugyanazon gyermeknél meghatározzák a mielin hiányát a teljes agyszövetben, amelynek eredményeként a corpus callosum ebben a mediánképben alig különböztethető meg. Vegye figyelembe a koponya hátsó részén a csontok megvastagodását..

3. Az agy hipomielinizációjának MRI jelei:
• T1-VI:
o A Myelinated BV hiperintenzív szignállal rendelkezik
- A T1 idő lerövidülése az érett oligodendrocyták jelenlétét tükrözi proteolipid fehérjével
o A BV struktúrák bizonyos sorrendben hiperintenzivé válnak
o A T1-WI-n vizualizált mielinációs folyamat általában az élet első évének végére ér véget
• T2-VI:
o A Myelinated BV hypointense szignállal rendelkezik:
- A T2 idő lerövidülése a sejtek közötti víz mozgását tükrözi, mivel az axonokat a mielinhüvely "burkolja be".
o A jel intenzitásának csökkenése a T2-VI-on 4-8 hónappal elmarad a T1-VI-nál tapasztalt növekedéstől
o A T1-WI-n vizualizált mielinációs folyamat az élet harmadik (legtöbb esetben a második év végéig) befejeződött
o "Terminál zónák":
- A T2-WI stabil hiperintenzív jeleinek területei az egyébként normális agyban
- Általában a laterális kamrai háromszögek körül
- Valószínűleg az ezen területeken keresztül a kamrákba kerülő intersticiális víz felhalmozódása miatt
- Meg kell különböztetni a periventrikuláris leukomalaciától vagy a perivaszkuláris terektől
• PD-VI:
o A gliosis és a hypomyelinizáció megkülönböztetésének kulcsa:
- A gliozis hiperintenzívebb
• FLAIR:
o 10 hónaposnál fiatalabb gyermekek számára nem ajánlott

a) MPT, T1-WI, axiális szakasz: egy 26 hónapos, nystagmusos és fejtitubált gyermek vizsgálata, akinél Peliceus-Merzbacher-kórt diagnosztizáltak. Az agyszövet mielinizációjának hiánya utánozza az érett agy normális képét, amelyet a FLAIR-en vizualizálnak.
(b) Ez a Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedő hatéves gyermek FLAIR-képe hasonlít a T1-WI normál agyához, a fehér anyagtól (a szürkeállományhoz viszonyítva) egyenletesen expresszált hiperintenzív jelzéssel.

c) Az agy hipomielinációjának differenciáldiagnosztikája:

1. Elsődleges hipomielinációs szindrómák:
• Pelizaeus-Merzbacher-kór (BPM)
• 2. típusú spasztikus paraplegia (SP2)
• 18q szindróma
• TUBB4A-asszociált hypomyelinizáló betegségek (a bazális ganglionok és / vagy a kisagy atrófiájával vagy anélkül)
• 4 "G" szindróma (hypomyelination, hypodontia, hypogonadotropism, hypogonadism)
• Szem-fog-digitális diszplázia
• Hipomielináció veleszületett szürkehályoggal
• Az agytörzset, az alsó végtagok gerincvelő / izomgörcsöt magában foglaló hipomielinizáció
• Fukozidózis
• Sziálsav tárolási betegség
• Aicardi-Gaultier szindróma

2. Koraszülöttség:
• Normális fejlődési referenciaértékek alkalmazása a szülőknél az értékelés során lehetséges
• Állítsa be az időrendet a koraszülöttség mértéke alapján

3. Exogén hatások:
• Krónikus, súlyos állapotok csecsemőkorban:
o Veleszületett érrendszeri rendellenességek (AVF)
o Alultápláltság
• Újszülöttek betegségeinek kezelése:
o Szervátültetés
o kemoterápia
• Az elsődleges betegségek kezelésében a mielinációs folyamat általában helyreáll

4. Hypomyelinizációval sporulált szindrómák és egyéb változások:
• Általában diszmielinizációt okoz, nem pedig hypomyelinációt
• Mukopoliszacharidózisok:
o Hunter, Hurler szindrómái
• Mitokondriális encephalopathia:
o Hibák az elektronikus szállítási láncban (ETC)
o Mitokondriális membrán rendellenességek
• leukodisztrófiák:
o Metachromatikus leukodystrophia
o Globoid leukodystrophia (Crabbe)
• Trichothiodystrophia:
o DNS-helyreállítási rendellenességek csoportja
o Az axiális csontváz osteosclerosisa
o Tigris mintájú haj "polarizált fény alatt
• Neurodegeneratív betegségek:
o A neuronális ceroid lipofuscinosis a kortikális degeneráció kialakulásával együtt hypomyelinizációval járhat

a) MRI, T1-WI, axiális szelet: 2 éves, nystagmusos gyermeknél meghatározzák a T1 idő minimális rövidülését a belső kapszula hátsó combjának (PID) területén; ebben a korban a T1-WI-n a teljes mielinációt kell megfigyelni. Egy genetikai vizsgálat egy PLP génmutációt azonosított, amely megerősítette a Pelizaeus-Merzbacher-kórt.
b) MRI, T2-WI, axiális szelet: 14 hónapos, arteriovenous fistulával rendelkező gyermeknél meghatározzák a corpus callosum térdétől és a belső kapszuláktól érkező hipointenziós jelet, amely tükrözi a myelin érését. A komorbiditás a mielin érésének késedelmének általános oka..

d) Patológia:

1. Az agy hipomielinizációjának általános jellemzői:
• Etiológia:
o A hipomelinizáció gyakran az érett oligodendrocyták hiányát tükrözi
o A PLP1 gén megduplázódása összehajtott fehérjék reakcióját, oligodendrociták pusztulását idézi elő:
- Gyakorlatilag nincs myelin
o Étkezési rendellenességek, neurodegeneráció - egyéb okok
• Genetika:
A BPM és az SP2 körülbelül 10-30% -át a proteolipid protein (PLP) gén hibái okozzák (Xq21 -q22)
o A 18q szindróma az MBP gén hemizigóta delécióját (a gén első példányának elvesztését) okozza
• Társult anomáliák:
o 18q szindrómához kapcsolódó craniofacialis fejlődési rendellenességek
a BPM-ről és a 18q-szindrómáról - a hipomielinizáció "prototípusai"

2. Mikroszkópia:
• Pelizaeus-Merzbacher-betegség:
o Diffúz mielinhiány: sokkal kevésbé érett agy jelei
o A normál mielin perivaszkuláris szigeteinek jelenléte felelős a szövet klasszikus "csíkos" megjelenéséért
o Kompakt mielin hiánya vagy hiánya, "felesleges mielingolyók"

e) Klinikai kép:

1. Az agy hipomielinizációjának megnyilvánulásai:
• A leggyakoribb tünetek:
o Fejlődési késés, hipotenzió
• Egyéb tünetek:
o Klasszikus BPM: fejtitubálás, hipotenzió, a gyermekek csak 50% -a ülhet
o 18q szindróma: fejlődési késések, alacsony termet, késleltetett csontkor, végtag rendellenességek
o Trichothiodystrophia: alacsony termet, osteosclerosis

2. Demográfiai adatok:
• Kor:
o Az elsődleges hipomielinációs szindrómák általában csecsemőkorban jelentkeznek
• Nem:
o A klasszikus BPM-nek X-hez kötött recesszív típusú öröklődése van, amely kizárólag férfiaknál magyarázza annak megnyilvánulását
o A BPM egyéb formái autoszomális recesszívek és mindkét nemnél azonos gyakorisággal fordulnak elő

3. Jelenlegi és előrejelzés:
• Bizonyos esetekben a tünetek késői progresszióval járhatnak

4. Kezelés:
• Jelenleg nincs hipomielinizációval jellemzett örökletes betegségek kezelése

f) Diagnosztikai emlékeztető:

1. Kérjük, vegye figyelembe:
• A hipopolimerizációt nehéz megkülönböztetni a dys- és demyelinizációtól
• Csecsemő vizsgálata során ne felejtse el a koraszükséglet korát a koraszülöttség mértéke alapján beállítani.

2. Tippek a képek értelmezéséhez:
• A páciens kronológiai életkorának meghatározása előtt végezze el a mielináció mértékének felmérését:
o Kerülje az elfogultságot
• A differenciáldiagnosztika nosológiai tartományának szűkítése érdekében korrelálja a képképet a beteg klinikai történetével és neurológiai állapotával

3. Tippek a jelentésekhez:
• Határozza meg, hogy a meglévő mielinizáció milyen korának felel meg a normában → "a mielinizáció mértéke megfelel az x hónapos kornak"

g) Hivatkozások:

1. Andronikou S et aI: Corpus callosum vastagság gyermekeknél: MR mintafelismerési megközelítés a középsagittális képen. Pediatr Radiol. 45 (2): 258-72, 2015
2. Mayer JA és mtsai: A Pelizaeus-Merzbacher-kór természettörténetének modellezése. Neurobiol Dis. 75: 115-30, 2015
3. Takanashi Jl: A hipomielinizáció neurokémiája MR-spektroszkópiával vizsgálva. Magn Reson Med Sci. ePub, 2015
4. Numata Y és mtsai: A hypomyelinizáló leukodystrophiák epidemiológiai, klinikai és genetikai tájai.) Neurol. 261 (4): 752-8, 2014
5. Pizzino A és mtsai: TUBB4A de novo mutációk izolált hipomielinizációt okoznak. Ideggyógyászat. 83 (10): 898-902, 2014
6. Pouwels PJ és mtsai: Hypomyelinating leukodystrophies: translational research progress and prospects. Ann Neurol. 76. (1 / 5-19, 2014
7. Steenweg ME és mtsai: Újfajta hypomyelinizáló leukoencephalopathia, amely befolyásolja a korai mielinizáló struktúrákat. Arch Neurol. 69. cikk (1 / 125-8, 2012
8. Steenweg ME és mtsai: Mágneses rezonancia képalkotási mintázat felismerése hypomyelinizáló rendellenességekben. Agy. 133 (10): 2971-82, 2010
9. Schiffmann R et al: Meghívott cikk: MRI-alapú megközelítés a fehér rendellenességek diagnosztizálásához. Ideggyógyászat. 72. (8 / 750-9, 2009
10. Rossi Aet al: Hipomielinizáció és veleszületett szürkehályog: egy új, öröklött fehérállomány-rendellenesség neuro-képalkotó tulajdonságai. AJNR Am J Neuroradiol. 29 (2): 301-5, 2008
11. Barkovich AJ: Myelin balesetek. Ann Neurol. 62 (2): 107-9, 2007
12. van der Knaap MS és mtsai: Hypomyelinizáció a bazális ganglionok és a kisagy atrófiájával: követés és patológia. Ideggyógyászat. 69 (2): 166-71, 2007
13. van der Voorn JP és mtsai: A gyermekkori fehérállomány rendellenességei: kvantitatív MR képalkotás és spektroszkópia. Radiológia. 241 (2): 510-7, 2006

Szerkesztő: Iskander Milevski. Megjelenés dátuma: 2019.4.21

Jasur448.: A subcorticalis és a periventricularis fehéranyag-padló késleltetett mielinációjának jelei

Jasur448.: Az agyféltekék szubkortikális és periventrikuláris fehérállományának késleltetett mielinációja

5 válasz

és melyik régióban él? Ez fontos.

Mielinizáció). A mielinhüvely kialakulásának folyamata, amely lefedi a központi idegrendszer gyors hatású útjait. Egy ilyen burkolat növeli az impulzus továbbításának sebességét és pontosságát az idegrendszerben..

ki az? gyermek vagy felnőtt?

Csak azt értem, hogy a mielináció az ideg elemek képződésének folyamata, amely nélkül lehetetlen teljes mértékben ellátni a funkciókat - motor-motor, vizuális, hallási, asszociatív stb. Ez a folyamat az életkornak megfelelő szakaszokon megy keresztül. Azok. ha késik ebben a folyamatban, ez azt jelenti, hogy ez meghaladja bizonyos időkereteket, és neurológushoz kell fordulnia.

Hanyagul írt. Egyszerű szavakkal, amikor a mielináció késik, problémákat okozhat a beszéd, annak megértése, viselkedése, az öngondoskodás képessége stb. Látogasson el egy neurológushoz, ő felír egy kúrát.

Mit jelent, ki tudja?

A Babyblog a terhességről és az anyaságról szóló oldal. A terhesség és a gyermek fejlődésének naplói, terhességi naptár, termékismertetők, szülészeti kórházak, valamint sok más hasznos rész és szolgáltatás.
© 2005—2020

Mark története. A ZPRR, ZRR kezelése.

Nemrégiben minden nap olvastam a diagnózisokat: Alalia, ZRR, ZPRR, AS. Nem csak így olvasok, hanem azért is, mert a fiammal bánok. Amikor először találkoztam ezzel a problémával, nem tudtam, mit tegyek és hová forduljak, „tobozokat tömtem” magamnak és a babának, és összefutottam sarlatánokkal... minden volt. Úgy döntöttem, hogy megírom a történetünket, talán ő segít valakinek, sajnos nem voltak tippjeim.

A terhesség tökéletes volt, mint minden terhességem, nem tudom, mi a toxikózis, hányinger stb. Szállítás időben. A baba teljes idejű 3970-es súlyú és 52 cm magas. A szülés sikertelen volt, a köldökzsinór kidőlt a szülőcsatornában, és a csecsemő feje kinyomta a köldökzsinórt. Az orvosoknak egy percük volt rá, hipoxia, 40 másodperc alatt kapták meg. Sürgősségi császármetszés, nincs készítmény, nincs kesztyű. Nagyon hálás vagyok a 10. számú szülészeti kórház orvosainak fiam életéért. De az oxigénhiány, még néhány perc és egy sürgősségi császármetszés sem múlik el nyomtalanul.

1,5 éves koromig abszolút boldog anya voltam, és nem érdekelt és nem aggódott semmi. A gyermek úgy fejlődött, mint egy könyv. A fogak - időben és láz, étvágy nélkül - hősiesek és regurgitáció nélkül, kólika szó szerint néhány hétig, mi az, ami "nem alszik éjszaka", nem tudom. Megfordult, térden mászott, leült, minden olyan volt, mint egy könyv. Egy évet és egy hónapot mentem magamnak. Csak ételallergiás panaszok.

1,5 éves koromban riasztottam, hogy az első szavai: "ah, fáj" és "nem". Általában a gyermek azt mondja: anya, apa, adj stb. De ennek nem tulajdonítottam nagy jelentőséget, azt hittem, hogy ez egy ilyen jellemző. Aztán észrevettem, hogy kategorikusan nem hajlandó a kilincsnél járni, azaz. csuklónál fogva kellett tartania. Nem volt onomatopoeia. Olyan szavak jelentek meg, hogy pár napig beszélt, aztán elfelejtette, és soha többé nem használta.

2 éves korában nem válaszolt a névre, és időnként a szemébe nézett. Az első hely, ahová egy körzeti klinikán kerültem, egy neurológus rendelő volt. Ott azt mondták nekem, hogy Mark normális gyermek, normális fejlődési ütemben. Hogy 3 éves koráig csendben maradni, az normális, csak többet kellene olvasnod neki. Kértem gyógyszerek felírását, magam is azt mondtam, hogy jó véleményeket olvastam a kogitumról, a pantogámról és másról. A neurológus levágta - nincs olyan tabletta, hogy ehetne és beszélhetne. Az orvos hallgatása volt az első hibám. Ha gyermeke egy év alatt nem beszél: anya, apa, nő, ad, yum-yum és hasonlók - keressen egy jó neurológust, és ne keresse őt a kerületi klinikán, akkor nem lesz ott.

2,5 évesen Mark beszéde yum-yum volt, BBC, ah, fáj, "kakukk, hol van Mark?" - talán minden. Az Achievement Center megtalálható az interneten. A neuropszichológusok különleges gyermekekkel dolgoztak, és biztosították, hogy a gyermek gyógyszer nélkül beszéljen. Heti 3-2 alkalommal kezdtük el oda vinni Markot. Ez volt a második nagyon súlyos hibám. Gyakorlatokra osztották a durva motorikus képességeket: bukfenc, mászás, kerékpározás és mások. Egy hónapos órák után a gyermek teljesen elhallgatott. Előre futok, amint később kiderült, Marknak a nyaki csigolya subluxációja volt (sürgősségi császármetszés során gyorsan, sikertelenül kihúzódott), a nyaki gerinc ezen vegetatív vaszkuláris dystóniája következtében - az Achievement Center szakemberei által előírt gyakorlatok fele KONTRAINDIKÁLT volt számára. Mert miattuk nőtt a koponyaűri nyomás! A lecke egy órán át tartott, a fiú folyamatosan sikoltozott, egy üveg rövid ideig megnyugtathatta. A szakértők biztosak voltak abban, hogy ez normális, és megszokja, hogy ez nem fáj neki, csak a karakter. Amikor elhallgatott, a központ szakemberei azt mondták, hogy gyakrabban kell eljönnünk... 6 hónapos tanfolyamok után az Achievements defektológusa elutasított minket, nem személyesen, a recepcióról hívtak, és azt mondták, hogy nehéz gyereket vitt el... Egy másik központ munkatársa vezette az utolsó pár órát. Nyilván több lelkiismerete volt, mert fülébe súgta: gyógyszerekkel kell kezelni, itt csak vesztegeted az időt.

2016. 02. 01. elvittem a Lomonoszovszkij RAMS-be egy neurológushoz. Az előírt MRI-t, EEG-t és ismételt konzultációt ZPRR, ACh diagnosztizálták. Az EEG nem fedte fel az epit, minden normális volt rajta (bár nem panaszkodtam, nem tudom, miért írták fel).

Az MRI-t általános érzéstelenítésben végezték. Kiderült: a terminális zónák késleltetett mielinálása. Több, hála Istennek, semmi. Az MRI után erőteljes visszalépés következett be. A viselkedés szörnyű. Párszor bepiszkítottam magam és az egész szobát a székletbe. Nehéz szavakkal átadni, hogy mindez engem hogyan idegesített és milyen állapotban voltam.

Itt, a fórumon, megtudtam Ivanov Dmitry Alexandrovich oszteopátát. Feliratkoztam egy italra vele. Valójában ezzel legalább valamiféle engedély megkezdődött a gyermekem kezelésében..

2016.01.20. Ivanovnál voltunk. Miután a nyak és a hát alsó részén lévő csigolyák áthelyeződtek, Marknak értelmes pillantása volt, elkezdett válaszolni a névre, elvégezni a feladatokat, jönni, amikor a nevét hívták, megfogta a kezét, helyesen játszotta az autókat (abbahagyta a sorba rendezést). Ivanov azt mondta, hogy 2 hónap múlva látom az eredményt, de azonnal és minden nap láttam. A beszéd gyengén ment, de megjelentek a szavak, az onomatopoeia. Néhány héttel a megbeszélés után Mark megtanulta az ábécét és a 10-ig számolást. A megbeszélés előtt 40 másodpercig nem ült az asztalnál, könyveket dobált, nem mutatott érdeklődést irántuk.

Ivanov tanácsot adott nekem egy neurológusról, aki most irányít minket. Azt mondta, hogy az EEG-t és az MRI-t nem kellett elvégezni, bűncselekmény volt MRI altatásban történő felírása 3 éves korig. Kinevezték ultrahangos vizsgálat elvégzésére. Amiből ki kellett olvasni. Kár, hogy ezt korábban nem tudtam. Problémánk a nyak subluxációja és ennek eredményeként az érrendszeri dystonia volt.

Markon átesik az első kezelés. Minden nap tornázzon, és csak azokat, amelyeket az orvos írt fel! Április óta logopédus-defektológus.

Agy MRI, 4 éves gyermek, mit látsz?

szükséges egy szakember következtetése erről a tanulmányról, világosan megfogalmazott, részletes leírás arról, hogy mit, hol és hogyan. Valamint a véleményét a lehetséges diagnózisról.

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10016.jpg?itok=Lh4J8mlf

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10017.jpg?itok=hL0_5nHX

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10018.jpg?itok=6zb3PeXc

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10019.jpg?itok=kZkcRz5W

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10020.jpg?itok=IFGScgLS

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10014_0.jpg?itok=2wlqdCot

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10015_0.jpg?itok=4oyHFYg0

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10016_0.jpg?itok=Apf43MUc

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10017_0.jpg?itok=kKw_sELl

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10018_0.jpg?itok=7rBpgMhf

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10019_0.jpg?itok=vGUmlDkw

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10020_0.jpg?itok=3uREVJa6

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10037.jpg?itok=uT3EYRnl

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10038.jpg?itok=aZCIaBgP

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10039.jpg?itok=PoMCNW9v

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10040.jpg?itok=dVIrIZgF

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10041.jpg?itok=wof6bs2T

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10042.jpg?itok=qN8VI1nF

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10062.jpg?itok=vUsBq7rq

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10060.jpg?itok=P6WDRHmF

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10059.jpg?itok=bycNfFQB

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10058.jpg?itok=S0SQBwad

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10055.jpg?itok=LdHdIzcQ

• https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/13636/10051.jpg?itok=Op_sKg8I

Mi aggasztja a gyereket?

Van valami, ami a bal oldali kamra testében nem teljesen tiszta, vagy nekem úgy tűnik?

• Belépés Regisztrálás

A bal oldali kamra testének kialakulása.

• Belépés Regisztrálás

A subarachnoid terek mérsékelt tágulását látom a frontális régiókban. Nem látok semmi rosszat az agyban.

• Belépés Regisztrálás

a baba teljes időtartamban született, a szülés fiziológiás, a 29. napon 2-3 fokos hipotrófia, táplálkozási problémák. Aztán normálisan fejlődött, beszélni kezdett. Két év után kezdett elveszíteni korábban megszerzett készségeit, hipertóniáját, hiperaktivitását, priapizmusát, alvászavarait, viselkedését. pozitív dinamika után fehérje megvonása. Az amino-acididipátiákat és a szerves aciduriákat laboratóriumban nem igazolták.

Következtetés: A fehérállomány károsodásának MR jelei a parietális lebenyek vetületében (diszmyelinizáció).

Aki itt diszmyelinizációt lát, leírhatja?

• Belépés Regisztrálás

A parietális lebenyekben vannak a jelerősítés zónái a tirm-nél (18. képkocka). Esetleg hiányos mielináció. Elvileg a mielinációt hároméves korára be kell fejezni, de 4 évesen nincs semmi természetfölötti.

• Belépés Regisztrálás

Amennyire megértem az MRI eredményeiből, nincs konkrét információ a lehetséges vagy feltételezett diagnózisról.

Vagyis a gyermek (az agya) gyakorlatilag egészséges (normális)?

Beszélhet-e a szubarachnoidális terek mérsékelt terjeszkedése a frontális régiókban a gyermek állapotának vírusos természetéről? Milyen más vélemények vannak?

• Belépés Regisztrálás

Véleményem szerint a fehérállomány normális. Valóban, a parietális lebenyekben kismértékben megnő a belőle érkező jel a T2-en és a FLAIR-en, de ezek az úgynevezett terminális mielinizációs zónák - ezeknek mindig fokozott a jelük. Ezenkívül a nagy terű mágnesek (itt értelemszerűen 3T) érzékenyebbek az ilyen jellegű finomságokra. Tehát nem szólnék ki a fehér anyag patológiájáért.

A bal kamra testében - csak a cerebrospinalis folyadék mozgásából származó műtermékek.

• Belépés Regisztrálás

köszönöm, hogy elpazaroltad az idődet

(jobb, ha elveszít egy napot, majd 5 perc alatt repül)

Az agy mielinációja és megjelenítése MRI-n

A mielináció a lipidek növekedése és a víztartalom csökkenése az idegpályák membránjaiban. Az agy mielinizációs folyamata az intrauterin fejlődés ötödik hónapjában kezdődik, és aktívan folytatódik 2 évig. Az agy MRI-jén az agy mielinált fehérállományából származó jel a relaxációs idők csökkenése miatt egyértelműen eltér a hiányos mielinációval rendelkező területektől.

Mivel az újszülött fehérállománya még nem érett, a fehér és a szürkeállomány jelintenzitásának aránya ellentétes a felnőttével: az agy T1-súlyozott MRI-jén a fehérállomány sötétebb, mint a szürke, az agy T2-súlyozott MRI-jénál világosabb. Úgy tűnik tehát, hogy a fehérállomány érése a fehérállapot-jel intenzitásának növekedését jelenti az agy T1-súlyozott MRI-jén, és csökken az agy T2-súlyozott MRI-jén. 6 hónapos korig. Az agy T1-súlyozott MRI-je érzékenyebb a mielinizációs folyamatra.

A születéskori agy T1-súlyozott MRI-jén a felnőtt agy számára normális jelet a medulla oblongata és a középagy hátsó régiói, a kisagy kocsányai, az optikai tubercle antero-laterális régiói, a belső kapszula hátsó lábai, a látóideg, annak kereszteződése és traktusa ad. A mielinizációs folyamat a központból a perifériára, alulról felfelé és hátulról előre halad. Az élet 3 hónapjára magas jelet kap a vizuális sugárzás és a kisagy, 4-6 hónapig - a corpus callosum, 7-11 hónapig. - fehéranyag felfelé a félig ovális középpontból, 8-12 hónap. - a fehéranyag szubkortikális területeinek érése 12 hónappal véget ér. - periventrikuláris fehérállomány, a frontális lebenyek mielinizációja 11-14 hónappal teljesen befejeződik, időbeli - 14-18 hónap.

Az agy T2-súlyozott MRI-jén ugyanez a folyamat lassabbnak tűnik. A felnőtt agyra jellemző alacsony születési jelet a törzs hátsó régióinak fehérállománya, az alsó és felső kisagy kocsánya adja. A teljes kisagy csak 18 hónapos korára válik hipointenzivé. 6 és 8 hónap között a corpus callosum 11 hónappal érik meg - a belső kapszula elülső lába, 14 hónap - a fehéranyag a homloklebeny mély részein, 18 és 24 hónap között érlelődik a fehér test subcorticalis területe..

A felnőtteknél egy kis nemmelinizált fehéranyag-folt néha az elülső szarvak közelében, ritkábban pedig az oldalsó kamrák hátsó szarvai mögött található. Lassú mielinizációt tükröz, és nem tartozik a kóros állapotok közé. Szimmetrikus „felhőnek” tűnik az agy T2-súlyozott MRI-jén, amelyet a szarvaktól normál fehérállomány vékony rétege választ el. Ez a sötét réteg fontos a kamrákkal szomszédos demyelinizáció, nekrózis vagy ödéma differenciáldiagnózisában. A FLAIR MRI szekvencia (inverzió - helyreállítás a folyadék elnyomott jelével) felhasználásával kapott tomogramok fontos jellemzője a laterális kamrai kontúr „hangsúlyozása”. Az éles vonal vastagabb a hátsó szarvak körül. Nem szabad összetéveszteni mielinizációs rendellenességgel vagy mielin pusztítással.

Az agy T2-súlyozású MRI-jén nyomon követhető az agy érése nemcsak a mielinizáció, hanem a vas subcorticalis struktúrákban történő felhalmozódása miatt is. 6 hónappal a szubkortikális magok alacsony jelet kapnak. Csak 9-10 év alacsony jel esetén válik a pallidum, a fekete anyag és a vörös mag, és a jel intenzitása az élet második évtizedében tovább csökken. A kisagy fogazati magja 15 év után sötétedni kezd, és a folyamat egész életen át lassú.

A szentpétervári 2 év alatti gyermekek MR-vizsgálata során fokozott figyelmet fordítunk a hiányos mielinizációra, hogy ne hagyjuk ki a dysmyelogen betegségeket és az ischaemiás rendellenességek következményeit. A mielinizáció folyamata egyformán látható a nyitott MRI magas és alacsony mezõiben is.

A terminális zónák késleltetett mielinálása

Késleltetett mielináció: valószínű diagnózis

A mielinációs folyamatok egyenetlenül fordulnak elő, az érzékszervi idegrostokat korábban a myelinhüvely borítja, mint mások. 2 éves korára a vizuális-hallási idegpályák mielinációja véget ér. A gerincvelői idegek mielinizációja 2-3 évig tart, és egyes esetekben - akár 10 évig is.

• veseelégtelenség

A MoiMinZdrav rendszer lehetővé teszi számos olyan betegség és kóros állapot azonosítását, amelyek valószínűsége nagyobb, bizonyos tünetekkel a különböző nemű és korú személyeknél.

A MyMinZdrav rendszer nem pótolja az orvost, és csak kiegészítő eszközként használható az orvosok munkájában..

A betegeknek javasoljuk a MyMinHealth rendszer használatát az életveszélyes állapotok azonosítására, valamint az első konzultációra egy adott szakterület orvosának kiválasztására..

Biotinidáz hiány diagnosztizálása és kezelése kisgyermekeknél

Az örökletes anyagcsere-betegségek (NBO) a monogén betegségek kiterjedt osztálya, amelyet a különböző fehérjék rendellenességei okoznak, amelyek különböző funkciókat látnak el a sejtanyagcserében. Az NBO-nak több mint 600 nosológiai formája van, amelyek viszont fel vannak osztva

Az örökletes anyagcsere-betegségek (NBD) a monogén betegségek kiterjedt osztálya, amelyet a különböző fehérjék rendellenességei okoznak, amelyek a sejtanyagcserében különböző funkciókat látnak el. Az NBO-nak több mint 600 nosológiai formája létezik, amelyeket az érintett anyagcsere útvonalától függően 22 alosztályra osztanak. Az NBO teljes előfordulása a populációban meglehetősen magas, és 3-5 ezer élő újszülöttből 1-et tesz ki [1, 3]. Az NBO zöme, amely az idegrendszer károsodásával fordul elő, már kora gyermekkorban megnyilvánul, és folyamatosan progresszív, ami súlyos fogyatékossághoz és a betegek rossz beállításához vezet. E betegségek klinikai diagnózisa jelentős nehézségekkel jár. Kapcsolódnak bizonyos nosológiai formák alacsony gyakoriságához, a betegség korai szakaszában a specifikus tünetek hiányához (rossz súlygyarapodás, regurgitáció, szorongás, alvászavarok, izom hipotenzió / magas vérnyomás, gyenge szemkontaktus, késleltetett pszichomotoros fejlődés), kifejezett klinikai polimorfizmus, atipikus formák jelenléte [ 2, 3].

A helyes diagnózis felállításáig a gyermekeket általában kórházakban figyelik különböző betegségek miatt: az idegrendszer perinatális károsodása, az intrauterin fertőzés következményei, az epilepszia miatt. Az NBO csoportból származó betegség jelenlétének gyanújának fő kritériumai: debütálás bizonyos életkorban, a pszichomotoros fejlődés progresszív retardálása; olyan görcsrohamok, amelyeket az alap antiepileptikus terápiával nehéz korrigálni. Ezenkívül egyes betegségek esetén más szervek és rendszerek vesznek részt a kóros folyamatban (hepato- és splenomegalia, a bőr és mellékleteinek károsodása) [2, 3]. A biokémiai és molekuláris genetikai kutatási módszerek kiemelt szerepet játszanak diagnosztizálásukban..

Az elmúlt 200 évben, a 30-as évekig. Században az örökletes betegség azonosítása a beteg és családja számára kiszabott büntetéssel egyenértékű volt, és az empirikus kísérletek e súlyos betegségekkel küzdő betegek kezelésére sikertelenek voltak. Az 1930-as évek elején. SN Davidenkov, a neurológus és genetikus, a világon először saját klinikai tapasztalatai és a kísérleti genetika eredményei alapján rámutatott az NBO gyógyíthatatlanságával kapcsolatos téves véleményre. E betegségek kialakulásának patogenetikai mechanizmusairól való információhiány abban az időben korlátozta a kezelési módszerek kidolgozásának lehetőségeit, és minden ilyen kísérlet a helyes elméleti irányelvek ellenére sokáig empirikus maradt [1]. Jelenleg a genetika általánosságban elért sikerei, valamint az elméleti és gyakorlati orvoslás terén elért jelentős előrehaladás miatt sok NBO-t enzimpótlóval vagy specifikus terápiával kezelnek [1, 18]. Különösen olyan betegségekről beszélünk, mint a fenilketonuria, a leucinosis (a "juharszirup illatú vizelet" betegség), a glikogenózis, a lizoszomális raktározási betegségek (Gaucher-kór, Fabry-betegség), a homocystinuria, a biotinidáz (NB) hiánya stb. [11]... Ezért ezeknek a betegségeknek a korai diagnosztizálása, kezelése és megelőzése nemcsak orvosi, hanem társadalmi-gazdasági jelentőséggel is bír [5, 17]..

Biotinidáz hiány

Az enzim hiánya a biotin étrendi fehérjéből történő felszabadulásának megzavarásához és az endogén biotin recirkulációjához vezet. Az emberi agyban a biotinidáz aktivitás rendkívül alacsony, ezért az idegsejtek normális működéséhez a vér-agy gáton keresztül elegendő és állandó biotinellátásra van szükség. A biotin koncentráció csökkenése az NB-ben a betegség korai szakaszában a piruvát-karboxiláz aktivitásának csökkenéséhez vezet, ami a laktát felhalmozódását okozza az agyban. Ez a helyi tejsavas acidózis elsősorban a neurológiai tünetek megjelenéséért felelős [12]. A ketoacidózis a biotin elhúzódó hiányának jele a testben, és a betegség korai szakaszában nem mutatható ki. A szenzorineurális halláskárosodást a szerves savak, a biocitin és a nagyobb biotinil fehérjék felhalmozódása okozza [19]. A védő zsírsavak csökkent szintje felelős lehet az alopecia és a bőrkiütés megjelenéséért [11].

Klinikai megnyilvánulások

Az NB átlagosan az élet 3-5 hónapjában nyilvánul meg. Ritka esetekben a betegség serdülőkorban vagy az élet első hetében debütál. A betegség klinikai megnyilvánulásainak súlyossága a biotinidáz aktivitás szintjétől függ. Így az enzim magas reziduális aktivitása (a normának 25-30% -a) jellemző az NB fiatalkori formáira [21]. Teljes NB-vel (az enzimaktivitás kevesebb, mint a norma 5% -a) a betegség az élet első hónapjaiban nyilvánul meg.

Kora életkorban a leggyakoribb kezdeti tünetek a rohamok: myoclonicus, generalizált vagy részleges [9]. Néha a fő klinikai tünet az izom hipotenziója. Bizonyos esetekben az NB késleltetett pszichomotoros fejlődésként, légzési ritmuszavarként (Kussmaul légzés, gége stridor, apnoe), seborrhea, atópiás dermatitis, alopecia areata és / vagy teljes alopecia, tartós kötőhártya-gyulladás, szenzineurális halláskárosodásként nyilvánul meg [4, 8, 10, 13 20].

A legtöbb beteg neurológiai és bőrbetegségek kombinációjában szenved. A betegség serdülőkorban történő megjelenésekor a kezdeti tünetek az izomgyengeség, a spasztikus paraparesis, a látászavarok (látásromlás, szarvasmarha, a látóidegek sorvadása) [14, 15].

2 évig tartó vizsgálataink eredményeként három, pontosan igazolt diagnózissal rendelkező beteget tudtunk azonosítani: biotinidáz-hiány. A diagnózist biokémiai és molekuláris genetikai módszerekkel igazolták: a szérum biotinidáz aktivitásának teljes csökkenése, metabolikus acidózis, a specifikus szerves savak szintjének növekedése és a laktát koncentrációja a vérben és a cerebrospinalis folyadékban. A DNS-diagnosztika során kiderült, hogy két beteg homozigóta a G98d7i3 mutációval szemben, az egyik pedig a gyakori G98d7i3 / R538C mutációk esetén heterozigóta vegyület. Ismert, hogy ezen mutációk bármely kombinációban való jelenléte az NB korai és súlyos megnyilvánulásával jár [7].

Szemléltetésként bemutatjuk az egyik megfigyelt beteg kórtörténetének kivonatát.

Az 5 hónapos L.K. beteg az RCCH neuropszichiátria és epilepszia osztályán volt. Soros infantilis görcsök görcsének, késleltetett pszichomotoros fejlődésének, halláskárosodásnak, fokozott verejtékezésnek a panaszával fogadták el.

Az anamnézisből tudni lehet, hogy a gyermek a 2. terhességtől született, amely a 7-8. Héten, az első szülés, a terhesség 39. hetében történt megszűnés veszélyének hátterében folyt, független, születési súlya 2900 g, magassága 51 cm, értékelése Apgar skála - 9-10 pont. Kielégítő állapotban, az élet 5. napján bocsátották ki a kórházból. Korábbi betegségek: középfülgyulladás, kötőhártya-gyulladás. A karok és az áll remegését születésüktől kezdve észlelték. A 2. hónapban soros, hajlékony, szimmetrikus infantilis görcsök naponta akár tízszer is megjelentek. A görcsoldó terápia szelektálása egyértelmű pozitív hatás nélkül történt. A synacthen depóval végzett hormonterápia hátterében a görcsrohamok ritkábbak lettek, de napi 5-7 alkalommal is fennálltak.

Felvételkor - közepesen súlyos állapot. A bőr tiszta és száraz. A látható nyálkahártyák halvány rózsaszínűek. A fején lévő haj vékony és ritka. A szubkután zsírszövet túl fejlett. A mellkas alsó nyílása kitágul. Szabad orrlégzés. A szív határa nincs kitágítva. A szívhangok ritmusosak, nincs zaj. A tüdőben a légzés meddő, zihálás nincs. A has puha, fájdalommentes, mély tapintás érhető el. Máj: + 1 cm-rel a borda szélétől, a lép nem megnagyobbodott. A külső nemi szerveket a férfitípus szerint fejlesztik.

Neurológiai állapot: nincsenek agyi és meningealis tünetek. A tudat tiszta. A fej alakja lekerekített, kiemelkedő frontális tubercles-kel. Fej kerülete - 42 cm.

Szemrések - OD = OS, a tekintet javul, röviden nyomon követhető, a pupillák lekerekítettek, szimmetrikusak, a fotoreakció megmarad, az arc szimmetrikus, a hang ingerekre csökkent válasz, a szélső elvezetésekben a nystagmus, a garat és a palatális reflexek élnek, a dysphonia, a nyálképzés nem fokozódik. Nem fogja a fejét, nehezen fordul oldalra. Izom hipotenzió, az izomtónus mérsékelt növekedésével a disztális végtagokban. Az ínreflexek szimmetrikusak és élénkek. Kóros reflexek - mindkét oldalon. Reagál fájdalmas ingerekre. A feltétel nélküli reflexek késleltetett csökkentése: tenyér-orális (+), Perez (+), Galant (+).

A tudatban megfelelően reagál a vizsgálatra, megkülönbözteti a többieket, megnyugszik az anya karjaiban.

A vér és a vizelet klinikai elemzése nem mutatott rendellenességeket..

A belső szervek ultrahangvizsgálata: nincs patológia.

Elektroencefalográfiai vizsgálat: tipikus adatokat a lokális, diffúz és generalizált epileptiform aktivitás jelenlétéről nem kaptunk.

Számítógépes audiometria: a halláskárosodást az I-II fokú szenzorineurális halláskárosodás egyik típusaként regisztrálják.

Oftalmoszkópia: a látóidegek részleges atrófiája.

Az agy MRI: a sagittális, frontális és axiális MRI tomográfiák sorozatán T1 és T2 módban, a frontális, parietális, occipitalis és temporális régiók, valamint a bazális ciszternák élesen tágult subarachnoidális konvexitális tereinek hátterében krónikus subduralis haematoma figyelhető meg mind a frontális, mind a felső temporális régióban. Az agy anyagában nem voltak vérzés jelei. Következtetés: a medulla késleltetett mielinációjának jelei. A jelzett terület krónikus subduralis haematoma (1. ábra).

Az Orosz Orvostudományi Akadémia Orvosi Genetikai Kutatóközpont Állami Intézményének örökletes anyagcserebetegségeinek laboratóriumi vizsgálata a biotinidáz aktivitás csökkenését mutatta - 0,56 (4,40-12 nmol / perc / ml).

10 mg / nap dózisú biotint adtak az epilepszia elleni terápiához. 2 héttel a biotin kinevezése után az állapot javult: a gyermek elkezdte tartani a fejét, és hátáról a gyomor felé fordult, a görcsök leálltak, hajlamos volt a biokémiai paraméterek normalizálódására.

3 hónap elteltével a specifikus terápia hátterében történő újbóli felvételkor pozitív dinamikát figyeltek meg: rohamok nem merültek fel, a gyermek jól hátulról gyomorra fordult, és fordítva, megkülönböztette a többieket, javult a hallás, a látás és a haj növekedése a fején, aktív babrálás, normális laktát- és szerves savszint (tab.).

Az összes általunk vizsgált beteg klinikai megnyilvánulása meglehetősen hasonló: a betegség kezdete az élet első felében, a neurológiai rendellenességek kombinációja a bőr és mellékleteinek elváltozásával (alopecia, dermatitis), görcsrohamok, amelyeket az alapvető epilepsziás gyógyszerek nem tudnak korrigálni..

A diagnózis megállapítása után minden betegnél napi 10 mg / nap biotint írtak fel, és a görcsoldó kezelés folytatódott. A kezelés kezdetétől számított 1,5–2 hét elteltével paradox hatást figyeltek meg a kezelés előtt észlelt rendellenességek regressziója formájában. A görcsök nem ismétlődtek (kivéve L. S. beteget, akinek diagnózisát a betegség későbbi szakaszaiban igazolták). A beteg gyermekek fokozatosan kezdtek el pszichomotoros készségeket elsajátítani, és az érzelmi újjáéledés reakcióját mutatták a vizsgálatra: mosoly, az arcok vizuális koncentrációjának képessége, az izomtónus javult, és a haj növekedését észlelték (2. ábra). A specifikus kezelés ilyen magas hatékonysága a metabolikus folyamatok normalizálódásával magyarázható a testben, amely egybeesik az irodalmi adatokkal [6].

Szeretném megjegyezni, hogy a betegség kimenetele függ a specifikus terápia időben történő diagnózisától és felírásától [16, 19]. Így a betegség korai diagnosztizálásával a páciens PN-ben, 2 hónappal a patogenetikai terápia megkezdése után, a pszichomotoros fejlődés megfelelt az életkori normának, míg az LK páciens időben elmaradt a pszichomotoros fejlődésben. Az egyik betegnél a specifikus kezelés ellenére durva neurológiai deficit alakult ki (spasztikus tetraparesis, a látóidegek részleges atrófiája, szenzineurális neuronikus halláskárosodás, késleltetett pszichomotoros fejlődés, ritka görcsök), amely összefüggésbe hozható a betegség legkorábbi rosszindulatú lefolyásával (kifejezett ketoacidosis és laktát -acidosis), valamint késői észlelése (táblázat).

Következtetés

Ha egy beteget élete első felében olyan tünetekkel azonosítanak, mint epilepszia-ellenes terápiának ellenálló rohamok, pszichomotoros fejlődési rendellenességek, alopecia, dermatitis, akkor feltételezhető, hogy a betegnek ritka betegsége van, amely az örökletes anyagcsere-betegségek csoportjába tartozik - biotinidáz-hiány.

Specifikus biotin-terápia 10-30 mg / nap dózisban történő alkalmazására a patológiához vezet a rohamok enyhülése, a neurológiai rendellenességek regressziója, a haj növekedése, a sav-bázis egyensúly helyreállítása és a vizeletben lévő szerves savak szintjének csökkenése..

A betegség kimenetele a helyes diagnózis időben történő megállapításától és a specifikus terápia kijelölésétől függ..

Irodalom

1. Bochkov N.P. Klinikai genetika. - M., 2002. - S. 292.
2. Temin P.A., Kazantseva L.Z. A gyermekek neuropszichés fejlődésének örökletes rendellenességei. - M., 2001. - S. 193-217.
3. Aicardi. Az idegrendszer Jean-betegségei gyermekkorban, 2. kiadás, 1998.
4. Baumgartner E. R., Suormala T. M., Wick H. és mtsai. Biotinidáz-hiány: a szubakut necrotizáló encephalomyelopathia (Leigh-szindróma) oka. Halálos kimenetelű eset jelentése // Pediatr Res. 1989; 26, 260-266.
5. Lawler M. G., Frederick D. L., Rodriguez-Anza S. et al. Újszülöttek szűrése biotinidáz-hiány esetén: kísérleti tanulmány és az azonosított esetek nyomon követése // Szűrés. 1992; 1:17.
6. Moslinger D., Muhl A., Suormala T. Újszülöttek szűrésével és családvizsgálatokkal kimutatott 21 mély biotinidáz hiányban szenvedő beteg molekuláris jellemzése és neuropszichológiai eredménye. // Eur J Pediatr. 2003; 162, 46-49.
7. Pomponio R., Hymes J., Reynolds T. és mtsai. Az emberi biotinidáz gén mutációi, amelyek mélyen biotinidáz hiányt okoznak tüneti gyermekeknél: molekuláris, biokémiai és klinikai elemzés // Pediatr. Res. 1997; 42: 840-884.
8. Rahman S., Standing S., Dalton R. N., Pike M. G. A biotinidáz hiány késői bemutatása akut látásvesztéssel és járási zavarral. // Dev Med Child Neurol. 1997; 39: 830-831.
9. Salbert B.A., Pellock J.M., Wolf B. Biotinidázhiánnyal járó rohamok jellemzése. Ideggyógyászat. 1993; 43: 1351-1355.
10. Sander J. E., Malamud N., Cowan M. J. és mtsai. Időszakos ataxia és immunhiány többszörös karboxilázhiánnyal: biotin-reagáló rendellenesség // Ann Neurol. 1980; 8: 544-547.
11. Scriver C.R., Beaudet A. L., Sly W. S. // Az örökletes betegség metabolikus és molekuláris alapjai, New York: McGraw-Hill. 2001: 3935-3962.
12. Suchy S. F., Rizzo W. B., Wolf B. és mtsai. Zsírsavak biotinhiányban // Ann. NY Acad Sci. 1985; 447: 429.
13. Suchy S. F., McVoy J.S., Wolf B. A biotinidáz-hiány neurológiai tünetei: lehetséges magyarázat // Neurology. 1985; 35: 1510-1511.
14. Wastell H. J., Bartlett K., Dale G., Shein A. 1998. Biotinidáz-hiány: 10 eset felmérése // Arch. Dis. Gyermek. 1998; 63: 1244-1249.
15. Wiznitzer M., Bangert B. A. Biotinidáz-hiány: a myelopathiával összhangban álló klinikai és MRI-eredmények. // Pediatr Neurol. 2003; 29: 56-58.
16. Wolf B., Heard G.S., Weissbecker K.A. et al. Biotinidáz-hiány: kezdeti klinikai jellemzők és gyors diagnózis // Ann Neurol. 1985; 18, 614-617.
17. Wolf B., hallotta G.S. Újszülöttek biotinidáz-hiányának szűrése: világméretű tapasztalat // Gyermekgyógyászat. 1990; 85: 512-517.
18. Wolf B., Heard G. S. biotinidáz-hiány // Adv Pediatr. 1991; 38: 21.
19. Wolf B. Biotinidáz-hiány: új irányok és gyakorlati problémák. // Curr Treat Options Neurol. 2003; 5: 321-328.
20. Wolf B., Grier R. E., Heard G. S. Hallásvesztés biotinidáz hiányban // Lancet. 1983; 10: 1365-1366.
21. Wolf B., Grier R. E., Parker W. D. et al. Hiányos biotinidáz aktivitás későn megjelenő többszörös karboxiláz hiányban // New Eng. J. Med. 1983; 308: 161.

S. V. Mihailova
E. Yu. Zakharova, az orvostudomány kandidátusa
E. S. Ilyina, az orvostudomány kandidátusa
A.S. Petrukhin, az orvostudományok doktora, professzor

A CEREBRAL MYELINIZÁCIÓS KÉSLELTETÉS KISZÁMÍTÁSA Mágneses rezonancia tomográfia szerint SÚLYOS POSTHYPOXIKUS AJÚ GYERMEKEKnél

Az elmúlt évtizedekben a perinatális ellátás fejlődése miatt a rendkívül koraszülöttek túlélési aránya nőtt. Az Orosz Föderációban az alacsony testtömegű gyermekek születési aránya az Orosz Föderáció Roszkomstatja szerint 5,7% - 16% az összes élveszületéshez viszonyítva. A korai újszülött halálozás struktúrájában 28% esik koraszülött újszülöttekre [3].

Bizonyított, hogy a mielináció egy újszülött gyermek agyi struktúráinak érettségét jelzi [6]. A koraszülött újszülöttek agykárosodásának egyik fő oka a perinatális hypoxiás ischaemia, amelyet neuro-képalkotó adatok igazolnak [1, 4, 13, 14]. Nyilvánvalóvá vált, hogy az idő előtt született gyermekek domináns patológiája az agy fehérállományának károsodása, ami a mielinizációs folyamatok csökkenéséhez és megzavarásához vezet, valamint távoli neurológiai rendellenességekhez, beleértve a motoros rendellenességeket, a kognitív rendellenességeket és a viselkedési rendellenességeket. [2, 9, 10, 11].

Az újszülöttkori neurológiai vizsgálat és neuroszonográfia (NSG) segítségével nem mindig lehet meghatározni a post-hypoxiás agykárosodás spektrumát és súlyosságát egy adott koraszülött újszülöttnél. A technikai tulajdonságok miatt a koponya ultrahang diagnosztikája nem tárja fel az agy fehérállományának károsodását, az agyi struktúrák érettségi fokát.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) egyike a modern diagnosztikai módszereknek, magas lágyrész-kontrasztdal, amely lehetővé teszi a vizsgálatokat bármely síkon, figyelembe véve a beteg anatómiai jellemzőit. Az elmúlt években az MRI vált a választott módszerré a koraszülöttek érettségi fokának diagnosztizálásához és az agykárosodás poszthipox formáinak diagnosztizálásához [2, 5, 7, 8, 12].

A tanulmány célja. Kvantitatív diagnosztikai kritériumok meghatározása az agy mielinizációjának előrehaladásának értékeléséhez a koraszülöttek MRI eredményei alapján.

Anyagok és metódusok. Az anyag a koraszülöttek (terhességi életkor 28-36 hét (ideértve)) vizsgálatának eredményeit elemzi, akik az állami költségvetési oktatási intézmény felsőoktatási intézményének klinikáján, az újszülöttek intenzív osztályának intenzív osztályán és a koraszülöttek újszülöttjeinek kezelésében részesültek St..

A fő vizsgálati csoport koraszülöttekből állt (n = 40 gyermek), többszervi elégtelenség jelenlétével (légzési elégtelenség, kardiorespirációs elégtelenség, agyi elégtelenség), és a korai újszülött korában hosszú távú légzési támogatást kaptak.

Az összehasonlító csoportba olyan koraszülöttek tartoztak (n = 20), akiknek nem volt szükségük légzési terápiára mind a születés után 30 perccel, mind a teljes újszülöttkori időszak alatt, enyhe agyi ischaemia klinikai tünetei voltak.

Az MRI-t Ingenia mágneses rezonancia képalkotón (Philips, Holland) 1,5 T mágneses indukcióval végeztük. Valamennyi beteg nyolc csatornás fejtekercs segítségével hagyományos MRI-n esett át. A kapott T1 és T2 súlyozott képek, FLAIR, DWI, T1 impulzus szekvencia gradiens visszhangot (3D TFE) használtak 1 mm vastag szelettel és izotróp voxellel. A protokoll magában foglalja a súlyozott képek megszerzését sagittalis, koszorúér és axiális vetületekben.

Az MRI-t a betegek nyugtatása nélkül végeztük. A vizsgálat során minden beteg fiziológiás állapotban volt, miután polisztirollal töltött párnák segítségével fejt immobilizáltak. A páciens állapotát pulzoximéterrel és EKG monitorozással figyelték meg.

Az agy érettségének elemzését egy koraszülött újszülött agyi struktúrájának érettségének meghatározására szolgáló módszer alapján végezték el, amelyet a szerző és társszerzők javasoltak (Melashenko TV, Yalfimov AN, Tashchilkin AI, 2013-ban kiadott szabadalom), [4].

A vizsgálat eredményei: A fő csoport koraszülöttjeinek mielinizációs rendellenességének következő jellemzői derültek ki: minden betegben a diszmyelinizációt az agy szerkezeti változásaival kombinálva határozták meg. A diszmielinizáció kombinált formáit a corpus callosum és a hydrocephalus atrófiás változásainak kombinációja (17 gyermeknél), valamint a PVL (14 gyermeknél) kombinációja mutatja be. Az összehasonlító csoportban 2 gyermeknél diagnosztizáltak diszmielinizációt atrófiás formákkal kombinálva, míg a diszmielinizációt PVL-lel kombinálva nem határozták meg.

A poszthipoxiás agykárosodást szenvedő koraszülöttek hosszú távú légzési terápiájában részesülő periventrikuláris leukomalacia jellemző jellemzője az agy atrófiás változásainak kombinációja (mind a 19 PVL-ben szenvedő gyermeknél), valamint a késleltetett mielinizációval való gyakori kombináció (14 PVL-ben szenvedő gyermeknél).

Az átlagos terhességi életkor diszmielinizáció esetén 31,81 (± 2,54) hét volt.

Következtetések. A koraszülöttek agyi strukturális posthypoxiás változások radiológiai diagnosztikájának rendelkezésre álló módszerei közül a leginformatívabb az MRI.

A progresszív mielinizáció paraméterének alkalmazása az agyi struktúrák érettségének meghatározásakor a késői újszülött koraszülött csecsemőknél lehetővé tette az agyi struktúrák diszmyelinizációjának feltárását a vizsgált betegek egy részében. Tanulmányok kimutatták, hogy a diszmielinizáció kimutatásának gyakorisága a poszt-hipoxiás agykárosodás klinikai megnyilvánulásának súlyosságától függ. Dysmyelinizációt csak koraszülött csecsemőknél figyeltek meg súlyos posthypoxiás agykárosodással, akik hosszú távú légzőterápiát kaptak. A súlyos hypoxiás-ischaemiás agykárosodásban szenvedő koraszülöttek mielinációjának késése 1–2 fokozatú volt a progresszív mielinációs skálán a gyermekek kontrollcsoportjához viszonyítva, és főként a belső kapszula hátsó lábának területén állapították meg..

A súlyos hypoxiás-ischaemiás agykárosodás markere késleltetheti a mielinációt a belső kapszula hátsó lábának régiójában..

Bibliográfia

1. Kikhtenko E.V., Gagkin V.V., Pokrachinskaya Yu.V. Egy személy glia paraventrikuláris mátrixzónájának fejlődésének szabályszerűségei az embriogenezisben. Patológia.-2008.-T5., 4.-P.47-49
2. Melashenko T.V., Tashilkina Yu.V., Tashchilkin A.I. Hypoxic-ischaemiás encephalopathiában szenvedő koraszülöttek agyi mielinációjának arányának összehasonlító elemzése MRI adatok alapján. Radiológiai és radiológiai közlemény. -2013.-№1. P.19-24.
3. Savelyeva, G.M. A magzat és az újszülött központi idegrendszerének hipoxiás perinatális károsodása / G.M. Savelyeva, L.G. Sichinava // Orosz Perinatológiai és Gyermekgyógyászati ​​Közlöny. –1995. - 3. szám. –S.19-23.
4. Trofimova, T.N. Neuroradiológia / T.N. Trofimova, N.I. Ananyeva, A.K. Karpenko, Yu.V. Nazinkin, T. N. Trofimova általános szerkesztőségében. –Spb.: Szerk. SPbMAPO-ház, 2005. –288 p. (-ISBN 5-98037-044-7).
5. Altaye M, Holland SK, Wilke M, Gaser C. 2008. Csecsemőagyi valószínűségi sablonok az MRI szegmentálására és normalizálására. Neuroimage 43: 721-730.
6. Back SA, Luo NL, Borenstein NS, Levine JM és mtsai. 2001. A késői oligodendrocita progenitorok egybeesnek az emberi perinatális fehérállomány sérülésének kiszolgáltatottságának fejlődési ablakával. J Neurosci 21: 1302-1312.
7. Counsell S., Rutherford M. Az újszülött agy mágneses rezonancia képalkotása. Jelenlegi Gyermekgyógyászat (2002) 12, 401-413
8. Deoni S, Mercure E, Blasi A és mtsai. A csecsemőagy-myelinizáció feltérképezése mágneses rezonancia képalkotással. A Journal of Neuroscience, 2011. január 12.; 31 (2): 784-791
9. Deng, W. Progress in Periventricular Leucomalacia / W. Deng, Jeanette Pleasure, David Pleasure // Arch Neurology. -2008. - 65 -C. 1291-1295.
10. Lee AY, Jang SH, Lee E és mtsai. Radiológiai különbségek a fehérállomány érésében a koraszülött és a koraszülött csecsemők között: TBSS-vizsgálat. Pediatr Radiol. -2013. -43: 612-619.
11. Rutherford MA, Supramaniam V, Ederies A és mtsai. 2010. Koraszülött fehérállományi betegségek mágneses rezonancia képalkotása. Neuroradiology 52, 505-521.
12. Sanchez C., Richards J., Almli C. Neurodevelopmental MRI agy sablonok 2 hét és 4 éves kor közötti gyermekek számára. Fejlődéspszichobiológia. 2012; Jan; 54 (1): 77-91.
13. Jacobson Stanley, Marcus Elliott M. Neuroanatómia az idegtudós számára. Második kiadás. 2011.
14. Volpe JJ. 2009. A koraszülöttség encephalopathiája - agysérülés és károsodott agyi fejlődés elválaszthatatlanul összefonódik. Semin Pediatr Neurol 16: 167-178.