Örökletes hemolitikus vérszegények

Az örökletes hemolitikus vérszegények a hemoglobin, az enzimek vagy az eritrocita membránok veleszületett hibájának következményei. Ennek megfelelően az örökletes hemolitikus vérszegénységek három csoportját különböztetjük meg:

1. Hemoglobinopathiák (sarlósejtes vérszegénység, HbSC hemoglobinopathia).
2. Fermentopathia (vérszegénység glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányával).
3. Membranopátiák (örökletes mikroszferocitózis, ovalocitózis és poikilocitózis).

Sarlósejtes vérszegénység

Az sarlósejtes vérszegénység a vérrendszer örökletes betegsége, amelyet genetikai hiba jellemez, amelynek következtében megsértik a hemoglobin fehérje szerkezetét (hemoglobinopathia). A kapott rendellenes hemoglobin S (HbS) elektrofiziológiai tulajdonságaiban különbözik az egészséges ember normális hemoglobinjától (HbA), amelynek eredményeként maguk az eritrociták megváltoznak, jellegzetes hosszúkás alakot kapnak, mikroszkóp alatt sarlóra emlékeztetnek (innen a betegség neve).

Patogenezis

Az sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amely a hemoglobin S-t kódoló allél homozigótáiban alakul ki, amelynek szerkezeti rendellenességei vannak a hemoglobin molekulában, és polimerizációra képes, ha oxigént adnak le, vagy részleges nyomása csökken. Az eritrocitákban rostok (taktoidok) képződnek, amelyek kocsonyás hálót képeznek, az eritrociták alakját sarló alakúvá változtatják, és növelik azok merevségét, ami megnehezíti az eritrociták áthaladását a kis ereken. Ennek eredményeként ezek az erek eltömődnek, és számos szívroham alakul ki a lépben, a tüdőben, a vesében és az agyban..

Tünetek

A betegség általában gyermekkorban nyilvánul meg. Jellemzi sápadtság, fáradtság, növekedéskésés és fokozott érzékenység a fertőzésekkel szemben. A krónikus hemolízis eredményeként sárgaság és epekő betegség alakul ki..

Az anaemia tipikus tünetei a lábak trofikus fekélyei, priapizmus, ismételt tüdőinfarktusok, krónikus cor pulmonale, a vese papilláinak nekrózisa, amelyet a vér reológiai tulajdonságainak romlása okoz. A retina vérzésének lehetséges kialakulása a későbbi hegesedéssel és a retina leválásával.

A betegség krónikus. A betegség lefolyását gyakran bonyolítja a fertőzés, különösen a szalmonellózis, amely osteomyelitishez vezet. Néha a combfej aszeptikus nekrózisa fordul elő. A gyermekeknél és a felnőtteknél egyaránt súlyos szövődmény a stroke.

Akut válságok, életveszélyes betegek gyakran kialakulnak. Ezek közül a leggyakoribb a fájdalomválság. A fájdalom a hátul, a végtagokban és a bordákban lokalizálódik, több napig vagy hétig tart, lázzal jár, de a hemoglobin koncentrációja a vérben normális. Az akut mellkasi szindróma lehetséges kialakulása, amelyet mellkasi fájdalom, tüdőinfiltrátumok és hipoxia jelentenek.

A splenomegáliában szenvedő gyermekeknél és néha felnőtteknél szekvestrációs krízisek alakulnak ki, amelyeket a vér lerakódása jellemez, és artériás hipotenzió és sokk kísér, a hemoglobin koncentrációjának csökkenése a vérben.

Ritkán alakulnak ki hemolitikus krízisek, amelyeket másodlagos sárgaság és a vér hemoglobin-koncentrációjának csökkenése jellemez.

Vírusfertőzés (általában parvavirus B19) esetén aplasztikus krízisek alakulnak ki, amelyek a hemoglobin hirtelen csökkenésével és a perifériás vérben a retikulociták számának csökkenésével járnak.

A HbSC hemoglobinopathiának hasonló klinikai megnyilvánulásai vannak. Kevésbé súlyos, de súlyos splenomegalia..

Diagnosztika

A sarlósejtes vérszegénységben a hemoglobin S-t a vörösvértestek nátrium-metabiszulfáttal történő kezelése után detektálják, ami oxigén felszabadulásához vezet. Az elektroforézissel (pontosabb módszer) kvantitatív módon meghatározhatja a hemoglobin S-t, és megkülönböztetheti a homozigótát a heterozigóta vérszegénységtől vagy a hemoglobin szerkezetének egyéb rendellenességeitől..

A sarlósejtes vérszegénységben a hemoglobin 50–100 g / l-re csökken, HbS-heterozigóta esetén a szintje normális. Az átlagos vörösvértest-térfogat növekedhet, közvetett hiperbilirubinémia és neutrofil leukocitózis van, a vérlemezkék száma megnő.

Perifériás vérkenetekben sarló alakú vörösvértesteket, néha Govel-Jolly testeket és célzott vörösvértesteket észlelnek.

Kezelés

A kezelés sajátos módszere a hidroxi-karbamid-kezelés, amely növeli a magzati hemoglobin szintjét és csökkenti a hemolízis szintjét. A gyógyszer hatékonyságát fokozza az eritropoietin kinevezése. Ezt a kezelési módot csak súlyos vérszegénységben szenvedő betegeknél alkalmazzák..

A fő kezelés az akut és krónikus szövődmények megelőzésére irányul. Kerülje a kiszáradást, a hosszú tartózkodást nagy magasságban.

A 3 hónapos és 5 éves gyermekek számára bemutatják a meningococcus elleni vakcina és a B típusú Haemophilus influenza elleni vakcinát. Az 5 évesnél idősebb gyermekeknél megelőző terápiát írnak fel naponta 125–250 mg penicillinnel. Láz esetén sürgősen végezzen intenzív antimikrobiális terápiát.

Minden krónikus hemolitikus vérszegénységben szenvedő beteget naponta 1 mg szájon át folsavat írnak fel.

Fájdalmas krízissel intravénás folyadékot injektálnak, és fájdalomcsillapító terápiát végeznek fájdalomcsillapítókkal. A leghatékonyabbak a hosszú távú morfin infúziók. De emlékeznünk kell a visszatérő fájdalom-szindrómában szenvedő betegek hajlamára a kábítószer-függőségre. A vérátömlesztés nem enyhíti a fájdalmat, míg az ismételt transzfúzió hemosiderosishoz vezethet.

Akut mellkasi szindróma esetén oxigén inhalációs és infúziós terápiát végeznek, és széles spektrumú antibiotikumokat (ceftriaxont és eritromicint) írnak fel. A PaO csökkenésével₂ a vérben 60 Hgmm alatt. Művészet. cserélje a vérátömlesztést.

A szekvestrációs válság kezelése a hemodinamika helyreállítására irányul. Az aplasztikus krízis fő kezelési módja a transzfúziós terápia..

Az osteomyelitis kezelését a biopsziás anyag bakteriológiai vizsgálatának eredményét figyelembe véve végzik. A trofikus lábfekélyeket az alsó végtagok megemelkedett helyzetével, intenzív helyi hatásokkal kezelik, és hatás hiányában transzfúziós terápiát és teljes vastagságú bőrcsappanások transzplantációját hajtják végre. A priapizmust rehidrációs terápiával vagy műtéti dekompresszióval kezelik.

A sarlósejtes vérszegénységből való felépülés néhány betegnél csontvelő allotranszplantációval lehetséges. De ennek a kezelésnek a kiválasztása összetett és nem széles körben alkalmazható. Jelenleg a génterápiás módszereket intenzíven fejlesztik..

Eritrocita fermentopathia

Az enzimopátiás hemolitikus vérszegénységek az eritrocita enzimek aktivitásának hiánya által okozott betegségek csoportja. A veleszületett enzimhiány (piruvát-kináz, glükóz-6-foszfát-izomeráz, hexokináz, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz) vérszegénység kialakulásához vezet. A leggyakoribb hiány a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz.

A normál eritrocitákat védik az oxidánsok hatása a glükóz metabolizmusa miatt a pentóz-foszfát útvonal mentén, amely a redukált glutation forrása, amely megakadályozza a hemoglobin és az eritrocita membrán szulfhidrilcsoportjainak oxidációját. Az eritrocitákban lévő toxinokkal vagy gyógyszerekkel érintkezve keletkező szabad oxigéngyökök ezen az úton drámai módon megnövelik a glükóz metabolizmusát.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányában az eritrocitákban nem képződik a szükséges mennyiségű redukált glutation, ami a hemoglobin szulfhidrilcsoportjainak oxidációjához vezet Heinz testek és eritrocita membránok képződésével, valamint krónikus vagy epizodikus hemolízis kialakulásával..

A hem glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz az X kromoszómán helyezkedik el. Ezért a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiánya az X-kromoszómához kapcsolódva főként afrikai, mediterrán és kínai férfiaknál öröklődik. Nőknél a betegség ritka..

Klinikai kép

A hemolitikus krízisek - ennek az enzimopátiás vérszegénységnek a fő klinikai megnyilvánulása - általában gyorsan, néhány órán belül és csak provokáló tényezők hatására alakulnak ki. Ide tartoznak a gyógyszerek (szulfonamidok, kinin, nitrofurantoin, aszpirin, fenazopiridin), a fertőzések és az étellel együtt bevett bab.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz tartalma főleg az öregedő vörösvértestekben csökken, és hajlamosabbak a hemolízisre. Válság idején Heinz kis testeit perifériás vérkenetekben észlelik. Jellemző a hematokrit gyors csökkenése, a szabad hemoglobin és a közvetett bilirubin plazmakoncentrációjának növekedése, valamint a haptoglobin szint csökkenése. A hemolitikus krízis gyorsan megszűnik, általában önmagában a régi vörösvérsejtek pusztulása után.

Az első nap végére Heinz kis testét eltávolítja a lép. Eltávolításuk után a vérben félköríves peremhibákkal (eritrocita "harapások"), vörösvértest-töredékek és kisszámú mikrogömb-sejtek jelennek meg. Válság után a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz szintje normalizálódhat a fiatal vörösvértestek populációjának túlsúlya miatt a vérben. Az enzimaktivitást 1,5-2 hónappal a válság után kell meghatározni.

Kezelés

A fő hangsúlyt a hemolitikus krízisek megelőzésére kell fordítani: a fertőzés kezelésére, bizonyos gyógyszerek elkerülésére és a babfogyasztásra. A vérátömlesztést szigorú mutatók szerint végzik. Hemoglobinuria-krízisek alatt megfelelő hidratálást végeznek a normális veseműködés fenntartása érdekében.

Az eritrociták membranopátiái

A membranopathiák örökletes betegségek, amelyeket az eritrocita fehérjék szerkezeti rendellenességei jellemeznek, ami membránjaik szerkezetének zavaraihoz és extravaszkuláris hemolízishez vezet. Az örökletes membranopátiáknak három formája van: mikroszferocitózis, ovalocitózis és sztomatocitózis.

Örökletes mikroszferocitózis

A betegség a legtöbb esetben autoszomális domináns módon öröklődik, és az eritrociták citoszkeletonjának egyik fehérjében fellépő hiba jellemzi, ami membránjuk egy részének elvesztéséhez vezet, miközben csökken a terület és a térfogat aránya. Az eritrociták olyan mikrogömbsejtekké alakulnak, amelyek átlagos átmérője kisebb, mint 6,3 μm, és átlagos vastagságuk meghaladja a 2,1 μm-t.

Örökletes mikroszferocitózis gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt előfordulhat. A betegeknél vérszegénység szindróma, sárgaság és splenomegalia található. A sárgaság pigmentált kövek képződésével jár együtt az epehólyagban és az epeutakban, még gyermekeknél is. Az erythroid vonal hiperpláziája a csontvelőben alakul ki.

A vérszegénység normokróm, mérsékelt (hemoglobin 90–100 g / l). A vérkenetben mikroszferocitákat detektálnak - kis sejtek központi megvilágítás nélkül. A mikrogömbök jellemző hemolízis képessége alacsonyabb koncentrációjú hipotonikus oldatokban, ellentétben a normál vörösvértestekkel. A mikrogömbsejtek szekvenálása a lépben történik.

A spontán hemolízis diagnosztikai értékkel bír - a vér 48 órás inkubálása után megsemmisült vörösvértestek száma. Egészséges embereknél nem haladja meg a 4% -ot, az örökletes mikroszferocitózisban szenvedő betegeknél a 15-50% -ot. A spontán hemolízis, amikor glükóz kerül a vérbe, élesen csökken. A közvetlen Coombs-teszt negatív, ellentétben az autoimmun hemolitikus vérszegénységgel, amelyben pozitív.

A klinikai gyógyulás a splenectomia után következik be, bár a mikrocitózis megmarad, de a hemolízis jelentősen csökken. Profilaktikus célokra a folsavat hosszú ideig írják fel (1 mg / nap szájon át). A splenectomia utáni epekőbetegség jelenlétében eldől a cholecystectomia kérdése.

Örökletes ovalocitózis

Az örökletes ovalocitózis olyan betegség, amelyet nagyszámú ovalocita megjelenése kísér a vérben. Egészséges egyének perifériás vérében számuk 5-10%, a betegeknél pedig 25-90%. Az ovalocitózis autoszomális domináns módon öröklődik.

A spektrin szerkezeti rendellenességei, amelyek megváltozott vörösvértest-citoszkeleton kialakulásához vezetnek, vezető szerepet játszik a betegség patogenezisében. A cytoszkeleton 4.1-es fehérjéjének hiánya, amely megköti a spektrint és az aktint. Ennek eredményeként a biconcave alakú eritrocita lemezek a mikrovaszkulatúrán való áthaladás után oválisakká válnak, és nem állítják vissza korábbi alakjukat. Az ovalociták elsősorban a lépben pusztulnak el.

A legtöbb beteg esetében az ovalocytosis véletlenül észlelhető a perifériás vér vizsgálatakor, vagy enyhe hemolízissel nyilvánul meg normális hemoglobin-koncentrációval (több mint 120 g / l). A hemoglobin koncentráció csökkenhet. A betegek 10-15% -ában kiderül a betegség súlyos lefolyása, amelyet intenzív hemolízis jellemez. A hemoglobin koncentrációja 90–100 g / l-re és az alá csökken, az eritrociták felének élettartama 5 nap. A perifériás vérben mikroovalociták, poikilociták és skizociták találhatók.

Az örökletes ovalocytosis kezelése hasonló az örökletes microspherocytosis kezeléséhez. Elsődleges fontosságú a splenectomia, amely kiküszöböli a hemolízist.

Örökletes stomacytosis

Örökletes stomacytosis - egy olyan betegség, amelyben az eritrociták meghatározott alakúak - egyik oldalán domborúak, másfelől homorúak, és résszerű helyük van a foltos vérkenetben.

A vörösvérsejteknek két formája van:

• hiperhidrált sztomatociták (hidrociták) magas nátrium- és vízion-tartalommal és alacsony átlagos hemoglobin-koncentrációval;
• dehidratált sztomatociták (xerociták) alacsony nátrium- és vízion-tartalommal és magas átlagos hemoglobin-koncentrációval.

A hidrociták tipikus sztomatocitaként jelennek meg a festett vérkenetekben, míg a xerociták összezsugorodtak és célpontként jelennek meg. A sztomatociták élettartama rövidül.

Az örökletes sztomatocitózis klinikája a splenomegalia és az enyhe hemolízis révén nyilvánul meg. A splenectomia nem szünteti meg teljesen a hemolízist.

Hemolitikus anémia

A hemolitikus vérszegénység egy veleszületett vagy szerzett vérbetegség, amelyben az emberi testben felgyorsult vörösvértest-bomlási folyamat következik be, azaz az eritrociták munkaciklusában van patológia.

Az eritrociták halálával sok közvetett bilirubin szabadul fel, ezt a betegséget szinte mindig a lép méretének változása, a bőr sárgasága és vérszegénység megnyilvánulásai kísérik. A fenti betegség veszélye, hogy a csontvelőnek nincs ideje a vörösvértestek megfelelő koncentrációjának előállítására, és funkciói hamarosan kimerülnek. Ezért olyan fontos a betegség korai diagnózisa..

Vizsgáljuk meg közelebbről, mi is a hemolitikus vérszegénység, kialakulásának okait és tüneteit. Tanulmányozzuk a kezelés összes módszerét is. Mielőtt azonban elemeznénk a hemolitikus vérszegénység fogalmát, emlékezzünk arra, hogy mi ez - "vörösvértest", és milyen funkciót lát el a vérképzésben?

Mik az eritrociták

Más módon vörösvérsejteknek nevezik őket, ezek a vér egyik fő elemét képezik, és a szervezetben gázcserefunkciót látnak el, különösen oxigént. Azok. az eritrociták oxigént juttatnak a szövetekbe és eltávolítják a szén-dioxidot. Ha a vörösvérsejtek száma megfelel a normáknak, akkor megszakítás nélkül látják el feladataikat..

A sejtek munkáját a következő paraméterek alapján értékelik:

• az eritrociták munkaciklusának időtartama 3-4 hónap;
• férfiaknál a hemoglobinszint normális, 130–160 g / l;
• nőstény esetében - 120-150 g / l;
• az egyik vörösvértest átmérője 7,2-7,5 mikron;
• számuk átlagosan 90 μm3.

Ha a vörösvértestek mérete és száma a vérben megváltozik, akkor nem képesek megszakítás nélkül ellátni funkcióikat. Például, ha a vörösvértestek szintje csökken, a hemoglobin szintje is csökken, ami vérszegénységre utal. Az eritrocita alakja is fontos, ha helyes, akkor teljes érintkezés lép fel az érfalával, és ezért jobb oxigéntelítettség figyelhető meg.

Ezenkívül a megváltozott forma befolyásolja a vörösvérsejtek gyors pusztulását..

Mint fentebb említettük, az eritrocita életciklusa 3-4 hónap, gyors bomlásával hemolitikus vérszegénységek alakulnak ki, amelyekről részletesebben is szólunk..

Az előfordulás okai

Az örökletes okok közül a következőket lehet megkülönböztetni: veleszületett erythropoietic porphyria, örökletes spherocytosis, elliptocytosis, hl-6-f-dehidrogenáz hiány, thalassemia, sarlósejtes vérszegénység, stabil kóros Hb hordozása stb. A megszerzett okok közül a következők különböztethetők meg:

• hipofoszfatémia;
• inkompatibilis vér transzfúziója, oltás;
• fertőző betegségek (malária, szifilisz, Bartonellabacilliformis, Clostridiumperfringens stb.);
• néhány gyógyszer (fenacetin, fenilhidrazin, acetanilid, maláriaellenes gyógyszerek, szulfonamidok és g-6-fd hiányos lázcsillapítók, para-amino-szalicilsav, kinin stb.);
• egyes vegyi anyagok (ólom, nitrobenzol stb.);
• biológiai hatások (pókok, néhány kígyó harapása);
• mechanikai tényezők (például mesterséges szívbillentyűk, menet hemoglobinuria stb.); égési sérülések;
• hemolízis hideg agglutininek hatásának kitéve;
• homályos etiológia (pl. idiopátiás paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria esetén).

Osztályozás

A betegség etiológiája vagy oka miatt a következő nosológiai típusokat különböztetjük meg:

Örökletes vagy veleszületett, ideértve a következőket:

• Neuroferocita. Az egyik szülő kromoszómájából nyert elégtelen enzimatikus aktivitás a domináns. Ennek eredményeként jelentősen csökken a vörösvértestek élete. Normális esetben a vörösvértestek életciklusa 90-120 nap. Ezzel a formával a csökkenés 12-40 nappal következik be..
• Mikroszferocita (Minkowski-Shoffard vérszegénység). Genetikai hiba, amely a vörösvértestek membránjának károsodásában nyilvánul meg. A vörösvérsejtek gömb alakja mentes a rugalmasságtól, ami jelentősen csökkenti a véráramlást a keringési rendszer szűk helyein. A vörösvértestek deformációja az apró darabok, az úgynevezett mikrogömbök elszakadásához vezet. A lép kénytelen állandóan felhasználni ezeket a mikroszemcséket. A szerv megnövekedett terhelése utóbbiban kompenzációs növekedéshez vezet a hemolitikus krízisek előrehaladtával.
• Sarlósejt. Örökletes sejtpusztulás a hemoglobin képződéséért felelős gén mutációja miatt. Ez utóbbi rendellenes S-alakú, így az eritrocita sarló alakú. Kis kapillárisokban ez a forma nem életképes és gyorsan összeomlik..
• Thalassemia. A sejtszerkezet pusztulását az egyik vagy mindkét szülőtől örökölt hemoglobinlánc hibája figyeli meg (homo vagy heterozigóta patológia).
• A magzat vagy újszülött hemolitikus vérszegénysége az anya és a gyermek közötti Rh antigén összeférhetetlensége miatt következik be.

Szerzett:

• Autoimmun. A szervezet saját sejtmembránjának immunrendszerének támadása és elpusztítása miatt következik be.
• Traumás. Külső okok (mesterséges szívbillentyűk, érprotézisek vagy nagy erek rendellenességei) mechanikusan károsítják és megzavarják a normál vörösvérsejtek keringését.
• Akut paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (a szerző szerint Markiafava-Micheli betegség). Ritka betegségtípus, amelyet a csontvelő őssejtjeinek mutációja okoz. Ebben a formában a leukociták és a vérlemezkék is részben érintettek. Főleg éjszaka aktiválódik. A megjelenés okai nem teljesen tisztázottak, a provokáló tényezők lehetnek műtéti beavatkozások, súlyos fertőző betegségek, vérátömlesztés, heves menstruáció nőknél.
• Mérgező hemolízis. Mérgező képző anyagok hatása alatt: kémiai mérgek, egyes tartós gyógyszerek, rovarok és hüllők biológiai mérgei, az eritrocita membrán lipidjei feloldódnak.

A betegség súlyossága szerint három formát különböztetünk meg:

• Enyhe fokozat.
• Közepes súlyosságú.
• Nagy áram.

A betegség lefolyása megkülönböztethető:

• Látens formák. Kompenzált állapotok minimális klinikai megjelenéssel.
• Krónikus. Enyhe, lassú tünetek, súlyosbodási időszakokkal.
• Válság. Sürgős ellátást igénylő akut állapot jellemzi.

A hemolitikus vérszegénység tünetei

A hemolitikus vérszegénységek minden típusát a következők jellemzik:

• vérszegény szindróma;
• a lép megnagyobbodása;
• sárgaság kialakulása.

Sőt, minden egyes betegségtípusnak megvannak a maga jellemzői..

Örökletes hemolitikus vérszegények

A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb örökletes hemolitikus vérszegénység a Minkowski-Shoffard-kór (microspherocytosis). A család több generációján keresztül nyomon követhető, és autoszomális domináns módon öröklődik. A genetikai mutáció bizonyos típusú fehérjék és lipidek elégtelen tartalmához vezet az eritrocita membránban. Ez viszont megváltoztatja az eritrociták méretét és alakját, korai tömeges pusztulását a lépben. A mikroszferocita hemolitikus vérszegénység bármely életkorban megnyilvánulhat, de leggyakrabban a hemolitikus anaemia első tünetei 10-16 éves korban jelentkeznek.

A betegség különböző súlyosságú lehet. Néhány beteg szubklinikai lefolyású, míg mások súlyos formákat fejlesztenek ki, gyakori hemolitikus krízisekkel együtt, amelyek a következő megnyilvánulásokkal járnak:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• hidegrázás;
• általános gyengeség;
• szédülés;
• hátfájás és hasi fájdalom;
• hányinger, hányás.

A mikroszferocitózis fő tünete a különböző súlyosságú sárgaság. A sztercobilin (a hem metabolizmusának végterméke) magas tartalma miatt az ürülék intenzíven sötétbarna színű. Az összes, mikroszferocita hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegnél a lép megnagyobbodik, és minden másodpercben megnagyobbodik a máj..

A mikroszferocitózis növeli az epehólyagban a fogkőképződés kockázatát, vagyis az epekő betegség kialakulását. Ebben a tekintetben gyakran fordulnak elő epeúti kólika, és amikor az epevezetéket egy kő elzárja, obstruktív (mechanikus) sárgaság.

A gyermekek mikroszferocita hemolitikus vérszegénységének klinikai képében a dysplasia egyéb jelei vannak:

• bradidactyly vagy polydactyly;
• gótikus ég;
• harapási rendellenességek;
• nyereg orr deformitás;
• strabismus;
• torony koponyája.

Idős betegeknél az alsó végtagok kapillárisaiban lévő vörösvértestek pusztulása miatt a lábak és a lábak trofikus fekélyei kialakulnak, amelyek ellenállnak a hagyományos terápiának..

Bizonyos enzimek hiányával járó hemolitikus vérszegénységek általában bizonyos gyógyszerek szedése vagy interakciós betegség után jelentkeznek. Jellemző tulajdonságaik:

• halvány sárgaság (halvány bőrszín, citrom árnyalattal);
• a szív mormol;
• mérsékelt hepatosplenomegalia;
• sötét színű vizelet (a vörösvérsejtek intravaszkuláris lebontása és a hemosiderin vizelettel történő kiválasztása miatt).

A betegség súlyos eseteiben kifejezett hemolitikus krízisek lépnek fel..

A veleszületett hemoglobinopátiák közé tartozik a thalassemia és a sarlósejtes vérszegénység. A thalassemia klinikai képét a következő tünetek fejezik ki:

• hipokróm vérszegénység;
• másodlagos hemochromatosis (gyakori vérátömlesztéssel és a vas-tartalmú gyógyszerek ésszerűtlen felírásával jár együtt);
• hemolitikus sárgaság;
• splenomegalia;
• kolelithiasis;
• ízületi károsodás (arthritis, synovitis).

Az sarlósejtes vérszegénység visszatérő fájdalomválságokkal, mérsékelt hemolitikus vérszegénységgel és a beteg fertőző betegségek iránti fokozott érzékenységével fordul elő. A fő tünetek a következők:

• a gyermekek fejlődésének lemaradása (különösen a fiúk);
• az alsó végtagok trofikus fekélyei;
• mérsékelt sárgaság;
• fájdalomválságok;
• aplasztikus és hemolitikus krízisek;
• priapizmus (nem társul szexuális izgalomhoz, a pénisz spontán felállításához, amely több órán át tart);
• kolelithiasis;
• splenomegalia;
• avaszkuláris nekrózis;
• osteonecrosis az osteomyelitis kialakulásával.

Szerzett hemolitikus vérszegénységek

A megszerzett hemolitikus anaemiák közül az autoimmun a leggyakoribb. Fejlődésüket a páciens immunrendszere által a saját eritrocitáira irányított antitestek termelése okozza. Vagyis bizonyos tényezők hatására az immunrendszer aktivitása megszakad, aminek következtében saját szöveteit idegenként érzékeli és elpusztítja.

Autoimmun vérszegénység esetén a hemolitikus krízisek hirtelen és hevesen alakulnak ki. Előfordulásukat megelőzhetik prekurzorok artralgiák és / vagy subfebrile testhőmérséklet formájában. A hemolitikus krízis tünetei a következők:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• szédülés;
• súlyos gyengeség;
• nehézlégzés;
• szívdobogás;
• hátfájás és epigasztrikus fájdalom;
• a sárgaság gyors megjelenése, amelyet nem kísér a bőr viszketése;
• a lép és a máj megnagyobbodása.

Vannak olyan autoimmun hemolitikus vérszegénységek, amelyekben a betegek nem tolerálják jól a hideget. Hipotermiával hemoglobinuria, hideg csalánkiütés, Raynaud-szindróma (az ujjak arterioláinak súlyos görcsje) alakul ki.

A hemolitikus vérszegénységek toxikus formáinak klinikai képének jellemzői:

• gyorsan progresszív általános gyengeség;
• magas testhőmérséklet;
• hányás;
• súlyos fájdalom a hát alsó részén és a hasban;
• hemoglobinuria.

A betegség kezdetétől számított 2-3. Napon a beteg megkezdi a bilirubin szintjének emelkedését a vérben, és sárgaság alakul ki, és 1-2 nap múlva hepatorenalis elégtelenség lép fel, amely anuria, azotemia, enzymemia, hepatomegalia formájában nyilvánul meg..

A szerzett hemolitikus vérszegénység másik formája a hemoglobinuria. Ezzel a patológiával hatalmas eritrociták pusztulnak el az erekben, és a hemoglobin bejut a plazmába, majd elkezdi kiválasztódni a vizelettel. A hemoglobinuria fő tünete a sötétvörös (néha fekete) vizelet. A patológia egyéb megnyilvánulásai lehetnek:

• Erős fejfájás;
• a testhőmérséklet hirtelen emelkedése;
• óriási hidegrázás;
• ízületi fájdalom.

Az eritrociták hemolízise a magzat és az újszülöttek hemolitikus betegségében az anya véréből az antitestek behatolásával jár együtt a placentán keresztül, vagyis a kóros mechanizmus szerint a hemolitikus vérszegénység ezen formája izimmun betegségekhez tartozik..

Normális esetben az eritrociták átlagos élettartama 110–120 nap. Hemolitikus anaemia esetén a vörösvértestek életciklusa többször megrövidül és 15–20 nap.

A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége a következő lehetőségek egyikével folytatódhat:

• méhen belüli magzati halál;
• ödémás forma (a magzati csepp immunformája);
• icteric forma;
• vérszegénység.

A betegség minden formájára jellemző közös jelek:

• hepatomegalia;
• splenomegalia;
• az eritroblasztok vérének növekedése;
• normokróm vérszegénység.

Diagnosztika

A hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásának egyik első lépéseként meg kell határozni a betegség típusát. Az a koncepció, hogy ez az eritrociták intracelluláris hemolízise vagy intravaszkuláris, lehetővé teszi a továbblépést és megértését, hogy hol keresse a vérsejtek pusztulásának okát.

I. szakasz

Számos tanulmány segít pontosabban megerősíteni az ilyen típusú betegség típusát. Ha intracelluláris hemolízisről beszélünk, akkor azt a következő diagnosztikai módszerek határozzák meg:

• hemoglobinémia, ha a szabad hemoglobint ellenőrizzük;
• hemosiderinuria, amikor ellenőrzik a vesékben oxidált hemoglobin és hemosiderin jelenlétét;
• hemoglobinuria, ha a vizeletben változatlan hemoglobinszintet ellenőriznek.

Ha intravaszkuláris típusú hemolízisről beszélünk, akkor a következő típusú vizsgálatok igazolhatják:

• általános vérvizsgálat, amely képet mutat az eritrociták és velük együtt a hemoglobin csökkenéséről, ha annak szintje is csökkent, valamint a retikulociták számának növekedéséről;
• biokémiai vérvizsgálat, amelynek során a bilirubin szintje látható lesz, függetlenül attól, hogy megemelkedett-e, és ez a forma benne rejlik;
• perifériás vérkenet, amely lehetővé teszi az eritrocita szerkezetének rendellenességeinek mérlegelését.

Amikor a hemolízis típusát meghatározzák és megerősítik, a szakember elkezd dolgozni azon okok meghatározásán, amelyek a vér szerkezetének rendellenességeit okozták..

II szakasz

Számos ok vezethet betegségek kialakulásához. Annak érdekében, hogy pontosan megállapítsuk, pontosan mi volt a hemolitikus vérszegénység kezdete, nemcsak vérvizsgálatokat kell végezni, hanem részletesen tanulmányozni kell a test működési zavarait is.

Az orvosoknak mindent meg kell tudniuk a páciensről, nevezetesen: azt a területet és metát, ahol a beteg az elmúlt 6 hónapban tartózkodott, tartózkodási viszonyait, a betegség tüneteinek tüneteit és megnyilvánulásainak sorrendjét, a betegség kialakulásának intenzitását. Ha lehetetlen ilyen információt megállapítani, sokkal több vizsgálatot végeznek a beteg gyakran szenvedő betegségeinek meghatározására, amelyek kiválthatják a vörösvértestek lebomlását.

A második szakaszban a következő elemzéseket végezzük:

• Coombs-tesztek - lehetnek közvetlenek és közvetettek is, az autoimmun vérszegénység tényének megállapítására, amelyet megerősítenek, ha a teszt keringő immunkomplexeket észlel;
• a hemoglobin elektroforézise - lehetővé teszi a hemoglobinopathiák kizárását, megerősítve ezáltal, hogy ez nem thalassemia és nem sarlósejtes anaemia;
• a szacharózminták olyan Hem- és Hartman-minták, amelyek segítenek meghatározni a beteg vörösvérsejtjeinek fennállási idejét. A vérmintát szacharózba vagy savas oldatba helyezik, amely felgyorsítja a vérsejtek bomlásának folyamatát, ami lehetővé teszi a bomlás százalékának megbecsülését. Ha 4-5% -uk megsemmisül, akkor a minták pozitívak. Ez megerősíti a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriát;
• keringő immunkomplexek;
• teszt Heinz kis testeinek jelenlétére - meghatározza az oldhatatlan hemoglobin jelenlétét a vérben, ami egyfajta zárványsá válik. Ezeket a kiegészítéseket sötétmezős vagy akár egy közönséges mikroszkóp segítségével is megtekintheti, de speciális festés alkalmazásával;
• az eritrocita enzimatikus aktivitásának vizsgálata - először az enzimek jelenlétét ellenőrzik, majd a polimeráz láncreakcióval megvizsgálják őket, ami lehetővé teszi a vörösvértestekben a fermentopátiák kialakulását;
• a vérsejtek ozmotikus rezisztenciája - meghatározzák a rezisztencia mutatóját, amely csökken a veleszületett típusú hemolízissel;
• a mielogramot a csontvelő egy részének eltávolításával, azaz szúrással hajtják végre. Lehetővé teszi a rosszindulatú daganatok azonosítását, amelyek aktívan befolyásolhatják a vérsejtek pusztulását;
• a vér "vastag cseppjének" vizsgálata - lehetővé teszi a maláriás kórokozók jelenlétének megállapítását, amelyek a vörösvérsejtek pusztulásának folyamatával járnak;
• vérkultúra - tenyésztartályt készítenek annak megállapítására, hogy a vérben milyen fertőzések vannak, amelyek kölcsönhatásba lépnek az eritrocitákkal, és közvetlenül vagy immunmechanizmusok révén pusztulást okoznak;
• teszt sarlós eritrocitákra - vizsgálják az eritrociták szerkezetének változását az oxigénnyomás szintjének változásai miatt. Sarló eritrociták - a sarlósejtes betegség jele.

Ezek a fő kutatási típusok, amelyeket a hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegek vizsgálatában végeznek. De vannak más típusú vizsgálatok is, amelyeket a kezelőorvos felírhat..

Bonyodalmak

A hemolitikus vérszegénységet vérszegény kóma bonyolíthatja. Ezenkívül néha a következőket egészítik ki az általános klinikai kép:

• Tachycardia.
• Alacsony vérnyomás.
• Csökkent vizeletmennyiség.
• Cholelithiasis.

Egyes betegeknél az állapot hirtelen romlása hideget okoz. Nyilvánvaló, hogy az ilyen embereknek állandóan melegnek kell lenniük..

Kezelés

A hemolitikus vérszegénységek kezelése összetett, többszintű dinamikus folyamat. Célszerű a kezelést a teljes diagnózis és a hemolízis valódi okának megállapítása után kezdeni. Bizonyos esetekben azonban a vörösvértestek pusztulása olyan gyorsan történik, hogy nincs elég idő a diagnózis felállítására. Ilyen esetekben kötelező intézkedésekként az elveszett vörösvértesteket a donorvér vagy a megmosott vörösvértestek transzfúziója pótolja..

A hematológus részt vesz az elsődleges idiopátiás (tisztázatlan okú) hemolitikus vérszegénységek, valamint a vérrendszer betegségei miatt kialakuló másodlagos vérszegénység kezelésében. Más betegségek miatti másodlagos hemolitikus vérszegénységek kezelése annak a szakembernek a sorsára tartozik, akinek a tevékenységi körébe tartozik ez a betegség. Így a malária okozta vérszegénységet egy fertőző betegség orvos kezeli. Az autoimmun vérszegénységet immunológus vagy allergológus kezeli. A rosszindulatú daganatban a paraneoplasztikus szindróma következtében kialakuló vérszegénységet egy onkológus kezeli stb..

Műtét hemolitikus vérszegénység esetén

Hemolitikus anaemia esetén a leggyakoribb művelet a splenectomia (a lép eltávolítása). Ez a művelet az autoimmun hemolitikus vérszegénység glükokortikoid hormonjaival végzett kezelés után a hemolízis első visszaesésére utal. Ezenkívül a splenectomia az előnyös módszer a hemolitikus vérszegények ilyen örökletes formáinak kezelésére, mint a spherocytosis, az acanthocytosis és az ovalocytosis. Az optimális életkor, amikor a fenti betegségek esetén ajánlott a lép eltávolítása, 4-5 éves kor, azonban egyes esetekben a műtét korábbi életkorban is elvégezhető..

A thalassemia és a sarlósejtes vérszegénység hosszú ideig kezelhető a donor által mosott eritrociták transzfúziójával, azonban a hiperplenizmus jeleinek jelenlétében, más vérsejtek számának csökkenésével együtt, a lép eltávolítására irányuló művelet indokolt.

Megelőzés

A betegség minden megelőző intézkedése elsődleges és másodlagos. Az elsődleges megelőzési intézkedések elsősorban a hemolitikus vérszegénység progressziójának megakadályozására irányulnak. A másodlagos megelőzés olyan intézkedéseket tartalmaz, amelyek segítenek csökkenteni a már progresszív patológia tüneteinek megnyilvánulását.

Az autoimmun vérszegények elsődleges megelőzése:

• kerülje az egyidejű fertőzéseket;
• ne tartózkodjon olyan helyeken, ahol a levegőben fokozott a mérgező anyagok, valamint a nehézfémek sói;
• a fertőző betegségek időben történő kezelése.

G-6-FDG hiány esetén a következő gyógyszercsoportokat nem szabad fogyasztani, mivel ezek hemolízist váltanak ki:

• szulfonamidok;
• maláriaellenes gyógyszerek;
• tuberkulózis elleni gyógyszerek;
• fájdalomcsillapítók;
• lázcsillapító;
• antibakteriális gyógyszerek;
• más csoportokból származó gyógyszerek - aszkorbinsav, metilénkék és mások.

A betegség másodlagos megelőzése a fertőző patológiák időben történő és teljes kezelésében áll, amelyek provokálhatják a hemolitikus vérszegények súlyosbodását. Erre a célra ajánlott rendszeresen megelőző vizsgálatokat végezni a szakemberek részéről, valamint megtenni az összes szükséges vizsgálatot..

Hemolitikus anémia

A hemolitikus anaemiák az anemiasok egy csoportja, amelyet az eritrociták élettartamának csökkenése és gyorsított pusztulásuk (hemolízis, eritrocitolízis) jellemez, akár az erek belsejében, akár a csontvelőben, a májban vagy a lépben..

Normális esetben az eritrociták átlagos élettartama 110–120 nap. Hemolitikus anaemia esetén a vörösvérsejtek életciklusa többször megrövidül és 15–20 nap. Az eritrociták pusztulásának folyamatai érvényesülnek érésük folyamataival (erythropoiesis) szemben, ennek következtében csökken a vér hemoglobin koncentrációja, csökken az eritrociták tartalma, vagyis vérszegénység alakul ki. A hemolitikus vérszegénységek minden típusára jellemző egyéb közös jellemzők:

• láz hidegrázással;
• fájdalom a hasban és a hát alsó részén;
• mikrocirkulációs rendellenességek;
• splenomegalia (megnagyobbodott lép);
• hemoglobinuria (hemoglobin jelenléte a vizeletben);
• sárgaság.

A hemolitikus anaemia a lakosság körülbelül 1% -át érinti. A vérszegénységek általános struktúrájában a hemolitikus 11% -ot tesz ki.

A hemolitikus vérszegénység okai és kockázati tényezők

A hemolitikus vérszegények vagy extracelluláris (külső) tényezők hatására, vagy az eritrociták hibái (intracelluláris faktorok) eredményeként alakulnak ki. A legtöbb esetben extracelluláris faktorok szerezhetők be, és az intracelluláris faktorok veleszületettek..

Az intracelluláris tényezők közé tartoznak az eritrocita membránok, az enzimek vagy a hemoglobin rendellenességei. Mindezek a hibák öröklődnek, a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kivételével. Jelenleg több mint 300 olyan betegséget írtak le, amelyek a globinok szintézisét kódoló gének pontmutációival társulnak. A mutációk következtében az eritrociták alakja és membránja megváltozik, és fokozódik a hajlam a hemolízisre..

Egy tágabb csoportot extracelluláris faktorok képviselnek. A vörösvérsejteket az erek és a plazma endotheliuma (belső bélése) veszi körül. A fertőző ágensek, mérgező anyagok, antitestek jelenléte a plazmában változásokat okozhat az eritrociták falában, ami pusztuláshoz vezethet. Ezzel a mechanizmussal például autoimmun hemolitikus vérszegénység, hemolitikus transzfúziós reakciók.

Az erek endotheliális hibái (mikroangiopátiák) szintén károsíthatják az eritrocitákat, ami a gyermekeknél akut mikroangiopátiás hemolitikus vérszegénység kialakulásához vezethet, hemolitikus urémiás szindróma formájában..

Bizonyos gyógyszerek, különösen maláriaellenes szerek, fájdalomcsillapítók, nitrofuránok és szulfonamidok szedése szintén hemolitikus vérszegénységet okozhat..

• oltás;
• autoimmun betegségek (fekélyes vastagbélgyulladás, szisztémás lupus erythematosus);
• néhány fertőző betegség (vírusos tüdőgyulladás, szifilisz, toxoplazmózis, fertőző mononukleózis);
• enzimopathia;
• hemoblasztózis (myeloma multiplex, lymphogranulomatosis, krónikus limfocita leukémia, akut leukémia);
• mérgezés arzénnal és vegyületeivel, alkohollal, mérgező gombákkal, ecetsavval, nehézfémekkel;
• nehéz fizikai aktivitás (hosszú síelés, futás vagy nagy távolságok gyalogolása);
• rosszindulatú artériás magas vérnyomás;
• malária;
• DIC szindróma;
• égési betegség;
• vérmérgezés;
• hiperbarikus oxigenizáció;
• erek és szívbillentyűk pótlása.

A betegség formái

Minden hemolitikus vérszegénység fel van osztva szerzett és veleszületett. A veleszületett vagy örökletes formák a következők:

• eritrocita membranopátiák - az eritrocita membránok szerkezetének rendellenességeinek eredménye (acanthocytosis, ovalocytosis, microspherocytosis);
• enzimopénia (fermentopenia) - bizonyos enzimek hiányával jár a szervezetben (piruvát-kináz, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz);
• hemoglobinopátiák - a hemoglobin molekula szerkezetének megsértése (sarlósejtes vérszegénység, thalassemia).

A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb örökletes hemolitikus vérszegénység a Minkowski-Shoffard-kór (microspherocytosis).

A megszerzett hemolitikus vérszegénységek az őket okozó okoktól függően a következő típusokra oszthatók:

• szerzett membranopátiák (sporocelluláris vérszegénység, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria);
• izoimmun és autoimmun hemolitikus vérszegénységek - a vörösvérsejtek saját vagy külsőleg megszerzett antitestjeik által okozott károsodás eredményeként alakulnak ki;
• mérgező - az eritrociták felgyorsult pusztulása következik be bakteriális toxinok, biológiai mérgek vagy vegyi anyagok hatásának kitéve;
• az eritrociták mechanikai károsodásával járó hemolitikus vérszegénységek (menetelő hemoglobinuria, thrombocytopeniás purpura).

A hemolitikus vérszegénység tünetei

A hemolitikus vérszegénységek minden típusát a következők jellemzik:

• vérszegény szindróma;
• a lép megnagyobbodása;
• sárgaság kialakulása.

Sőt, minden egyes betegségtípusnak megvannak a maga jellemzői..

Örökletes hemolitikus vérszegények

A klinikai gyakorlatban a leggyakoribb örökletes hemolitikus vérszegénység a Minkowski-Shoffard-kór (microspherocytosis). A család több generációján keresztül nyomon követhető, és autoszomális domináns módon öröklődik. A genetikai mutáció bizonyos típusú fehérjék és lipidek elégtelen tartalmához vezet az eritrocita membránban. Ez viszont megváltoztatja az eritrociták méretét és alakját, korai tömeges pusztulását a lépben. A mikroszferocita hemolitikus vérszegénység bármely életkorban megnyilvánulhat, de leggyakrabban a hemolitikus anaemia első tünetei 10-16 éves korban jelentkeznek.

A betegség különböző súlyosságú lehet. Néhány beteg szubklinikai lefolyású, míg mások súlyos formákat fejlesztenek ki, gyakori hemolitikus krízisekkel együtt, amelyek a következő megnyilvánulásokkal járnak:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• hidegrázás;
• általános gyengeség;
• szédülés;
• hátfájás és hasi fájdalom;
• hányinger, hányás.

A mikroszferocitózis fő tünete a különböző súlyosságú sárgaság. A sztercobilin (a hem metabolizmusának végterméke) magas tartalma miatt az ürülék intenzíven sötétbarna színű. Az összes, mikroszferocita hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegnél a lép megnagyobbodik, és minden másodpercben megnagyobbodik a máj..

A mikroszferocitózis növeli az epehólyagban a fogkőképződés kockázatát, vagyis az epekő betegség kialakulását. Ebben a tekintetben gyakran fordulnak elő epeúti kólika, és amikor az epevezetéket egy kő elzárja, obstruktív (mechanikus) sárgaság.

A gyermekek mikroszferocita hemolitikus vérszegénységének klinikai képében a dysplasia egyéb jelei vannak:

• bradidactyly vagy polydactyly;
• gótikus ég;
• harapási rendellenességek;
• nyereg orr deformitás;
• strabismus;
• torony koponyája.

Idős betegeknél az alsó végtagok kapillárisaiban lévő vörösvértestek pusztulása miatt a lábak és a lábak trofikus fekélyei kialakulnak, amelyek ellenállnak a hagyományos terápiának..

Bizonyos enzimek hiányával járó hemolitikus vérszegénységek általában bizonyos gyógyszerek szedése vagy interakciós betegség után jelentkeznek. Jellemző tulajdonságaik:

• halvány sárgaság (halvány bőrszín, citrom árnyalattal);
• a szív mormol;
• mérsékelt hepatosplenomegalia;
• sötét színű vizelet (a vörösvérsejtek intravaszkuláris lebontása és a hemosiderin vizelettel történő kiválasztása miatt).

A betegség súlyos eseteiben kifejezett hemolitikus krízisek lépnek fel..

A veleszületett hemoglobinopátiák közé tartozik a thalassemia és a sarlósejtes vérszegénység. A thalassemia klinikai képét a következő tünetek fejezik ki:

• hipokróm vérszegénység;
• másodlagos hemochromatosis (gyakori vérátömlesztéssel és a vas-tartalmú gyógyszerek ésszerűtlen felírásával jár együtt);
• hemolitikus sárgaság;
• splenomegalia;
• kolelithiasis;
• ízületi károsodás (arthritis, synovitis).

Az sarlósejtes vérszegénység visszatérő fájdalomválságokkal, mérsékelt hemolitikus vérszegénységgel és a beteg fertőző betegségek iránti fokozott érzékenységével fordul elő. A fő tünetek a következők:

• a gyermekek fejlődésének lemaradása (különösen a fiúk);
• az alsó végtagok trofikus fekélyei;
• mérsékelt sárgaság;
• fájdalomválságok;
• aplasztikus és hemolitikus krízisek;
• priapizmus (nem társul szexuális izgalomhoz, a pénisz spontán felállításához, amely több órán át tart);
• kolelithiasis;
• splenomegalia;
• avaszkuláris nekrózis;
• osteonecrosis az osteomyelitis kialakulásával.

Szerzett hemolitikus vérszegénységek

A megszerzett hemolitikus anaemiák közül az autoimmun a leggyakoribb. Fejlődésüket a páciens immunrendszere által a saját eritrocitáira irányított antitestek termelése okozza. Vagyis bizonyos tényezők hatására az immunrendszer aktivitása megszakad, aminek következtében saját szöveteit idegenként érzékeli és elpusztítja.

Autoimmun vérszegénység esetén a hemolitikus krízisek hirtelen és hevesen alakulnak ki. Előfordulásukat megelőzhetik prekurzorok artralgiák és / vagy subfebrile testhőmérséklet formájában. A hemolitikus krízis tünetei a következők:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• szédülés;
• súlyos gyengeség;
• nehézlégzés;
• szívdobogás;
• hátfájás és epigasztrikus fájdalom;
• a sárgaság gyors megjelenése, amelyet nem kísér a bőr viszketése;
• a lép és a máj megnagyobbodása.

Vannak olyan autoimmun hemolitikus vérszegénységek, amelyekben a betegek nem tolerálják jól a hideget. Hipotermiával hemoglobinuria, hideg csalánkiütés, Raynaud-szindróma (az ujjak arterioláinak súlyos görcsje) alakul ki.

A hemolitikus vérszegénységek toxikus formáinak klinikai képének jellemzői:

• gyorsan progresszív általános gyengeség;
• magas testhőmérséklet;
• hányás;
• súlyos fájdalom a hát alsó részén és a hasban;
• hemoglobinuria.

A betegség kezdetétől számított 2-3. Napon a beteg megkezdi a bilirubin szintjének emelkedését a vérben, és sárgaság alakul ki, és 1-2 nap múlva hepatorenalis elégtelenség lép fel, amely anuria, azotemia, enzymemia, hepatomegalia formájában nyilvánul meg..

A szerzett hemolitikus vérszegénység másik formája a hemoglobinuria. Ezzel a patológiával hatalmas eritrociták pusztulnak el az erekben, és a hemoglobin bejut a plazmába, majd elkezdi kiválasztódni a vizelettel. A hemoglobinuria fő tünete a sötétvörös (néha fekete) vizelet. A patológia egyéb megnyilvánulásai lehetnek:

• Erős fejfájás;
• a testhőmérséklet hirtelen emelkedése;
• óriási hidegrázás;
• ízületi fájdalom.

Az eritrociták hemolízise a magzat és az újszülöttek hemolitikus betegségében az anya véréből az antitestek behatolásával jár együtt a placentán keresztül, vagyis a kóros mechanizmus szerint a hemolitikus vérszegénység ezen formája izimmun betegségekhez tartozik..

Normális esetben az eritrociták átlagos élettartama 110–120 nap. Hemolitikus anaemia esetén a vörösvértestek életciklusa többször megrövidül és 15–20 nap.

A magzat és az újszülött hemolitikus betegsége a következő lehetőségek egyikével folytatódhat:

• méhen belüli magzati halál;
• ödémás forma (a magzati csepp immunformája);
• icteric forma;
• vérszegénység.

A betegség minden formájára jellemző közös jelek:

• hepatomegalia;
• splenomegalia;
• az eritroblasztok vérének növekedése;
• normokróm vérszegénység.

Diagnosztika

A hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegeket hematológus vizsgálja meg. A beteg megkérdezése során megtudják a hemolitikus krízis kialakulásának gyakoriságát, súlyosságát, valamint tisztázzák az ilyen betegségek jelenlétét a család történetében. A beteg vizsgálata során figyelmet fordítunk a sclera színére, a látható nyálkahártyákra és a bőrre, a has tapintására annak érdekében, hogy azonosítsuk a máj és a lép lehetséges megnagyobbodását. A hasi szervek ultrahangja lehetővé teszi a hepatosplenomegalia megerősítését.

A hemolitikus vérszegénység általános vérképének változásait hipo- vagy normokróm vérszegénység, retikulocitózis, trombocitopénia, leukopénia, fokozott ESR jellemzi.

A pozitív Coombs-teszt (antitestek jelenléte a vérplazmában vagy antitestek jelenléte az eritrociták felületén) nagy diagnosztikai értéket mutat autoimmun hemolitikus vérszegénységekben.

Biokémiai vérvizsgálat során a laktát-dehidrogenáz aktivitásának növekedése, a hiperbilirubinémia jelenléte (elsősorban a közvetett bilirubin növekedése miatt).

A vizelet általános elemzésében hemoglobinuria, hemosiderinuria, urobilinuria, proteinuria detektálható. A székletben megnövekedett a sztercobilin tartalma.

Szükség esetén a csontvelő szúrt biopsziáját hajtják végre, majd szövettani elemzést végeznek (a vörösvértest törzsének hiperpláziáját észlelik).

A hemolitikus anaemia a lakosság körülbelül 1% -át érinti. A vérszegénységek általános struktúrájában a hemolitikus 11% -ot tesz ki.

A hemolitikus vérszegénységek differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végzik:

• hemoblasztózis;
• hepatolienális szindróma;
• portális hipertónia;
• májzsugorodás;
• májgyulladás.

Hemolitikus vérszegénységek kezelése

A hemolitikus vérszegénységek kezelésének megközelítéseit a betegség formája határozza meg. De mindenesetre az elsődleges feladat a hemolitikus faktor kiküszöbölése..

Hemolitikus válságterápiás séma:

• elektrolit és glükóz oldatok intravénás infúziója;
• frissen fagyasztott vérplazma transzfúziója;
• vitamin terápia;
• antibiotikumok és / vagy kortikoszteroidok felírása (ha szükséges).

Mikroszferocitózissal műtéti kezelést jeleznek - a lép eltávolítása (splenectomia). A műtét után a betegek 100% -a stabil remissziót tapasztal, mivel az eritrociták fokozott hemolízise leáll.

Az autoimmun hemolitikus vérszegények terápiáját glükokortikoid hormonokkal végzik. Elégtelen hatékonysága miatt szükség lehet immunszuppresszánsok, maláriaellenes gyógyszerek felírására. A gyógyszeres terápiával szembeni rezisztencia a splenectomia indikációja.

Hemoglobinuria esetén a megmosott eritrociták transzfúziója, plazma-helyettesítő oldatok infúziója történik, thrombocyta-gátló szereket és antikoagulánsokat írnak elő.

A hemolitikus vérszegények toxikus formáinak kezelése antidotumok bevezetését igényli (ha vannak ilyenek), valamint extrakorporális méregtelenítési módszerek alkalmazását (kényszerített diurézis, peritonealis dialízis, hemodialízis, hemosorpció).

Potenciális következmények és szövődmények

A hemolitikus vérszegénységek a következő szövődményekhez vezethetnek:

• szív- és érrendszeri elégtelenség;
• akut veseelégtelenség;
• szívrohamok és léprepedés;
• DIC szindróma;
• hemolitikus (vérszegénység) kóma.

Előrejelzés

A hemolitikus vérszegények időben történő és megfelelő kezelésével a prognózis általában kedvező. A szövődmények hozzáadásával jelentősen súlyosbodik.

Megelőzés

A hemolitikus vérszegények kialakulásának megelőzése a következő intézkedéseket tartalmazza:

• orvosi genetikai tanácsadás olyan családok számára, akiknél a családban előfordult hemolitikus anaemia eseteinek jelei;
• a várandós anya vércsoportjának és Rh faktorának meghatározása a terhesség tervezési szakaszában;
• az immunrendszer erősítése.