A trombofil szövődmények genetikai kockázati tényezői (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR - 12 pont)

Ez a fajta átfogó tanulmány meghatározza a thrombophilia és az azt kísérő szövődmények örökletes kockázatait. A véralvadás genetikai markereit laboratóriumi munkatársaink értékelik. Az örökletes trombofília a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához vezet gyermekeknél és felnőtteknél. Ezért fontos időben diagnosztizálni és megtenni minden szükséges intézkedést a test károsodásának minimalizálása érdekében..

A thrombophilia genetikai hajlamának vérvizsgálatára utaló jelek

Ezt a fajta kutatást a következőkre írják elő:

• atipikus vénás trombózis;
• a spontán vetélések története 10 hetes terhesség után;
• artériás trombózis;
• terhesség megtervezése;
• a méhlepény megszakadása vagy a méhlepény elégtelensége;
• a visszatérő trombózis kockázata idősebb betegeknél.

A trombofília genetikai kockázatának elemzéséhez szükséges biomaterált reggel éhgyomorra kell bevenni. Ez különösen fontos, ha ezt a mutatót dinamikában figyeljük meg - ez a fajta felmérés jövedelmezőbb az árban.

Vérvétel előtt fontos abbahagyni az alkoholfogyasztást, a cigarettázást és a zsíros ételek fogyasztását. Ezek az ételek befolyásolják a vér fizikai paramétereit, viszkozitását és zavarosságát. A vérminőség javítása érdekében ajánlott 1-2 pohár állóvizet meginni a trombofília mutációk vizsgálata előtt..

Központunkban vért adhat egy vénából. Ellenőrizze munkatársainkkal az elemzés eredményének ütemezését és költségét a weboldalon feltüntetett telefonszámon.

A VÉR-VIZSGÁLATOK ELŐKÉSZÍTÉSÉNEK ÁLTALÁNOS SZABÁLYAI

A legtöbb tanulmány esetében ajánlott a vért reggel éhgyomorra adni, ez különösen akkor fontos, ha egy bizonyos mutatót dinamikusan monitoroznak. Az ételbevitel közvetlenül befolyásolhatja mind a vizsgált paraméterek koncentrációját, mind a minta fizikai tulajdonságait (fokozott zavarosság - lipémia - zsíros étkezés elfogyasztása után). Ha szükséges, 2-4 órás böjt után a nap folyamán vért adhat. Röviddel a vétel előtt ajánlott 1-2 pohár állóvizet meginni, ez segít összegyűjteni a vizsgálathoz szükséges vérmennyiséget, csökkenti a vér viszkozitását és csökkenti a vérrögök valószínűségét a kémcsőben. 30 perccel a vizsgálat előtt ki kell zárni a fizikai és érzelmi stresszt, a dohányzást. A kutatáshoz szükséges vért vénából veszik.

Genetikai trombofília: az elemzés értelmezése

A genetikai trombofília krónikus állapot, amelyben fokozott a vérrögképződésre való hajlam. A patológia genetikai mutációra utal. Spontán kialakulhat még a méhen belüli fejlődés szakaszában is, öröklődik. Ezután részletesebben megvizsgáljuk, mi is a genetikai trombofília, az elvégzett tesztek, azok dekódolása.

1. Mi a genetikai thrombophilia
2. Okoz
3. Fajták
4. Tünetek
5. Diagnosztika
6. A vérvizsgálat jellemzői
7. A konkretizáló elemzések típusai
8. Az eredmények dekódolása
9. Heterozigóta V faktor Leiden
10. Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk
11. S-fehérje hiány
12. C-fehérje hiány
13. Mi veszélyes a terhesség alatt

Mi a genetikai thrombophilia

Sokan összekeverik a trombózist és a trombofíliát. Az első betegség megszerzése, a második pedig gyakrabban örökletes.

Lehet krónikus, de nem mindig vezet trombózishoz. A patológia során megnő a vaszkuláris vérrögök kialakulásának kockázata. A következő jelek alapján megértheti, hogy ez egy örökletes patológia.

• trombózis kialakulása 30 évig;
• poszt-trombotikus szövődmények;
• tüdőartéria vagy mesenterium elzáródása.

Amikor ezek a tünetek megjelennek, vérvizsgálatot végeznek genetikai trombofíliára és más vizsgálatokat.

A patológia veszélye az, hogy vérrögök képződéséhez vezethet. Ez miokardiális infarktust, tüdőinfarktust vagy akár halált is kivált..

Különbözik a hosszú távú kezelés, a hirtelen szövődmények vérrögök formájában a vénában. A betegség során vérrög kapcsolódhat az ér falához, és kiválthatja a gyulladás kialakulását (phlebothrombosis), vagy eltömítheti azt.

Okoz

A gének nem állandóak, különböző frekvenciákkal változnak. Emiatt új jelek jelennek meg: hasznosak és károsak. A thrombophilia az utóbbihoz tartozik.

Olyan tényezők, mint:

• ember okozta katasztrófák;
• rossz ökológia;
• GMO-k, élelmiszer-adalékanyagok és gyógyszerek használata;
• nem időben kérek orvosi segítséget;
• sugárzási sugárzás.

Lehetetlen megjósolni, melyik gén változik meg bizonyos tényezők hatására. Ez egy véletlenszerű folyamat.

Minden faj örökletes, a patológia jellemzői alapján megoszlanak egymás között.

A következő tényezőket különböztetjük meg:

1. Genetikai hajlam. Ebben az esetben egy örökletes tényező befolyásolhatja a trombózis kialakulását..
2. Elsődleges eredet. Ez a tényező egy genomiális mutáció eredményeként merül fel. Általában a terhesség elején alakul ki, és öröklődik.
3. Örökletes tényező. Ez az állapot a genomi struktúrák rendellenességei és a spontán mutáció eredményeként jelenik meg. Az intrauterin fejlődés során alakul ki, további prognózisa teljesen a géndeformáció mértékétől függ.

Különböző módon nyilvánul meg ilyen jogsértésben. A trombofília kockázatelemzés segíthet az egészségügyi kockázatok azonosításában.

Tünetek

Leggyakrabban a thrombophilia tünetmentes. Előfordulhat, hogy a beteg nincs is tisztában a fennálló betegséggel.

Bizonyos esetekben a mélyvénás trombózis éles kialakulásaként nyilvánulhat meg. Ezt a betegséget a lábak súlyos duzzanata és fájdalma fejezi ki..

A bőr kék színűvé válik, tüdőembólia van.

Diagnosztika

A diagnosztika laboratóriumi vizsgálatokat igényel. Ezeket olyan esetekben végzik, amikor:

• rokonoknál ez a betegség;
• szükség van egy olyan műtétre, amely trombózist provokálhat;
• fiatalon kialakult mélyvénás trombózis;
• egészséges felszíni vénákban thrombophlebitis van.

És több mint 20 hétig tartó magzati veszteség esetén is.

Nincsenek külön utasítások a trombofília genetikai vizsgálatának elvégzésére. A vért reggel éhgyomorra veszik. Gyermekeknél a lúgos hámot veszik elemzésre. A gyermek száját előzetesen forralt vízzel öblítik. Az anyagot pamut törlővel gyűjtik össze, így a fájdalmas érzéseket kizárják.

A vérvizsgálat jellemzői

Az örökletes thrombophilia vérvizsgálata specifikus és rendkívül alapos. A betegség pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakciós tesztekre van szükség..

Ezek során a véralvadás specifikus mutatóit, a benne genetikai szinten létező folyamatokat vizsgálják..

A vizsgálat során:

• definiált leiden mutáció,
• a protrombált mutációt ellenőrizzük;
• az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációját detektálják.

A trombofília génelemzés célja a mutációs folyamatok jelenlétének vagy hiányának kimutatása a vérben.

A konkretizáló elemzések típusai

Minden elemzés két részre osztható. Először egy általános vérvizsgálatot végeznek. Megmutatja az eritrociták és a vérlemezkék szintjét. Lógási koncentrációjuk a vizsgálat második részére utal. Ezek specifikus vizsgálatok, amelyek segítenek a patológia megállapításában..

Ezek tartalmazzák:

1. Koagulogram. Ebben az esetben vért veszünk egy vénából. E vizsgálat során koagulációját vizsgálják..
2. APTT. A vért is vénából veszik. A vizsgálatot a laboratóriumban végzik. Olyan feltételeket teremt, amelyek segítenek meghatározni az alvadék kialakulásának idejét..
3. Protrombált idő. Ebben az esetben a véralvadási sebességet külső tényezők hatására ellenőrzik..
4. Protrombin index.
5. D-dimer. Ez egy fehérje, amely részt vesz a vérrögökben. Akkor alakul ki, amikor a fibrin lebomlik.

Ezeket a fő elemzéseket hajtják végre annak megértése érdekében, hogy mit kell tovább tenni, és szükség van-e további kutatásokra..

A végleges diagnózist a thrombophilia specifikus markerei teszik lehetővé.

Az eredmények dekódolása

Ezeket az elemzéseket sebészek, terapeuták, phlebológusok írják elő, de a hematológus felelős azok dekódolásáért. Képes lesz meghatározni a betegség súlyosságát és előírni a szükséges kezelést..

Heterozigóta V faktor Leiden

Ha az elemzés mutációt mutatott az F5 génben, ez véralvadási rendellenességet jelez. Az alvadást szabályozó plazmafehérje. Az F2 és F5 gének változásai befolyásolják a trombofília kialakulását.

A mutáció során a guanint adeninnel helyettesítik. Ezzel a változással megnő a vérrögképződés kockázata. Kóros hatás akár a sérült gén egy példányával is előfordulhat.

Néha a jogsértés nem nyilvánul meg addig, amíg nincsenek befolyásoló tényezők. Ez terhesség, orális fogamzásgátlók, dohányzás.

Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk

Az F2 gén a trombin előfutára, amely részt vesz a véralvadásban. A májban szintetizálódik, és a testben kering a vérben. A K-vitamin hiányával annak szintje csökken. Ez vérzéshez vezethet. A mutáció során a guanin adeninnel való helyettesítése is megfigyelhető. Az A allél hordozóinak fokozott a vérrögképződés kockázata.

S-fehérje hiány

A májban szintetizálódik. A K-vitamin függ és hiánya öröklődik.

C-fehérje hiány

Ez a fehérje a májban is szintetizálódik, amelyet a trombin aktivál, amikor kölcsönhatásba lépnek az S-fehérjével. Együtt szabályozzák a véralvadást.

Mi veszélyes a terhesség alatt

A trombofil mutációk olyan patológiák, amelyek befolyásolhatják a terhesség fejlődését. A trombózis nagy valószínűségével együtt vetéléshez, késleltetett méhen belüli fejlődéshez vezethetnek.

Ebben az esetben a vetélés oka a vérkeringési rendszer problémái által okozott placenta megszakadás. A terhesség megszakadása a fogantatás után valamivel később, és valamivel később következik be..

A betegség 10 héttől kezdve negatívan befolyásolja a magzatot. Ebben az időszakban a mikrotrombusok keringeni kezdenek a méhlepény edényein keresztül. Megakadályozzák, hogy a baba megkapja a szükséges oxigént és tápanyagokat..

Megfelelő kezelés hiányában a terhesség lefagyhat. Ha a kezdeti szakaszban megmarad, a második trimeszter komplikációk nélkül telik el. De már a harmadiktól fennáll a koraszülés veszélye..

C-fehérje hiány esetén a magzat méhen belül vagy születése után meghalhat. Az újszülött bőrén a nekrózis és a fekélyek gócai jelennek meg, a trombózis az agy erekben nem ritka.

A csecsemő hordozása során bekövetkező súlyos szövődmények miatt a terhesség előtt teszteket kell végezni. Ez segít meglátni az összes lehetséges kockázatot..

Ne önkezeljen. Időben orvoshoz kell fordulni, és a jövőben be kell tartania az összes ajánlását..

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta-receptorok, a fibrinolízis, a folsav-anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása közvetlenül vagy közvetve hajlamos a trombusképződés fokozására..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran okozza a szívinfarktusot, a szívkoszorúér betegségeket, agyvérzést, a tüdőembóliát stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. alvadási faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredménye a fibrinogén szintézis növekedése, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával megnő a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett thrombocyta-antiterápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora, amely a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homocisztein szintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacentáris elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, a szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

• ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, az ülő életmódhoz kapcsolódóakat is;
• ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
• túlsúly;
• a vénás thromboemboliás szövődmények története;
• katéter a központi vénában;
• kiszáradás;
• sebészeti beavatkozások;
• sérülés;
• dohányzó;
• onkológiai betegségek;
• terhesség;
• kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

• Ha családjában előfordult trombembólia.
• Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
• 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
• Bármely életkorú trombózis esetén, együttesen a terhelt családi kórtörténet tromboembóliával (tüdőembólia), beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
• 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
• Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis áll fenn, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonokkal..
• Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
• Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
• Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, az ülő életmód.
• Családi kórtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke).
• A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert tartalmazó átfogó vizsgálat eredményei alapján egy genetikus következtetése adódik, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a tromboembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

• Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati útmutató 8. kiadás Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
• Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetikai elemzés trombofília szempontjából

A trombofília örökletes és szerzett protrombotikus állapotokat ír le, amelyek hajlamosak a vénás, de nem artériás tromboembóliára. Az örökletes trombofíliában szenvedő emberek a szüleiktől örökölt genetikai hajlam miatt hajlamosak vérrögképződésre. Az örökletes trombofíliában szenvedő betegek kórtörténetében előfordulhat rendellenes vagy túlzott véralvadás. Ennek az embereknek a számára ajánlható a thrombophilia és a folát ciklus genetikai markereinek elemzése..

Véralvadási

A véralvadás a szervezet természetes védekezése a vérzés ellen. Alvadék vagy "trombus" alakul ki, amikor az erek (artériák és vénák) károsodnak. A vérrögök a speciális vérsejtek (vérlemezkék) és a vérben lévő fehérjék (véralvadási faktorok) kémiai reakcióinak eredményeként alakulnak ki. A vérlemezkék és a tényezők együttesen szabályozzák az alvadási folyamatot; más szavakkal, akkor kezdik és hagyják abba az alvadást, amikor a testnek szüksége van rá. Ha a folyamat nem működik megfelelően, akkor vérrög képződhet az erekben, és megakadályozhatja a véráramlást a környező szövetekben. Amikor ez megtörténik, az állapotot trombózisnak nevezik, és végzetes lehet..

Az alvadási folyamat működéséhez az alvadási faktor fehérjéknek megfelelő mennyiségben kell lenniük, és helyesen kell működniük. Azoknak az embereknek, akik örökölték a trombofíliát, nem biztos, hogy megfelelő mennyiségű alvadási faktor van, vagy a faktor kóros lehet, és nem megfelelően működik. Ezek az emberek hajlamosak a trombózis kialakulására könnyebben vagy gyakrabban, mint azok, akik nem örökölték a trombofíliát.

Hogyan befolyásolja a genetika a véralvadást ?

Annak megértéséhez, hogy a genetika hogyan befolyásolja a véralvadást, fontos megérteni a fehérjék előállításának módját. A véralvadó fehérjék, mint minden fehérje, az aminosavaknak nevezett vegyi anyagok láncának megkötésével jönnek létre. Az aminosavak sorrendje a láncban egy adott fehérjét alkot; ezt a sorrendet génjeink határozzák meg, amelyeket szüleinktől örököltünk. A gének DNS-ből állnak, amely tartalmazza a genetikai kódunkat. A thrombophilia genetikai markerei pontosan tükrözik a gének szerkezeti hibáit.

Az öröklődő trombofília főként a két csoport egyikébe tartozik: gyakori állapotok, alacsony trombózis kockázatával, például rezisztencia az aktivált protein C-vel szemben (a V faktor Leiden mutációja miatt), és ritkább, magasabb kockázatú állapotok, beleértve a protein C vagy S hiányt.

A thrombophilia genetikai elemzésének megfejtése esetén az ilyen rendellenességek kimutathatók, és ennek megfelelően különböző prognosztikai következtetések:

• A heterozigóta V faktor Leiden mutációja (FVR506Q) 6 - a V faktor gén mutációja rezisztenciát biztosít az aktivált protein C-vel szemben, és 3-5-ször növeli a trombózis kockázatát
• Heterozigóta protrombin 202107 mutáció - a mutációk miatt megnövekedett protrombin szint 2-3-szorosára növeli a kockázatot
• A heterozigóta C8 fehérje hiánya - ritka mutációk csökkentik a C-protein működését vagy termelését, amely az S-fehérjével együtt koaguláció gátlója, és körülbelül háromszorosára növeli a trombózis kockázatát
• Heterozigóta S9 fehérjehiány - ritka mutációk, amelyek csökkentik a funkciót vagy a termelést, körülbelül tízszeresére növelik a kockázatot
• Örökletes antitrombinhiány10 - csökkent funkció vagy antithrombin termelés, amelyről úgy gondolják, hogy növeli a trombózis kockázatát
• A disfibrinogenémia egy nagyon ritka protrombotikus mutáció, amely a trombózis magas kockázatára utal

Genetikai elemzés örökletes thrombophilia esetén

Ha vannak trombofília genetikai formák, az elemzésnek nem mindig van értelme meghatározni a beteg kezelésének taktikáját. Megalapozottan feltételezhető, hogy minden vénás trombózisban szenvedő betegnek van protrombotikus hajlama vagy trombofíliája. Ebből következik, hogy nincs különbség a negatív tesztet kezelő páciens kezelésében, szemben azzal, aki pozitív..

Genetikai elemzés a trombofília kockázatához: a folyamat megelőzése

Az örökletes thrombophilia tünetmentes embereknél a trombofília genetikai elemzése lehetővé teszi a megelőző intézkedések meghozatalát pozitív tesztekkel rendelkező betegeknél: elkerülhető a kombinált orális fogamzásgátló tabletták vagy hormonpótló terápia alkalmazásával járó fokozott kockázat, vagy átmenetileg fokozott kockázatú helyzetekben (műtét és terhesség) fokozott tromboprofilaxis..

A reproduktív korú egészséges nőknél a vénás trombózis éves kockázata körülbelül 0,01%. Orális fogamzásgátló alkalmazásával ez körülbelül 2-5-szeresére nő, és ez indokolja a trombózis kockázatának alapos felmérését, mielőtt ezt a fogamzásgátló módszert felírnák. Azonban az orális fogamzásgátlók a legelfogadottabb és leghatékonyabb fogamzásgátló módok sok nő számára, és a vénás trombózis abszolút kockázatának egyértelmű megértésére van szükség. A thrombophilia genetikai vérvizsgálata segíthet azokban az esetekben, amikor fontos meghatározni a trombózis kockázatát és bizonyos gyógyszerek használatának képességét.

Az örökletes trombofília a terhesség alatti vénás trombózissal együtt jár a káros terhességi kimenetelekkel is, beleértve a magzat elvesztését, a placenta megszakadását, a preeclampsiát és az intrauterin növekedés visszamaradását. Kívánatos, hogy terhesség alatt megvizsgálják a genetikai trombofíliát, és jobb, ha ezt még a terhesség megtervezésének szakaszában is elvégzik, mivel ez lehetővé teszi antitrombotikus kezelés biztosítását ezen kockázatok csökkentése érdekében a veszélyeztetett nőknél.

A laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek kritikátlan értelmezése téves diagnózishoz vezet, és a thrombophilia teszt ezt szemlélteti. Az antitrombin, valamint a C és S fehérjék normál tartománya széles, és a hiányos betegek szintje csak kissé marad el a normálistól. A diagnózis érvényesítéséhez gyakran szükséges az újrateszttelés. Például a laboratóriumi minőségbiztosítási adatok kimutatták, hogy különösen az S-protein esetében a laboratóriumi hibaarány a diagnózisban akár 20% is lehet. A terhesség rezisztencia állapotot indukál az aktivált C fehérje antikoaguláns hatásával szemben, amely utánozza a Leiden V faktor jelenlétét. A terhesség és az orális fogamzásgátlók alkalmazása az S-fehérje koncentrációjának csökkenéséhez vezet a plazmában. Az antitrombin koncentrációja csökken akut trombózis, heparin kezelés és preeclampsia esetén. A C és S fehérjék a K-vitamintól függenek, koncentrációjuk pedig a warfarin-kezeléssel csökken.

Trombofília teszt

A trombofília teszt genetikai teszt. Az egészséges egészséges népesség nagy részénél jelentkező pozitív eredmények indokolatlan aggodalmat okozhatnak a jövő egészségével és az anomália öröklődésével kapcsolatban. Az emberek hajlamosak túlbecsülni a trombózis kockázatát, ha pozitív eredményt mutatnak, és úgy érzik, hogy nincs elegendő információ a rendellenességekről. Sok beteg úgy érzi, hogy egészségügyi szolgáltatóik nem értik ezt az állapotot. Ez hangsúlyozza az emberek tanácsadásának fontosságát a trombofília tesztelése előtt. A helyes klinikai gyakorlat megköveteli, hogy a vizsgálatokat gondosan átgondolt klinikai okokból végezzék el, és hogy a klinikusok képesek legyenek pontos és teljes megérteni pácienseikkel az eredmények következményeit, legyenek azok normálisak vagy rendellenesek..

Ha olyan elemzésre kell gondolnia, mint például a genetikai trombofília elemzése, az ár zavaró lehet, mivel a teszt költsége nem olyan kicsi, általában meghaladja a 10 000 rubelt. Bizonyos esetekben azonban valóban szükséges, és ez a magas költség igazolja a célt..

A thrombophilia kiterjedt

Tanulmányi információk

A trombofília 12 genetikai tényezőjének tanulmányát használják a trombózis és más szövődmények kockázatának felmérésére a veszélyeztetett embereknél.

A tanulmány 12 paraméter elemzését tartalmazza:

• Alvadási faktor II (F2 trombin).
• V koagulációs faktor (F5 Leiden-faktor), V-faktor Leiden.
• VII. Alvadási faktor (F7 prokonvertin).
• XIII. Alvadási faktor (F13A1).
• Fibrinogén (1. koagulációs faktor), FGB.
• Alfa-2 integrin ITGA2.
• Integrin, béta 3 (thrombocyta-glikoprotein IIIa), ITGB3.
• SERPINE1 (PAI1) plazminogén aktivátor inhibitor.
• Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
• Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
• Metionin-szintáz MTR.
• Metionin-szintáz-reduktáz MTRR.

A trombofília hajlam a vérrögök (vérrögök) kialakulására az örökletes vagy megszerzett hajó lumenében. A vérrögök blokkolják a véráramlást, koszorúér betegségeket, tüdőembóliát, szélütéseket és szívrohamokat okozva.

A thrombophilia kialakulásához egyes gének mutációi felelősek a koagulációs faktorokért, a thrombocyta faktorokért és a fibrinrolízis faktorokért (antikoaguláns rendszer). Egészséges embereknél a vér alvadási és antikoagulációs rendszere egyensúlyban van, megakadályozva a vérrögképződést és a túlzott vérzést. Bizonyos patológiákban, beleértve a trombofíliát is, az egyensúly megszakad.

A trombofília nem kezelhető, de vannak hatékony megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.

Az elemzés a koagulációs faktorok, a fibrinolízis, a thrombocyta receptorok génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása hajlamos a fokozott trombus képződésre. A betegség kialakulásában a folsav metabolizmusáért felelős enzimek génjei vehetnek részt. A bennük lévő mutációk ateroszklerotikus és trombotikus változásokhoz vezetnek az erekben..

Jelzések a vizsgálat céljára

• Örökletes tromboembólia családtörténete.
• A trombózis története:
• egyszeri trombózis 50 évig;
• ismételt trombózis;
• trombózis esete bármely korban, családtörténetében;
• szokatlan lokalizáció trombózisa (portál, mesentericus, agyi vénák);
• 50 év után ismeretlen etiológiájú trombózis.
• Nagy kockázatú helyzetek:
• hatalmas sebészeti beavatkozások;
• hosszan tartó immobilizáció;
• onkológiai betegségek;
• kemoterápia.
• Iszkémiás stroke.
• Szív-és érrendszeri betegségek.
• Normál vérlemezke-ellenes terápia előírása.
• Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása.
• Terhesség megtervezése olyan nőknél, akiknek kórtörténetében trombózis volt, 1. fokú rokonok diagnosztizált örökletes trombofíliában vagy tromboembóliás szövődményekben szenvedtek.
• Bonyolult szülészeti történelem.

Ellenjavallatok és korlátozások

Nincsenek abszolút ellenjavallatok.

Felkészülés a kutatásra

• 8 óra böjt után éhgyomorra kell vért adnia.
• A biológiai anyag bevétele előtti napon ajánlott lemondani az alkoholról, gyógyszerek szedéséről, zsíros ételek fogyasztásáról és súlyos fizikai megterhelésről..
• 1-2 órával a vizsgálat előtt tartózkodnia kell a kávé, az erős tea és a cukros szénsavas italok fogyasztásától, a dohányzástól.
• A masszázs, a fizioterápia, az ultrahang és a röntgenvizsgálatok utáni napon nem ajánlott tesztelni.

Kutatási módszer

PCR valós idejű.

Az eredmények bemutatásának formátuma, mértékegységei [és elemző, ha lehetséges]

Az eredményeket az egyes pontok helyettesítésének jelenléte vagy hiánya formájában mutatjuk be. DT-96 elemző.

F2: 20210 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variáns G / G (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F13: G> T (Val34Leu) variáns Val / Val (normál), Val / Leu (heterozigóta mutáció), Leu / Leu (homozigóta mutáció).

FGB: -455 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variáns C / C (normál), C / T (heterozigóta mutáció), T / T (homozigóta mutáció).

ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu variáns (normál), Leu / Pro (heterozigóta mutáció), Pro / Pro (homozigóta mutáció).

PAI-1: -675 5G> 4G variáns 5G / 5G (normál), 5G / 4G (heterozigóta mutáció), 4G / 4G (homozigóta mutáció).

Analitikai mutatók

Az elemzett DNS mennyiségének legalább 1,0 ng-nak kell lennie.

A véralvadási rendszer plazmatényezői. Polimorfizmusok kutatása génekben: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Szolgáltatási költség:

4900 RUB * Rendelés

A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.

• Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I 42 810 dörzsölés. Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy azonosítsák a különféle szervek és testrendszerek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korra jellemzőek. Rendelni

Rendelni A komplexum részeként olcsóbbA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókusz nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések segítségével.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a rizikóallélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegben 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliával, vegyes trombofíliával vagy egyszerűen megnövekedett trombózis kockázattal jár, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a trombofília kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érelváltozások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincsenek referenciaértékek..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam meghatározása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, és nem annak kötelező kialakulását, ezért az ilyen betegeknél diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

"[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I" ["serv_cost" ] => karakterlánc (5) "42810" ["opisanie"] => karakterlánc (2303) "

Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy azonosítsák a test különböző szerveinek és rendszereinek rendellenességeit, főként erre a korosztályra jellemzőek: teljes vérkép, gyulladás biokémiai markerei, májműködés diagnosztikája, szív- és érrendszeri betegségek rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, belek, 2-es típusú cukorbetegség, az érelmeszesedés kockázata, a nemi hormonok vizsgálata, a különféle vitaminok állapotának értékelése, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás betegségek, parazita betegségek, tumor markerek esetén; genetikai hajlam terhességi szövődményekre, trombózisra, mell- és petefészekrákra.

Jelzések a vizsgálat céljára:

• a 30 év feletti nők kiterjesztett megelőző vizsgálata.

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

"[" catalog_code "] => karakterlánc (6)" 300142 ">>>

Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:

Egy típus	Az irodában
Vér EDTA-val

Felkészülés a kutatásra:

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a rizikóallélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegben 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliával, vegyes trombofíliával vagy egyszerűen megnövekedett trombózis kockázattal jár, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a trombofília kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érelváltozások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincsenek referenciaértékek..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam meghatározása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, és nem annak kötelező kialakulását, ezért az ilyen betegeknél diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..