Vérzékenység

Hemophilia - mi ez, a hemophilia tünetei és kezelése
A hemofília egy örökletes betegség, amelyet a plazma koagulációs faktorok hiánya okoz, és amelyet fokozott vérzésre való hajlam jellemez. A hemofília A és B előfordulása 10 000-50 000 férfiból 1.

Leggyakrabban a betegség már kisgyermekkorban jelentkezik, ezért a gyermek hemofíliája sürgető probléma a gyermekgyógyászatban és a gyermeki hematológiában. A gyermekeknél a hemofília mellett más örökletes vérzéses diatézis is van: vérzéses telangiectasia, trombocitopátia, Glanzmann-kór stb..

Ami?

A hemofília örökletes vérbetegség, amelyet az alvadási faktorok veleszületett hiánya vagy csökkenése okoz. A betegséget a véralvadás károsodása jellemzi, és az ízületek, izmok és a belső szervek gyakori vérzésében nyilvánul meg.

Ez a betegség 50 000 újszülöttenként 1 eset gyakoriságával fordul elő, és az A hemofíliát gyakrabban diagnosztizálják: 10 000 emberre 1 esetben fordul elő betegség, és a B hemofília ritkábban fordul elő: 1: 30 000-50 000 férfi. A hemofíliát az X kromoszómához társuló recesszív tulajdonság örökli.

Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos lefolyás jellemzi, folyamatosan halad és a beteg korai fogyatékosságához vezet. Oroszország leghíresebb hemofíliás betege Alekszej Cárevics, Alekszandra Feodorovna és II. Miklós cár fia. Mint tudják, a betegség az orosz császár családjához felesége nagymamájától, Viktória királynőtől származott. Ennek a családnak a példáján gyakran tanulmányozzák a betegség genealógiai vonalon történő továbbadását..

Okoz

A hemofília okai jól ismertek. Jellegzetes változásokat talált egy génben az X kromoszómában. Megállapítást nyert, hogy ez a bizonyos hely felelős a szükséges alvadási faktorok, specifikus fehérje-vegyületek előállításáért..

A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az anya testéből jut el a magzatig. Fontos jellemző a klinikai megnyilvánulások lehetősége csak férfiaknál. A betegség átvitelének örökletes mechanizmusát nemhez kötöttnek nevezik a családban. A színvakság (a színek megkülönböztetésének funkciójának elvesztése), a verejtékmirigyek hiánya hasonló módon terjed. A tudósok a hemofíliás fiúk anyáinak vizsgálatával próbáltak választ adni arra a kérdésre, hogy melyik generációban fordult elő a génmutáció.

Kiderült, hogy az anyák 15-25% -ának nem volt meg a szükséges károsodása az X kromoszómában. Ez jelzi az elsődleges mutáció (szórványos esetek) előfordulását az embrió kialakulása során, és a hemofília lehetőségét jelenti terhelt öröklődés nélkül. A következő generációkban a betegség családias jelleggel terjed.

A gyermek genotípusának változásának konkrét okát nem sikerült meghatározni.

Osztályozás

A hemofília az X-kromoszómán található egyik gén megváltozása miatt következik be. Hemofíliának három típusa van (A, B, C).

Hemophilia A	recesszív mutáció az X kromoszómában, a szükséges fehérje - az úgynevezett VIII. faktor (antihemofil globulin) hiányát okozza a vérben. Az ilyen hemofíliát klasszikusnak tekintik, leggyakrabban, 80-85% -ban fordul elő
B hemofília	recesszív mutáció az X kromoszómában - a plazma IX faktor hiánya (karácsony). A másodlagos koagulációs dugó kialakulása károsodott.
Hemophilia C	autoszomális recesszív vagy domináns (hiányos behatolással) típusú öröklődés, vagyis férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul) - a XI. Jelenleg a hemofília C kizárt az osztályozásból, mivel klinikai megnyilvánulásai jelentősen eltérnek az A és a B-től.

A hemofília három formában fordul elő, a betegség súlyosságától függően:

Könnyen	vérzés csak műtéti művelettel járó orvosi beavatkozás után, vagy sérülések következtében jelentkezik.
Mérsékelt	a hemofíliára jellemző klinikai tünetek már korán megjelenhetnek. Ezt a formát a vérzés előfordulása jellemzi a trauma következtében, az extenzív hematomák megjelenése.
Nehéz	a betegség jelei a gyermek életének első hónapjaiban jelentkeznek a fogak növekedése során, a gyermek aktív mozgásának folyamatában kúszás, járás közben.

A szülőket figyelmeztetni kell a gyermek légutakának gyakori vérzésére. A nagy hematomák előfordulása zuhanáskor és kisebb sérülések szintén riasztó tünetek. Az ilyen haematomák általában megnövekednek, megduzzadnak, és amikor egy ilyen zúzódást megérintenek, a gyermek fájdalmat tapasztal. A hematomák hosszú ideig eltűnnek - átlagosan legfeljebb két hónapig.

A 3 év alatti gyermekek hemofíliája hemarthrosis formájában nyilvánulhat meg. Leggyakrabban a nagy ízületek érintettek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló. Az intraartikuláris vérzést súlyos fájdalom-szindróma, az ízületek motoros funkcióinak károsodása, duzzanata, a gyermek testhőmérsékletének emelkedése kíséri. A hemofília összes ilyen jeleire fel kell hívni a szülők figyelmét.

Hemophilia férfiaknál

A férfiak hemofíliájának nincs megkülönböztető jellemzője a gyermekek és nők betegségének lefolyásához képest. Sőt, mivel a férfiak az esetek elsöprő többségében hemofíliában szenvednek, a patológia minden jellemzőjét kimondottan az erősebb nem vonatkozásában tanulmányozták..

Hemophilia nőknél

A nők hemofíliája gyakorlatilag kazuista, mivel ehhez hihetetlen körülményeknek kell lennie. A nőknél világszerte csak 60 esetben fordul elő hemofília..

Tehát egy nőnek csak akkor lehet hemofíliája, ha a hemofíliában szenvedő apja és az anyja - a betegség génjének hordozója - feleségül megy. Az ilyen unióból származó hemofíliás lány születésének valószínűsége rendkívül alacsony, de még mindig fennáll. Ezért, ha a magzat életben marad, hemofíliás lány születik..

A nőknél a hemofília megjelenésének második változata a születése után bekövetkezett génmutáció, amelynek eredményeként a vér alvadási faktorainak hiánya jelent meg. Ez a mutáció fordult elő Viktória királynőnél, akinek a hemofíliája nem a szüleitől kapott öröklés, hanem a de Novo miatt alakult ki.

A hemofíliában szenvedő nőknek ugyanazok a tüneteik vannak, mint a férfiaknak, tehát szexuálisan a betegség lefolyása pontosan megegyezik..

A hemofília jelei

A hemofíliás klinika vérzés kialakulása a különféle szervekben és szövetekben. A vérzés típusa a hematoma, ami azt jelenti, hogy a vérzés nagy, fájdalmas és késleltetett.

A vérzés a traumás expozíció után 1-4 órával kialakulhat. Az edények (görcs) és a vérlemezkék (véralvadási sejtek) reagálnak először. Az erek és a vérsejtek pedig nem szenvednek hemofíliában, működésük nem romlik, így először a vérzés megszűnik. De amikor a sűrű trombus kialakulásának fordulata és a vérzés végső állomása bekövetkezik, a véralvadási rendszer hibás plazma kapcsolata bekerül a folyamatba (a plazma hibás koagulációs faktorokat tartalmaz), és a vérzés folytatódik.

Így alakul ki az összes következő, a hemofíliában rejlő kóros állapot..

Különböző lokalizációjú hematomák

A gyermekeknél a hemofília leggyakoribb (a betegek 85-100% -áig terjedő) megnyilvánulása a lágyrész haematoma, amely spontán vagy kisebb expozícióval fordul elő. Az ütés ereje és a későbbi haematoma mérete gyakran összehasonlíthatatlan egy idegen tekintetével. A szövetekben lévő hematómák bonyolódhatnak a szomszédos szövetek elpárologtatásával és összenyomásával.

Haematoma előfordulhat a bőrben, az izmokban, átterjedhet a bőr alatti zsírszövetre.

Hematuria

A hematuria a vér vizeletbe kerülése, félelmetes tünet, amely a veseműködés károsodását vagy az ureter, a hólyag és a húgycső (húgycső) károsodását jelzi. Ha hajlamos a kőképződésre, akkor az urológusnak rendszeresen meg kell figyelnie a kövek képződésének és a nyálkahártya traumájának megelőzése érdekében..

A hematuria 5 évesnél idősebb gyermekeknél gyakoribb. A provokáló tényező az ágyéki régió sérülése is lehet, itt végzetesek lehetnek a zúzódások, amelyek nem károsítják az egészséges gyermeket..

Hemarthrosis

A hemarthrosis az ízületek vérzése, amelyet gyakrabban figyelnek meg 1-8 éves hemofíliás gyermekeknél. A nagy ízületek, különösen a térd- és könyökízületek, ritkábban a csípő- és vállízületek érintettek..

• Az akut hemarthrosis egy viharos klinikán először megjelenő állapot.
• A visszatérő hemarthrosis gyakori, ismételt vérzés ugyanabban az ízületben.

Az ízületi vérzések gyakorisága és lokalizációja a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:

• Gyors futással és ugrással szimmetrikus hematomák alakulhatnak ki a térdszabályozásban.
• Ha mindkét oldalra esik - hemarthrosis a megfelelő oldalról.
• A felső végtag övének megterhelésével (felhúzás, felakasztás, fekvőtámaszok és a karok és vállak munkájához kapcsolódó egyéb tevékenységek) a könyök- és vállízületekben, a kéz kis ízületeiben előforduló vérzések gyakoriak. Az érintett ízület megnövekszik, duzzanat, fájdalom van érzéskor és mozgáskor.

A kezelés nélküli hemartrózis, különösen a visszatérő, bonyolult lehet az ízületi kapszula tartalmának felpiszkolásával, valamint szerveződésével (hegszövetbe való degenerációval) és ankilózis kialakulásával (merev rögzített ízület).

Vérzéses exanthema

A vérzéses exanthema különféle méretű és súlyú kiütés, amely spontán vagy mechanikus hatással jelentkezik a bőrön. Gyakran a hatás minimális, például vérnyomásmérés vagy gumiszalagnyomok a ruhán és az alsóneműn.

A betegség súlyosságától függően a kiütés önmagában is elmúlhat, kímélő kúra és trauma hiányában, vagy átterjedhet és lágyrészes haematomákká válhat..

Fokozott vérzés a beavatkozások során

A hemofíliában szenvedő gyermekek számára bármilyen külső invazív beavatkozás veszélyes. Invazív beavatkozások azok, amelyeknél defekt, metszés vagy a szövetek integritásának bármilyen más megsértése feltételezhető: injekciók (intramuszkuláris, intra- és szubkután, ritka esetekben intraartikuláris), műtétek, foghúzás, skarifikációs allergiás vizsgálatok és akár vérmintavétel is egy ujjal.

Agyi vérzés

Az agyi vérzés vagy a vérzéses stroke súlyos állapot, kiábrándító prognózissal, néha a hemofília első megnyilvánulása már kora gyermekkorban, különösen fejsérülés (ágyról zuhanás stb.) Jelenlétében. A mozgások koordinációja romlik, a bénulás és a paresis jellemző (hiányos bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lassú és koordinálatlan), a spontán légzés, a nyelés megsértése, a kóma kialakulása.

Emésztőrendszeri vérzés

Súlyos hemoglobin lefolyás és a véralvadási faktorok elégtelen elégtelensége esetén (gyakrabban VIII és IX faktor együttes hiányával) vérnyomok láthatók már a csecsemő etetése utáni első regurgitációnál. A túlságosan szilárd étel, a kis tárgyakat (különösen éles szélű vagy kiemelkedő) nyelő gyermekek megsérthetik a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.

Általános szabály, hogy ha friss vért észlelnek a hányásban vagy a regurgitáció során, akkor a nyelőcső nyálkahártyáján károsodást kell keresni. Ha a hányás "kávézaccnak" tűnik, akkor a vérzés forrása a gyomorban van, a vérnek sikerült reagálnia sósavval, és sósav-hematin keletkezett, amelynek jellegzetes formája van.

A gyomor vérzésének forrása esetén előfordulhat fekete, gyakrabban folyékony, kátrányos széklet is, melena. Friss vér jelenlétében a gyermek székletében a bél legalsó részeiből - a végbélből és a sigmoid vastagbélből - vérzés gyanítható..

Kombinált klinikai szindrómák

A színvakság és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel helyezkednek el az X kromoszómán, ezért gyakran előfordul együttes öröklődésük. Lánya születésekor a betegség nem alakul ki klinikai formává, de az esetek 50% -ában a lány kóros gén hordozójává válik.

A színvak és egészséges nő közötti házasságban született fiú 50% -ban valószínű, hogy színvak, de ha az anya a hibás gén hordozója, és az apa beteg (színvakság vagy színvakság a hemofíliával együtt), akkor egy beteg fiú születése 75%. [adsen]

Diagnosztika

Különböző profilú szakembereknek kell részt venniük a betegség diagnosztizálásában: újszülöttorvosok az anyasági osztályon, gyermekorvosok, terapeuták, hematológusok és genetikusok. Ha nem egyértelmű tünetek vagy szövődmények jelentkeznek, gasztroenterológus, neurológus, ortopéd, sebész, fül-orr-gégész orvos és más szakemberek konzultációi vesznek részt.

Az újszülöttnél észlelt jeleket laboratóriumi koagulációs vizsgálatokkal kell megerősíteni.

Határozza meg a koagulogram megváltozott mutatóit:

• alvadási és újrakalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált parciális thromboplastin idő (APTT);
• specifikus teszteket végeznek a trombinpotenciálra, a protrombin időre.

A diagnosztika magában foglalja a tanulást:

• thromboelastogram;
• genetikai elemzés a D-dimer szintre.

A mutatók szintjének a normának a felére vagy annál nagyobb csökkenése diagnosztikai értékű.

A hemarthrosist röntgen segítségével kell megvizsgálni. A feltételezett retroperitoneális lokalizációval vagy a parenchymás szervek belsejében lévő hematomák ultrahangvizsgálatot igényelnek. A vesebetegség és a károsodás azonosítására vizeletvizsgálatot és ultrahangot végeznek.

Hemophilia kezelés

Genetikusok egy csoportjának sikerült génterápiával gyógyítania a laboratóriumi egereket a hemofíliából. A tudósok adeno-asszociált vírusokat (AAV) használtak a kezeléshez.

A hemofília kezelésének elve az, hogy az AAV által hordozott enzim segítségével kivágják a mutált DNS-szekvenciát, majd a második AAV-vírus segítségével egészséges gént helyeznek ebbe a helyre. Az alvadási faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvenciát korrigálják, akkor az alvadási faktor a májban termelődik, mint egy egészséges egyénnél..

Az egerek génterápiája után a vérben a faktor szintje normálisra emelkedett. 8 hónap alatt nem azonosítottak mellékhatásokat.

A kezelést vérzés alatt hajtják végre:

1. hemofília A - friss plazma transzfúzió, antihemofil plazma, krioprecipitátum;
2. hemofília B - frissen fagyasztott donor plazma, alvadási faktor koncentrátum;
3. hemofília C - frissen fagyasztott száraz plazma.

Ezután tüneti terápiát hajtanak végre..

Megelőzés

A hemofília okai olyanok, hogy azok elkerülésére nem lehet intézkedéseket tenni. Ezért a megelőző intézkedések abból állnak, hogy egy nő terhesség alatt meglátogatja az orvosi genetikai központot, hogy meghatározza a hemofília gént az X kromoszómában..

Ha a diagnózist már felállították, akkor meg kell találni, hogy milyen betegségről van szó, hogy tudják, hogyan kell viselkedni:

1. Feltétlenül regisztrálnia kell magát az ambulancián, be kell tartania az egészséges életmódot, el kell kerülnie a fizikai megterhelést és a sérüléseket.
2. Az úszás, a gyógytorna gyakorlatok pozitív hatással lehetnek a testre.

A gyógyszertárat gyermekkorban regisztrálták. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermek mentesül az oltások és a testnevelés alól a sérülés veszélye miatt. De a fizikai aktivitás a beteg életében nem hiányozhat. Elengedhetetlenek a test normális működéséhez. A hemofíliás gyermek esetében nincsenek különleges táplálkozási követelmények.

Megfázás esetén nem szabad aszpirint adni, mivel ez elvékonyítja a vért és vérzést okozhat. Ne tegyen dobozokat sem, mivel ezek vérzést okozhatnak a tüdőben. Használhatja az oregano és a lagochilus főzetét. A beteg családjának tudnia kell, mi is a hemofília, és ki kell képezni, hogyan lehet orvosi ellátást nyújtani vérzés esetén. Néhány betegnek három hónaponként alvadási faktor koncentrátum injekciót adnak.

Hemophilia Társaság

A világ számos országában, különösen Oroszországban speciális társaságokat hoztak létre a hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek egyesítik a hemofíliában szenvedő betegeket, családtagjaikat, orvos szakembereiket, a patológiát kutató tudósokat és egyszerűen olyan embereket, akik bármilyen segítséget szeretnének nyújtani a hemofíliában szenvedő betegek számára. Az interneten vannak ezeknek a közösségeknek a webhelyei, ahol bárki részletes információkat találhat arról, hogy mi a hemofília, megismerkedhet a kérdéssel kapcsolatos jogi anyagokkal, kommunikálhat a fórumon ebben a kórban szenvedőkkel, tapasztalatokat cserélhet, tanácsot kérhet, ha szükséges, erkölcsi támogatás.

Ezenkívül a webhelyek általában tartalmazzák a hasonló témájú hazai és külföldi források - alapítványok, szervezetek, információs oldalak - linkjeinek listáját, lehetőséget adva a látogatónak, hogy átfogóan megismerkedjen a hemofília problémájával, vagy megismerkedjen a régiójában élő, e patológiában szenvedő emberekkel. Az ilyen közösségek létrehozói külön konferenciákat, "iskolákat" szerveznek a betegek számára, mindenféle társasági eseményt, ahol mindenki, aki hemofíliás, részt vehet.

Ezért, ha Ön, rokona vagy barátja hemofíliában szenved, javasoljuk, hogy váljon egy ilyen társadalom tagjává: ott biztosan támogatást és segítséget talál az ilyen súlyos betegség elleni küzdelemben..

Mi ez a betegség - nőknél a hemofília

Mi ez a betegség?

A hemofília olyan patológia, amelyben a véralvadás károsodott. Még kisebb karcolások is súlyos vérzéshez vezethetnek, amelyeket nehéz megállítani. A májban, a gyomorban és más szervekben vérzés is előfordulhat külső tényezők hatása nélkül..

Normális esetben az emberi vér 12 alvadásért felelős fehérjét tartalmaz. Hemofíliával az egyikük vagy teljesen hiányzik, vagy elégtelen koncentrációban van.

A betegségnek több típusa van:

• A. típus a VIII-as alvadási faktor elégtelen mennyisége vagy hiánya miatt jelenik meg. A diagnózist akkor állapítják meg, ha a mennyiség 10 NE alatt van. Ez a típusú hemofília a leggyakoribb, és az esetek körülbelül 85% -át teszi ki. 10 000-ből egy újszülött fiúnál figyelték meg.
• B típus. A IX. Alvadási faktor hiánya vagy hiánya jellemzi. Az ilyen patológia kockázata 6-szor alacsonyabb, mint az A típusú hemofília.
• C. típus. Ritka betegség, amelyet a XI. Alvadási faktor hiánya okoz. A kezdeti koaguláció belső mechanizmusa kissé zavart, ezért a betegség az esetek többségében tünetmentes és a véralvadási teszt során véletlenül észlelhető. Ez a típusú hemofília egyedülálló, mivel a betegség nemcsak férfiaknál, hanem nőknél is kialakulhat. A C típus az esetek 5% -ában fordul elő.

Bármilyen típusú betegség diagnosztizálásához koagulogramot és laboratóriumi vizsgálatokat végeznek az alvadási faktorok koncentrációjának meghatározására. Ha ezen tényezők egyike kevesebb, mint 10 NE, akkor a betegséget diagnosztizálják.

Hemofíliában APTT rendellenességek figyelhetők meg, a trombin és a protrombin idők a normális határokon belül lehetnek. A koagulogramban is kimutatható a hemofíliával, a trombofíliával ellentétes állapot. Ebben az esetben a véralvadás nagyon gyorsan bekövetkezik, így fennáll a trombusképződés lehetősége..

Miért nem nyilvánul meg a nőknél??

A nőstény peték tartalmaznak X, a hím sperma X vagy Y kromoszómát. Ha a megtermékenyítés során férfi Y kromoszóma vesz részt, akkor egy hím XY genotípust kapunk, fiú születik. Ha az X kromoszóma érintett, akkor egy XX genotípusú lány születik.

A hemofília gén befolyásolja az X kromoszómát, amelyet egy nő hordozhat, de ő maga nem beteg. A nőknek két X kromoszómájuk van, így ha az egyiket a hemofília gén befolyásolja, a második domináns kromoszóma elnyomja azt. Egy ilyen eltéréssel született lány a hemofília gén hordozója.

Ha mindkét X kromoszómát befolyásolja egy ilyen gén, akkor a magzat keringési rendszerének kialakulása során elhal, vetélés következik be.

A hímeknek csak egy X kromoszómájuk van. Ezért, ha a hemofília gén befolyásolja, a betegség megkezdődik.

A hemofília gén recesszív. Ezért, még ha az anya is a hordozója, annak a valószínűsége, hogy egy született fiú egészséges lesz, 50%. De ha az apa beteg, és az anya hordozó, akkor ezek az esélyek csökkennek..

A nők és a férfiak hemofíliájának jelei

A nők hemofíliáját látens lefolyás jellemzi. De a következő tünetek figyelhetők meg:

• gyakori vérzés az orrból, amelynek okai nem ismertek;
• bőséges és hosszan tartó menstruáció, a menstruáció alatti váladéknak élénk skarlátvörös színe van;
• kemény gyógyító sebek a testen.

A fenti jelek jelenléte nem szükséges, nőknél teljesen hiányozhatnak. Az ilyen tünetek más betegségeket is jelezhetnek, ezért ajánlott orvoshoz fordulni és átfogó vizsgálaton átesni..

Férfiaknál a hemofília megnyilvánulásai kifejezettebbek. Közvetlenül a szülés után a csecsemő orr- és köldökvérzését tapasztalhatja, és ezeket nehéz megállítani. Nagy expozíció után nagy vérömlenyek is kialakulnak - például az ujjal történő megnyomás miatt. Hajlamos a vérzésre, vércsíkok jelennek meg a vizeletben, vérzések az ízületekben - hemoarthrosis.

Ez utóbbi tünet a hemofíliában fordul elő leggyakrabban. A hemoarthrosis külső tényezők nélkül jelentkezik. Általában a legnagyobb stressznek kitett ízületek érintettek - csípő, térd, boka.

A hemoarthrosis első megnyilvánulása 8 éves gyermekeknél figyelhető meg. Emiatt a gyermek fogyatékosságot kaphat..

A hemofília csak a férfiaknál alakul ki, a C típusú betegség kivételével. A nők pedig a patológia hordozói lehetnek. 50% annak a valószínűsége, hogy a hemofília génnel rendelkező nő beteg fiút fog szülni. Ebben az esetben a született lány mindenképpen a betegség hordozója lesz.

Vérzékenység

Az örökletes koagulopátiák csoportjának olyan betegsége, amelyet a vérplazma koagulációs faktorainak hiánya okoz, és amelyet fokozott vérzésre való hajlam jellemez - vérzés és vérzés, amely az érfalak integritásának vagy permeabilitásának megsértésével jár..

Az előfordulás okai. A hemofília kialakulását okozó gének a nemi X kromoszómához kapcsolódnak, így a betegség recesszív módon öröklődik a női vonalon. Az örökletes hemofília szinte kizárólag a férfiakat érinti. A nők a hemofília gén vezetői (vezetői, hordozói), továbbítják a betegséget néhány fiuknak.

A veleszületett hemofília a betegek csaknem 70% -ában fordul elő. Ebben az esetben a hemofília formája és súlyossága öröklődik. A megfigyelések mintegy 30% -a szórványos, spontán hemofília formában van, amely később örökletesé válik.

A betegség terjedésének kockázata. Az egészséges férfi és női karmesternek egyaránt valószínű, hogy beteg és egészséges fia is van. A hemofíliás férfi egészséges nővel kötött házasságától kezdve egészséges fiak vagy karmester lányok születnek. Leírt izolált hemofília esetek lányoknál, akik hordozó anyától és hemofíliában szenvedő apától születtek.

Típusok. A véralvadás egyik vagy másik tényezőjének hiányától függően a hemofília A (klasszikus), B (karácsonyi betegség), C stb..

A klasszikus hemofília a szindróma eseteinek döntő többségét (körülbelül 85% -át) okozza, és a VIII-as véralvadási faktor (antihemofil globulin) hiányához vezet, ami az aktív trombokináz képződésének megsértéséhez vezet..

A betegség eseteinek 13% -át kitevő hemofília B-ben hiányzik a IX-es faktor (a tromboplasztin plazmakomponense, karácsonyi faktor), amely szintén szerepet játszik az aktív trombokináz képződésében a véralvadás I. fázisában..

A hemofília C 1-2% -os gyakorisággal fordul elő, és a véralvadás XI. Faktorának hiánya (a tromboplasztin prekurzora) okozza. A fennmaradó hemofília az esetek kevesebb mint 0,5% -át teszi ki; ugyanakkor előfordulhat, hogy különféle plazmatényezők hiányosak.

Tünetek Újszülötteknél hosszan tartó vérzés a köldökzsinórból, szubkután hematoma, cephalohematoma.

Az első életév gyermekeknél hosszan tartó vérzés a fogzás, a műtéti beavatkozások során. A tejfogak éles szélei a nyelv, az ajkak, az arcok harapását és a száj nyálkahártyájának vérzését okozhatják. A hemofília azonban csecsemőkorban ritkán debütál, mivel az anyatej elegendő mennyiségű aktív trombokinázt tartalmaz..

A PTSD vérzésének valószínűsége jelentősen megnő, ha a hemofíliás gyermek elkezd felállni és járni. A gyermekek számára egy év elteltével az orrvérzés, a szubkután és az izmok közötti hematoma, a nagy ízületek vérzése jellemző. A vérzéses diatézis súlyosbodása a korábbi fertőzések (ARVI, bárányhimlő, rubeola, kanyaró, influenza stb.) Után következik be, az erek permeabilitásának megsértése miatt. A tartós és hosszan tartó vérzés miatt a hemofíliás gyermekeknél különböző súlyosságú vérszegénység tapasztalható.

A hemofíliában előforduló vérzések gyakoriságának csökkenése a következőképpen oszlik meg:

hemarthrosis (70-80%) - ízületi vérzés;

haematomák (10-20%) - korlátozott vérfelhalmozódás a szervek és szövetek károsodásával;

hematuria (14-20%) - vér jelenléte a vizeletben;

emésztőrendszeri vérzés (8%),

vérzések a központi idegrendszerben (5%).

Kezelés. A hemofília kezelésében két irány van - megelőző és "igény szerint", a vérzéses szindróma megnyilvánulásainak időszakában..

A véralvadási faktor koncentrátumok megelőző beadása súlyos hemofíliában szenvedő betegek számára javallott, és hetente 2-3 alkalommal végezzük a hemofil arthropathia és más vérzések kialakulásának megakadályozására. A vérzéses szindróma kialakulásával a gyógyszer ismételt transzfúziójára van szükség. Ezenkívül frissen fagyasztott plazmát, eritromasszát, hemosztatikumokat használnak. Minden invazív beavatkozást hemofíliás betegeknél (varrás, foghúzás, bármilyen művelet) hemosztatikus terápia leple alatt hajtanak végre.

Kisebb külső vérzés (vágások, orr- és szájüregi vérzés) esetén alkalmazzák vérzéscsillapító szivacs, nyomókötést alkalmaznak a sebre, a sebeket trombinnal kezelik. Komplikálatlan vérzés esetén a gyermeknek teljes pihenésre, megfázásra, a beteg ízület gipszkartonnal történő rögzítésére van szüksége, később - UHF, elektroforézis, tornaterápia, könnyű masszázs. Hemofíliában szenvedő betegek számára ajánlott A, B, C, D vitaminnal, kalcium- és foszfor-sókkal dúsított étrend.

Megelőzés. Orvosi és genetikai tanácsadás lefolytatása olyan házaspárok számára, akiknek családi kórtörténetében hemofília van. A hemofíliában szenvedő gyermekeknél mindig speciális útlevelet kell tartani, amely jelzi a betegség típusát, vércsoportját és Rh-hovatartozását.

Megfigyelés. A betegeknek védelmi rendszert, sérülések megelőzését mutatják be; gyermekorvos, hematológus, gyermekfogorvos, gyermekortopéd és más szakorvosok ambuláns felügyelete; megfigyelés egy speciális hemofil központban.

Mi a hemofília? (tünetek, diagnózis, kezelés)

Legkorábbi említése a Talmudban található. A XII. Században megjelent az első leírás a betegség megnyilvánulásairól több családban, amelyet Abu al Qasim - egy spanyol egyik arab uralkodó udvaránál dolgozó orvos írt le..

Viktória királynő néhány leszármazottja szenvedett ebben a betegségben, köztük dédunokája, Alekszej Romanov, II. Miklós fia.

"Királyok betegsége" - a történelem így szinkronizálta ezt a betegséget. Ma hemofíliának ismerjük. A Hematológiai és Sejttechnológiai Tanszék docense, tudományos főmunkatárs, az N.I. Hematológiai betegségek kezelésének optimalizálásával foglalkozó tanszék Hemostasis vizsgálati csoportjának vezetője Dmitrij Rogacsev, az orvostudományok doktora, Zsarkov Pavel Alekszandrovics.

- Pavel Alexandrovich, milyen betegség a hemofília és milyen tünetek jelentkeznek ebben a betegségben??

A hemofília a legtöbb esetben örökletes emberi betegség, amely a vér alvadási képességének megsértésében nyilvánul meg.

A hemofília a véralvadási rendszer egyik fehérjének hiányával jár (koagulációs faktor). Ennek a tényezőnek a hiánya miatt az emberi test számára nehezebb teljes értékű vérrögöt kialakítani és megállítani a vérzést. Éppen ezért a hemofíliában szenvedők hosszabb vérzést tapasztalhatnak minimális traumával - például vért, vágásokat, horzsolásokat, foghúzást.

Szinte minden emberi szervben és szövetben vannak erek. Az ér sérülése és repedése esetén a vér kiáramlik, és ennek megállításához komplex véralvadási rendszert kell elindítani. Ennek eredményeként vérrög képződik, amely, mint egy dugó, lezárja a kárt.

Ha a véraláfutású, véraláfutású, egészséges gyermeknél egy kis "zúzódás" alakul ki, és az alvadási rendszer gyorsan működik, akkor a hemofíliában szenvedő gyermeknél egy ilyen, még kisebb súlyú trauma nagyobb "zúzódás" kialakulásához vezethet, sőt haematoma is kialakulhat, amelyben a vér felhalmozódik a szövetben.... Ilyen vérzés és vérzés szinte bárhol előfordulhat az emberi testben, amelyek közül a legveszélyesebb a belső szervek vagy az agy vérzése. A hemofíliában szenvedő betegekre az ízületi üregbe történő vérzés is jellemző, ami hemartrózishoz és az ízületek későbbi diszfunkcióihoz, valamint az izmok vérzéséhez vezet, ami későbbi rövidülésükhöz, csökkentésükhöz és diszfunkciójukhoz vezethet..

- Hol van egy személynek a hemofília génje??

A hemofília gén, függetlenül a betegség formájától (A vagy B), az X kromoszómán található, amely a férfiaknál egy, a nőknél pedig két példányban található..

- Ma hány hemofíliás beteg van Oroszországban és a világon?

A világon több mint 400 000 hemofíliás beteg van, és számuk fokozatosan növekszik. Oroszországban az Egészségügyi Minisztérium szerint 2017 februárjától több mint 8000 hemofíliás beteget regisztráltak.

- Miért csak férfiak szenvednek hemofíliában?

Ez nem teljesen igaz - nagyon ritka esetekben a nők hemofíliában is szenvedhetnek. Ez akkor vonatkozik, amikor egy nőnél kialakul a VIII. (Hemofília A) vagy a IX. Ezenkívül különféle genetikai rendellenességek is előfordulnak, amikor az egyik X kromoszóma "kikapcsol" vagy inaktívvá válik. Ebben az esetben egy nőnek a véralvadási faktor VIII. Vagy IX. Génjében lévő mutáció hordozójának kell lennie. Ez azonban rendkívül ritka..

- A hemofília gén hordozója biztosan beteg gyermeket fog szülni?

Teljesen választható. A genetika kényes dolog, de ha a magyarázat meglehetősen egyszerű, akkor a női hordozó az esetek 50% -ában valószínű, hogy egészséges apától beteg fiút szül, és az esetek 50% -ában - egy egészséges apa hordozó lányát..

- Hogyan diagnosztizálják a hemofíliát??

A hemophilia diagnosztikájának legfontosabb és valószínűleg fő iránya manapság koagulológiai vizsgálat, vagy ha egyszerűbb, a vér koagulációjának vizsgálata. Az első szakaszban egy általános vizsgálatot hajtanak végre (koagulogram szűrése), és ezáltal meghatározzák, hogy a koagulációs fehérjék funkciója sérül-e. Ezt követően az azonosított rendellenességtől függően (hemofília esetén az aktivált parciális thromboplastin idő meghosszabbodik) meghatározzuk a véralvadási faktorokat.

Az utóbbi időben a genetikai diagnosztika is aktívan fejlődik - ez azért fontos, mert már bizonyíték van arra, hogy egyes mutációk magukban hordozzák az inhibitorok - antitestek - kialakulásának kockázatát, vagy egyszerűbben az "allergiát" a saját és bevitt koagulációs faktorukra. Ezen "allergia" következtében a faktorkoncentrátum-terápia hatástalanná válik, és sokkal nehezebbé válik a vérzés kontrollálása..

- A hemofília spontán előfordulhat, vagy az a tény, hogy a gyermek beteg, a baba születésének pillanatától kezdve egyértelmű?

Minden a betegség súlyosságától függ. Ha a betegség súlyos, és az alvadási faktor aktivitása rendkívül alacsony, akkor a hemofília első jelei közvetlenül a születés után láthatók. Azonban számos esetben (különösen mérsékelt vagy enyhe lefolyású) a hemophilia sokkal később, sőt serdülőkorban is kimutatható. Van szerzett hemofília is, amelyet korábban röviden leírtam..

- Pavel Alexandrovich, kérjük, mondja el nekünk a hemofíliában szenvedő betegek főbb problémáit.

Mint minden krónikus betegségnél, vannak problémák. Természetesen sokkal kevesebb van belőlük, mint mondjuk 15-20 évvel ezelőtt. Az oroszországi hemofíliás betegek helyzete gyökeresen megváltozott a faktorkoncentrátum-terápia bevezetésével. Ettől kezdve lehetővé vált a vérzés gyors és hatékony leállítása, majd a vérzés megelőzésének elvégzése. Ebben óriási szerepe volt az All-Russian Hemophilia Betegek Társaságának. Segítségükkel a hemofília bekerült a "7 nosológia" listájába, és a betegek számára elegendő mennyiségű faktorkoncentrátumot biztosítottak, beleértve a megelőzést is..

Látogasson el az All-Russian Hemophilia Society weboldalára

A gyógyszerek biztosítása után azonban a betegek problémái nem szűntek meg..

Először is, minden hemofíliás, különösen súlyos hemofíliában szenvedő beteg továbbra is fennáll az inhibitor kialakulásának kockázatával. Ez megnehezíti a vérzés ellenőrzését..

Másodszor számos egészségügyi probléma marad fenn - elsősorban a megelőző orvosi vizsgálatok minősége. A hemofíliás gyermekeknek pedig a legegészségesebbeknek kell lenniük. Erre azért van szükség, hogy minimális feltételeket teremtsen az esetleges vérzéshez. Szájápolás, gyomor-bél traktus egészsége, mozgásszervi rendszer. A lista folytatódik.

Harmadszor, számos társadalmi probléma marad. A hemofíliában szenvedő gyermekek gyakran nehézségekkel küzdenek az óvodába lépés, az iskolába járás és a sportkörökben. És negyedszer, természetesen sok múlik a családon és a környéken, mert a "betegség" sok szempontból a fejünkben van. Ha a szülők gyermeküket mély fogyatékosságnak tekintik, akkor a megfelelő pszichológiával fog felnőni..

- A modern orvoslás megtanulta sikeresen kezelni a hemofíliát?

Tanultam. És gyógyítani, és láthatóan még gyógyítani is. Az utolsó pontban már bizonyíték van a genetikai terápia sikeres alkalmazására, azaz gyógyítja a hemofíliát B és még A. Ezeket a gyógyszereket még tesztelik, és nem regisztrálják rutinszerű alkalmazásra a betegeknél. Talán az első szakaszban az évente 2-4 injekció részben vagy egészben helyreállítja a faktorhiányt. Ez a terápia azonban sajnos nem mindenkinek szól. Várj és láss.

- Mit tud mondani a hemofíliás élet prognózisáról?

Kedvező. A fejlett országokban hemofíliás betegek mindaddig élnek, amíg anélkül betegek.

- Hazánkban hol kaphatnak minőségi kezelést a hemofíliás betegek?

A kérdés nem teljesen etikus. Kár lesz, ha felsorolva elfelejtek valakit megemlíteni.

- Milyen szabályokat kell betartania a hemofíliás betegeknek életminőségük javítása érdekében?

Nem térek ki mélyen a kérdés orvosi oldalára - a hemofíliás betegeket gyógyszerekkel látják el. Ismétlem: egy ilyen betegnek gyakorlatilag teljesen egészséges embernek kell lennie, mind fizikailag, mind szellemileg. Rendszeres orvosi vizsgálatokon kell átesnie, testneveléssel (kultúra, nem sport) kell foglalkoznia, többet kell mozognia. A megelőző kezelés lehetővé teszi ennek sikeres végrehajtását. Képesnek kell lennie hallgatni és hallani, aktívnak lenni és nem a bűnösöket keresni. Most minden eszköz megvan arra, hogy a hemofíliában szenvedő beteg méltóságteljesen éljen, és életének minősége megfelel az egészséges embernek. Iskolákat, betegtalálkozókat, megbeszéléseket, közös rendezvényeket tartanak. A hemofíliában szenvedők megosztják tapasztalataikat, megismerik egymást, segítenek egymásnak. A lényeg az, hogy ne legyünk egyedül a betegséggel..

Zsarkov Pavel Alekszandrovics

Az Orosz Állami Orvostudományi Egyetem (Moszkva) Gyermekgyógyászati ​​Karának diplomája 2007-ben.

2007-2009-ben a gyermekkori hematológiai, onkológiai és immunológiai kutatóintézetben (Moszkva) végzett gyermekgyógyászati ​​rezidenciával..

2013-ban posztgraduális tanulmányait gyermekgyógyász / hematológia szakon végezte. Ph.D. értekezését az orvostudomány kandidátusa tudományos fokozatának megadásával védte meg.

2016-ban doktori tanulmányokat végzett a "Hematológia / Gyermekgyógyászat" szakon.

Jelenleg hematológus posztot tölt be az N.I tanácsadó osztályán. Dmitrij Rogacsov.

Senior kutató, a N. N. Hematológiai betegségek kezelésének optimalizálásával foglalkozó osztály hemostasis vizsgálati csoportjának vezetője. Dmitrij Rogacsov.

A N.I. Hematológiai és Sejttechnológiai Tanszékének docense. Dmitrij Rogacsov.

Vérzékenység

Mi a hemofília?

A hemofília nem csak egy egészségi állapot, hanem az örökletes vérzési rendellenességek csoportjának egyike, amelyek rendellenes vagy túlzott vérzést és rossz véralvadást okoznak. A kifejezést leggyakrabban két specifikus állapotra utalják, amelyek a hemofília A és a hemofília B, amelyek a cikk középpontjában állnak. Az A és B hemofília különbözik egy olyan specifikus géntől, amely minden betegségben hibás koagulációs faktort (fehérjét) mutál és kódol. A hemofília C (XI-es faktor hiány) ritka, de az alvadásra gyakorolt ​​hatása sokkal kevésbé kifejezett, mint A vagy B esetén.

Az A és B hemofília X-hez kötött recesszív genetikai mintában öröklődik, ezért sokkal gyakoribb a férfiaknál. Ez a fajta öröklődés azt jelenti, hogy egy adott gén az X kromoszómán csak akkor expresszálódik, ha nincs normális gén. Például egy fiúnak csak egy X kromoszómája van, tehát a hibás gén az egyetlen X kromoszómáján lesz. A hemofília a leggyakoribb X-hez kapcsolódó genetikai rendellenesség.

Bár sokkal ritkábban fordul elő, hogy egy lánynak hemofíliája is lehet, de mindkét X-kromoszómájában hibás génnel vagy egy hemofília-génnel kell rendelkeznie, valamint a második X-kromoszóma elveszett vagy hibás másolatával, amelynek normál géneket kell hordoznia. Ha egy lány X-kromoszómájának egyikén található egy hibás gén egy példánya, és normál második X-kromoszómáján van, akkor nincs hemofíliája, de állítólag hemofíliával szemben heterozigóta (azaz hordozó). Férfi gyermekeinek 50% esélye van arra, hogy egy mutáns X gént örököljenek, és így 50% esélyük van arra, hogy örökítsék a hemofíliát hordozó anyától.

A hemofília A minden 5000 élveszületésből körülbelül egynél fordul elő. Az A és B hemofília minden fajcsoportban előfordul. A hemofília A négyszer gyakoribb, mint a B. hemofília. A B 20-30 000 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő.

A hemofíliát királyi betegségnek nevezik, mert Viktória királynő, 1837 és 1901 között Anglia királynője volt a betegség hordozója. Lányai továbbadták a mutált gént Németország, Spanyolország és Oroszország királyi családjának tagjainak. Alexandra, Viktória királynő unokája, aki a 20. század elején Oroszország carinája lett, amikor II. Miklós cárhoz ment feleségül, hordozó volt. Fiuk, Tsarevich Alekszej hemofíliában szenvedett.

Mi okozza a hemofíliát?

Mint fent említettük, a hemofíliát genetikai mutáció okozza. A mutációk olyan géneket tartalmaznak, amelyek kódolják a véralvadási folyamatban szükséges fehérjéket. Vérzési tünetek vérzési rendellenesség miatt jelentkeznek.

A véralvadási folyamat számos komplex mechanizmust foglal magában, amelyek 13 különböző fehérjét érintenek, amelyeket klasszikusan I – XIII faktoroknak neveznek, és római számokkal írnak. Ha az erek bélése megsérül, a vérlemezkék (vérelemek) összegyűlnek a sérült területen, és kezdeti dugót képeznek. Ezek az aktivált vérlemezkék olyan vegyi anyagokat szabadítanak fel, amelyek kiváltják az alvadási kaszkádot azáltal, hogy aktiválják az alvadási tényezőként ismert 13 fehérje sorozatát. Végül a fibrin képződik, egy olyan fehérje, amely összekapcsolódik önmagával, és hálót képez, amely a végső vérrögöt képezi. Az A típusú hemofíliával társult fehérje a VIII. Faktor (8. faktor), a B típusú hemofíliával pedig a IX. Faktor (9. faktor).

Az A hemofíliát a VIII-as faktor génjének mutációja okozza, ezért ebben az alvadási faktorban hiány van. A hemofília B (más néven karácsonyi betegség) a megfelelő gén mutációjának következtében kialakuló IX-es faktor hiányából származik.

A hemofília C nevű állapot a XI. Alvadási faktor hiányával jár. Ez az állapot sokkal ritkábban fordul elő, mint az A és B hemofília, és általában enyhe tüneteket eredményez. Nem öröklődik X-ben, és mindkét nemre hatással van..

A hemofília A gyakoribb, mint a hemofília B. A hemofíliában szenvedõk körülbelül 80% -ának van A típusú hemofíliája, B típusú hemofíliának 20 000–30 000 emberbõl körülbelül 1-ben fordulnak elõ. A B-hemofíliában szenvedők egy alcsoportja az úgynevezett Leiden-fenotípussal rendelkezik, amelyet gyermekkorban súlyos hemofília jellemez, amely pubertáskor javul.

Tünetek és jelek

A betegség súlyossága változhat, a mutáció specifikus típusától (genetikai hiba) függően. A tünetek mértéke az érintett alvadási faktor szintjétől függ. A súlyos betegséget faktoraktivitásként határozzák meg

A férfiaknál nagyobb a valószínűsége a hemofíliának, a nők pedig a betegség hordozói

A hemofília egy véralvadási rendellenesség, amelyet egyik vagy mindkét szülő örököl. A betegség genetikai jellegű, és férfiaknál gyakoribb, mint nőknél.

Hemophilia A

Hemofíliával rossz a véralvadás. Ez azt jelenti, hogy a vér semmilyen sérülés után nem sűrűsödik megfelelően, és a vérzés hosszú ideig folytatódhat. A-hemofília esetén a VIII-as alvadási faktor hiányos, és ez az esetek többségének oka.

B és C hemofília

Ezt a fajt a IX-es faktor hiánya okozza. Van még egy sokkal kevésbé gyakori formája a betegségnek, a hemofília C, amely egy autoszomális genetikai rendellenesség, amely a XI. Ez az állapot férfiakat és nőket egyaránt érinthet..

Az állapot súlyossága a páciens megfelelő alvadási faktor hiányától függ. A betegség súlyossága a hiány szintjétől függ:

• Azokat az egyéneket, akiknek aktív tényezője kevesebb, mint 1%, súlyos hemofíliába sorolják.
• Az 1–5% aktív faktorral rendelkezők mérsékelt hemofíliával rendelkeznek.
• Az 5–40% aktív faktorral rendelkezők enyhe hemofíliával rendelkeznek.

A hemofília öröklődése

Minden emberi sejt tartalmaz 22 kromoszópart, úgynevezett autoszómákat, valamint egy pár nemi kromoszómát, összesen 46 kromoszómát. A férfiaknál a nemi kromoszómák egy X és egy Y kromoszómából állnak, míg a nőknél két X kromoszóma található. A férfi gyermekek X kromoszómájukat édesanyjuktól, Y kromoszómájukat apjuktól örökölik, míg a női gyermekek X szülő kromoszómáját minden szülőtől.

A hemofília az X kromoszómán található mutáció révén öröklődik. Mivel a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, akkor a hemofília tünetei jelentkeznek, ha ez a kromoszóma mutációt hordoz. De mivel az állapot recesszív, az egyik kóros X-kromoszóma öröklése általában nem okoz tüneteket a nőknél, mert ők egy másik normális X-kromoszómát is öröklik..

A nők a betegség hordozói, és hemofíliában szenvedő fiak születhetnek

Ezeket a nőket ezután a betegség hordozói közé sorolják, és akkor is átadhatják a mutációt a hím utódoknak, ha maguknak nem jelentkeznek a betegségre jellemző tünetek, ezért a hemofíliában szenvedő nők aránya sokkal alacsonyabb, mint a hordozóké. Technikailag egy nőnél akkor alakulhat ki hemofília, ha nőstény hordozótól és hemofíliában szenvedő férfitól született, de a tényezők ilyen kombinációja rendkívül ritka..

Oroszországban volt egy lánybetegség, amelynek apja teljesen egészséges volt. Orvostudósok megállapították, hogy a génmutáció megjelenése ebben az esetben a szülő ivarsejt képződésének idején következett be.

Ha operatív megjegyzéseket és híreket szeretne kapni, beágyazza a Pravda.Ru fájlt az információs adatfolyamába:

Iratkozzon fel csatornánkra a Yandex.Zen vagy a Yandex.Chat oldalon

Adja hozzá a Pravda.Ru-t a Yandex.News vagy a News.Google forrásaihoz

Örömmel fogjuk látni a közösségünkben is a VKontakte, a Facebook, a Twitter, az Odnoklassniki oldalakon.

Hemophilia - okai (öröklődő recesszív gén), a betegség valószínűsége, típusai, tünetei és jelei, diagnózis, kezelési elvek és gyógyszerek

A webhely háttérinformációt nyújt csak tájékoztatási célokra. A betegségek diagnosztizálását és kezelését szakember felügyelete mellett kell elvégezni. Minden gyógyszer ellenjavallattal rendelkezik. Szakember konzultációra van szükség!

A hemofília örökletes vérbetegség, amelyet vérzésre való hajlam és hosszú ideig tartó véralvadás jellemez. A betegséget a VIII. És IX. Számú koagulációs faktort kódoló gének mutációja okozza. Egy ilyen mutáció következtében a vérben ezek az alvadási faktorok hiányoznak, aminek következtében a vér nem normál ütemben alvad, és az illető hosszan tartó szüntelen vérzésben szenved (trauma, műtét, sérülés után), spontán vérzésben a különböző szervekben és haematomákban..

A hemofília egyik jellemzője, hogy csak a fiúk szenvednek a betegségben, a lányok pedig nem betegednek meg, hanem csak a mutáns gén hordozói. Jelenleg megfelelő terápia mellett a hemofíliák érett öregségig élhetnek, míg kezelés nélkül az ilyen emberek általában 10-15 éven belül meghalnak.

A betegség lényege és rövid leírása

A betegség neve, a "hemophilia", két görög szóból származik - heme - "vér" és filia - "szerelem", vagyis szó szerint "vérszeretet". A nevében fejeződik ki a betegség lényege - csökkent véralvadás, amelynek eredményeként egy személy hosszan tartó vérzést és gyakori vérzéseket tapasztal a különböző szervekben és szövetekben. Ezenkívül ezek a vérzések és vérzések spontán is kiválthatók, és különféle sérülések, sérülések vagy műtéti beavatkozások okozhatják. Vagyis hemofíliában a vér nem alvad, hanem hosszan és bőségesen áramlik a sérült szövetekből.

A hemofíliát az alvadási faktoroknak nevezett specifikus fehérjék hiánya okozza. Ezek a fehérjék részt vesznek a biokémiai reakciók kaszkádjában, amelyek véralvadást, trombusképződést hajtanak végre, és ennek megfelelően megállítják a vérzést a sérült szövet helyéről. A koagulációs faktorok hiánya természetesen ahhoz vezet, hogy a biokémiai reakciók ilyen lépcsőzete lassan és hiányosan zajlik, aminek következtében a vér lassan koagulál, és az esetleges vérzés meglehetősen hosszú.

Attól függően, hogy a vérben a véralvadási faktor milyen mértékű, a hemofília két típusra oszlik - A-hemofíliára és B-hemofíliára. Az A-hemofíliában egy személy vérében hiánya van a VIII-as koagulációs faktornak, amelyet antihemofil globulinnak (AGH) is neveznek. B-hemofíliában a IX-es alvadási faktor hiánya van, más néven karácsonyi faktor.

Korábban a C típusú hemofíliát (Rosenthal-kór) is izolálták, amelyet a XI. Alvadási faktor hiánya okozott, azonban annak a ténynek köszönhetően, hogy klinikai megnyilvánulásaiban és okaiban jelentősen eltér az A-tól és a B-től, ez a betegség külön nosológiának számít, és jelenleg nem tekinthető opciónak vérzékenység.

Jelenleg az összes hemofília eset 85% -a A típusú betegség, más néven "klasszikus hemofília". És a B típusú hemofília a betegség összes esetének legfeljebb 15% -át teszi ki. A hemofília A teljes előfordulása 5-10 eset / 100 000 újszülött, és a hemofília B 0,5-1 eset 100 000 csecsemőnként.

A hemofília mindkét típusának fő jele az elhúzódó vérzés, amely bármilyen, még a legjelentéktelenebb sérülés után is bekövetkezik, például zúzódás, vágás stb. Újszülött gyermekeknél a hemofília jelei a szülés utáni fején lévő kiterjedt vérömlenyek, a fenéken és a perineumon jelentkező zúzódások és vérzések vérzés a köldök sebből, valamint vérzés a fogzás során.

Hat hónapnál idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a hemofília véraláfutással nyilvánul meg, még kisebb sérülésekkel (zúzódásokkal), valamint az íny és az orr vérzésével, vagy fogzáskor, a nyelv és az arc harapásával is. A vérzés általában legalább 15-20 percig tart, még enyhe nyelvcsípéssel is, ezután abbamarad. A vérzés azonban néhány nappal a sérülés után folytatódik. A vérzés újbóli bekövetkezése a sérülés után, és a látszólag bekövetkező vérmegállás a hemofília jellemző jellemzője.

A hemofíliás betegeknél kialakuló zúzódások és zúzódások kiterjedtek, hosszú ideig nem oldódnak és folyamatosan megjelennek. A zúzódás feloldása akár 2 hónapot is igénybe vehet. Sőt, a hemofíliás betegek véraláfutásai virágoznak, vagyis színük egymást követõen változik - elõször kékek, majd lilák, barna után és a felszívódás utolsó szakaszában - arany.

A hemofíliában szenvedő betegek számára a szem vagy a belső szervek vérzései nagyon veszélyesek, mivel az első esetben vaksághoz, a második esetben pedig halálhoz vezethetnek..

A hemofíliában a legjellemzőbb vérzések az ízületek. Vagyis a vér beáramlik az ízületi üregbe, amelynek eredményeként a hemarthrosis kialakul. A leggyakrabban érintett ízületek a térd, a könyök, a váll, a csípő, a boka és a csukló. Az ízület vérzésével duzzanat és fájdalom jelenik meg az érintett szervben, a test hőmérséklete emelkedik, és védő izom-összehúzódás lép fel. Elsődleges vérzésekkel a vér fokozatosan feloldódik, és ismételt vérzésekkel vérrögök maradnak az ízületi üregben, amelyek hozzájárulnak a krónikus gyulladás fenntartásához és az ankylosis kialakulásához (ízületi mozgásképtelenség).

A hemofíliában szenvedő betegek kategorikusan ellenjavallt a véralvadást rontó gyógyszerek, például aszpirin, indometacin, Analgin, Sincumar, Warfarin stb..

A hemofília örökletes betegség, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjed. Az a tény, hogy a véralvadási faktorok hiánya, amely a betegség kialakulásának alapja, egy személynél nem környezeti tényezők hatására, hanem a gének mutációja miatt jelentkezik. Ez a mutáció ahhoz a tényhez vezet, hogy az alvadási faktorok nem termelődnek a szükséges mennyiségben, és az illetőnél hemofília alakul ki. A hemofília jellemzője, hogy a nők csak a hibás gén hordozói, de maguk sem szenvednek vérzéstől, míg a fiúk éppen ellenkezőleg, megbetegednek. Ez a tulajdonság a hemofíliát okozó hibás gén nemhez kötött öröklődésének köszönhető..

A hemofília okai

Így a hemofília elsődleges, valódi oka az alvadási faktorok génjeinek mutációja. A vérzésre való hajlamot kiváltó közvetlen tényező a véralvadási faktorok hiánya, amely a gének mutációja miatt következik be.

Hemophilia gén (recesszív, nemhez kötött)

A hemofília gén a nemi X kromoszómán található, és recesszív típusú. Fontolja meg, hogy ez mit jelent, és hogyan befolyásolja kizárólag a fiúknál a betegség öröklődését és fejlődését..

A hemofília gén elhelyezkedése a nemi X kromoszómán azt jelenti, hogy öröklődése nemhez kötött. Vagyis a gént bizonyos minták szerint továbbítják, eltérően más genetikai anyag öröklődésétől, amely nem a nemi kromoszómákon található. Vizsgáljuk meg közelebbről a hemofília gén öröklődését.

Minden normális embernek szükségképpen két nemi kromoszómája van, az egyiket az apjától kapja, a másikat az anyjától. Az a tény, hogy a petesejtnek és a spermának csak egy nemi kromoszómája van, de amikor megtermékenyítés következik be és genetikai anyaguk egyesül, megtermékenyített petesejt képződik, amely már két nemi kromoszómával van ellátva. Ebből a petesejtből gyermek fejlődik ki.

A nemi kromoszómák kombinációja, amely az apa és az anya genetikai készletének összeolvadása eredményeként jött létre, már a petesejt spermával történő megtermékenyítésének szakaszában meghatározza a születendő gyermek nemét. Ez így megy.

Mint tudják, egy személynek csak kétféle nemi kromoszómája van - X és Y. Bármely férfi hordoz X + Y, egy nő pedig X + X halmazot. Ennek megfelelően a női testben egy X kromoszóma mindig a petesejtbe kerül. A hím testben vagy az X kromoszóma, vagy az Y ugyanolyan gyakorisággal jut be a spermium genetikai készletébe. Továbbá, ha a petesejtet a spermium megtermékenyíti az X kromoszómával, akkor a megtermékenyített petesejt X + X halmazot hordoz (az egyik X az apától, a másik a anya), és ezért lány születik. Ha a petesejtet megtermékenyíti egy Y-kromoszómával rendelkező sperma, akkor a megtermékenyített petesejt X + Y-készletet hordoz (X az anyától és Y az apától), és ezért fiú születik.

A hemofília gén az X kromoszómához kapcsolódik, ezért öröklődése csak akkor fordulhat elő, ha a petesejtbe vagy a spermiumba jutott kromoszómában van.

Ezenkívül a hemofília gén recesszív, ami azt jelenti, hogy csak akkor működhet, ha a gén második recesszív allélje van a párosított kromoszómán. A recesszivitás jelentésének egyértelmű megértéséhez ismernie kell a domináns és a recesszív gének fogalmát..

Tehát minden gén domináns és recesszív. Ezenkívül minden adott génért felelős gén (például szemszín, hajvastagság, bőrszerkezet stb.) Domináns vagy recesszív lehet. A domináns gén mindig elnyomja a recesszív gént, és külsőleg nyilvánul meg. De a recesszív gének külsőleg csak akkor jelennek meg, ha mindkét kromoszómában jelen vannak - mind az apától, mind az anyától. És mivel egy személynek két génváltozata van, amelyek egyik részét az apától kapják, a másikat pedig az anyától, a külső jel végső megnyilvánulása attól függ, hogy mindegyik fele domináns vagy recesszív..

Például a barna szem génje domináns, a kék szemé pedig recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha a gyermek az egyik szülőtől megkapja a barna szem génjét, a másiktól a kék szemet, akkor barna lesz a szeme. Ez azért fog bekövetkezni, mert a domináns barna szemű gén elnyomja a recesszív kék szemű gént. Ahhoz, hogy a gyermeknek kék szeme legyen, mindkét szülőtől két recesszív gént kell kapnia a kék szemért. Vagyis ha van recesszív + domináns gén kombinációja, akkor kifelé mindig a domináns nyilvánul meg, és a recesszív elnyomódik. A recesszív megnyilvánulásához szükség van arra, hogy "két példányban" legyen - mind az apától, mind az anyától.

A hemofíliához visszatérve emlékezni kell arra, hogy génje recesszív és kapcsolódik az X kromoszómához. Ez azt jelenti, hogy a hemofília megnyilvánulásához két X kromoszóma jelenléte szükséges, recesszív hemofília génekkel. Azonban csak a nőknek van két X kromoszómája, és csak azoknak a férfiaknak van hemofíliája, akik az X + Y készletet hordozzák.Ez a paradoxon könnyen megmagyarázható. Az a tény, hogy az embernek csak egy X kromoszómája van, amelyen recesszív hemofília gén lehet, a második Y kromoszómán pedig egyáltalán nincs. Ezért olyan helyzet áll elő, amikor egy recesszív gént külsőleg manifesztál a hemofília, mivel nincs senki, aki elnyomja a második domináns párosított gén hiánya miatt.

Egy nő csak akkor alakulhat ki hemofíliában, ha két X kromoszómát kap recesszív génekkel a betegséghez. A valóságban azonban ez lehetetlen, mert ha egy női magzat két X kromoszómát hordoz hemofília génnel, akkor a terhesség 4. hetében, amikor a vér elkezd képződni, az életképtelensége miatt vetélés következik be. Vagyis csak női magzat fejlődhet ki és maradhat életben normálisan, amelyben csak egy X kromoszóma hordozza a hemofília gént. És ebben az esetben, ha csak egy X kromoszóma van a hemofília génnel, a nő nem fog megbetegedni, mivel egy másik X kromoszóma második, párosított domináns génje elnyomja a recesszív.

Így nyilvánvaló, hogy a nők a hemofília gén hordozói, és továbbadhatják azt utódaiknak. Ha egy nő utódja férfi, akkor nagy valószínűséggel hemofíliában szenved.

A hemofília valószínűsége

A hemofília valószínűségét a betegség génjének jelenléte vagy hiánya határozza meg az egyik partner házasságában. Ha az idősebb férfi rokonok (apa, nagyapa, dédapja stb.) Egyike sem a férfi, mind a házasságot kötő nő részéről nem szenvedett hemofíliában, akkor annak valószínűsége a közös gyermekeknél gyakorlatilag nulla. Ebben az esetben a gyermekeknél a hemofília csak akkor jelentkezhet, ha egy mutáció eredményeként az egyik szülőben kialakul a betegség génje.

Ha egy hemofíliás férfi és egy egészséges nő házasságot köt, akkor a tőlük született fiúk egészségesek lesznek, az 50/50 valószínűségű lányok pedig a hemofília gén hordozóivá válnak, amelyet később továbbadhatnak gyermekeiknek (1. ábra).

A hemofíliás férfi és a hemofília gént hordozó nő házassága az egészséges utódok születése szempontjából kedvezőtlen. Az a tény, hogy ebben a párban a következő valószínűség van a gén hordozóval vagy hemofíliával rendelkező gyermekek születésére:

• Egészséges fiú születése - 25%;
• Egészséges lány születése, nem a hemofília gén hordozója - 0%;
• A hemofília gén egészséges lány hordozójának születése - 25%;
• Hemofíliás fiú születése - 25%;
• Vetélések (két hemofília génnel rendelkező lányok) - 25%.

A hemofília gént hordozó nő és egy egészséges férfi házassága 50% -os valószínűséggel beteg fiúk születéséhez vezet. Az ebből az unióból született lányok szintén 50% -os valószínűséggel lehetnek a hemofília gén hordozói.

1. ábra - hemofíliás férfi és egészséges nő házasságából született gyermekek.

Hemophilia gyermekeknél

A gyermekeknél a hemofília ugyanúgy nyilvánul meg, mint a felnőtteknél. Sőt, a betegség első jelei nem sokkal a csecsemő születése után láthatók (például egy nagy születési haematoma, a köldök sebből néhány napon belül visszatérő vérzés, valamint a fenék és a comb belső véraláfutása). A baba növekedésével a vérzés és a vérzés gyakorisága és mennyisége is növekszik, ami összefügg a baba növekvő aktivitásával. Az első ízületi vérzés általában 2 éves korban következik be.

Ha hemofília gyanúja merül fel, a gyermeket meg kell vizsgálni, és a diagnózist meg kell erősíteni vagy meg kell cáfolni. Ha a hemofília megerősítést nyer, akkor hematológusnak kell megfigyelnie és rendszeresen végeznie helyettesítő kezelést. Ezenkívül a szülőknek szorosan figyelemmel kell kísérniük a gyermeket, és meg kell próbálniuk korlátozni a különböző sérüléseket..

Hemofíliás gyermeknek intramuszkuláris injekciót nem szabad beadni, mivel ezek vérzést okoznak. Az ilyen gyermekeknél a gyógyszereket csak intravénásan vagy tabletták formájában adják be. Tekintettel az intramuszkuláris injekciók lehetetlenségére, a tanárokat, az oktatókat és az ápolókat figyelmeztetni kell a betegségre, hogy véletlenül, mindenkivel együtt, rutinszerűen be ne oltassák a gyereket stb. -vagy az okok létfontosságúak, akkor gondos előkészítést kell végezni kórházi körülmények között.

Hemophilia nőknél

A nők hemofíliája gyakorlatilag kazuista, mivel ehhez hihetetlen körülményeknek kell lennie. A nőknél világszerte csak 60 esetben fordul elő hemofília..

Tehát egy nőnek csak akkor lehet hemofíliája, ha a hemofíliában szenvedő apja és az anyja - a betegség génjének hordozója - feleségül megy. Az ilyen unióból származó hemofíliás lány születésének valószínűsége rendkívül alacsony, de még mindig fennáll. Ezért, ha a magzat életben marad, hemofíliás lány születik..

A nőknél a hemofília megjelenésének második változata a születése után bekövetkezett génmutáció, amelynek eredményeként a vér alvadási faktorainak hiánya jelent meg. Ez a mutáció fordult elő Viktória királynőnél, akinek a hemofíliája nem a szüleitől kapott öröklés, hanem a de Novo miatt alakult ki.

A hemofíliában szenvedő nőknek ugyanazok a tüneteik vannak, mint a férfiaknak, tehát szexuálisan a betegség lefolyása pontosan megegyezik..

Hemophilia férfiaknál

A betegség típusai (típusai, formái)

Jelenleg a hemofíliának csak két formája van izolálva - A és B. Az A hemofíliával a VIII-as véralvadási faktor hiánya van a vérben. B-hemofíliában nincs elegendő IX alvadási faktor. Vagyis a hemofília típusai abban különböznek egymástól, hogy a vérben milyen alvadási faktor hiányzik. Ma a világ összes hemofília esete közül körülbelül 85% -a hemofília A, és csak 15% -a hemofília B.

A hemofília mindkét típusának (A és B) klinikai megnyilvánulása azonos, ezért lehetetlen tünetekkel megkülönböztetni őket egymástól. Csak laboratóriumi vizsgálatok segítségével lehet pontosan meghatározni azt a típusú hemofíliát, amelyet egy adott személy szenved..

Ugyanazon klinikai megnyilvánulások ellenére meg kell állapítani a hemofília típusát, amelyet egy adott személy szenved, mivel az A és B hemofília kezelése eltér. Vagyis a hemofília típusának ismerete szükséges a helyes és megfelelő kezeléshez, amely normális minőséget és várható élettartamot biztosít az ember számára..

A hemofília jelei (tünetei)

A hemofília tüneteivel és jeleivel kapcsolatban sok tévhit van. Tehát az egyik tévhit a betegséggel kapcsolatban az, hogy bármilyen vágás vagy seb a hemofíliában szenvedő beteg halálához vezethet. Valójában ez egyáltalán nem így van. A hemofíliában szenvedő nem vérzik a vágásoktól, csak sokkal hosszabb ideig állítja le a vérzést, mint egy egészséges ember. Ezenkívül a hemofíliás beteg a bőr alatt és az intermuscularis térben jelentkező vérzésektől szenved, amelyek gyakran előfordulnak, valamint kisebb sérülések (zúzódások, horzsolások, sokk stb.), Amelyek nem okoznak zúzódást egy egészséges embernél.

A hemofília általában az újszülött életének első napjaitól jelenik meg. A betegség első jelei a feji vérömlenyek, a bőr alatti vérzések, az injekció beadásának helyéről származó vérzések, valamint a bekötözött köldökseb, amelyek a zsinór lekötése után néhány napon belül szórványosan jelentkeznek. Az első életévben a gyermekeknél a hemofília a fogzás során jelentkező vérzéssel, az arc vagy a nyelv véletlenszerű harapásával jelentkezik. 1 éves kortól, amikor a gyermek járni kezd, ugyanazok a hemofília tünetek jelentkeznek, mint a felnőtteknél. Ezeket a tüneteket egy speciális csoportba kapcsolják, az úgynevezett vérzéses szindrómát..

Tehát a hemorrhagiás szindróma, amely a hemophilia fő megnyilvánulása, a következő tüneteket tartalmazza:

• Vérömlenyek;
• Hemarthrosis;
• Késleltetett vérzés.

A hemophilia hemorrhagiás szindróma nem megfelelő a sérülés súlyosságához. Vagyis egy kis zúzódás egy nagy zúzódás kialakulásához vezet. A leállított vérzés néhány óra múlva folytatódhat, és újra megállhat önmagában stb..

Tekintsük részletesen a vérzéses szindróma megnyilvánulásait.

A hematómák (zúzódások) kiterjedt vérzések a különböző szövetekben - a bőr alatt, az intermuscularis térben, a periosteum alatt, a peritoneum mögött, a szem struktúrájában stb. Kialakulásuk a folyékony, nem alvadó vér kiáramlásának köszönhető a sérült erekből. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a kiszivárgott vér hosszú ideig folyékony és nem koagulált, a hematomák nagyon sokáig feloldódnak. Ha a haematoma nagy, akkor összenyomhatja az idegeket és a nagy ereket, ami bénulást, súlyos fájdalmat vagy akár szöveti nekrózist okozhat..

Leggyakrabban a bőr és az izmok közötti hematomák képződnek, amelyek a legbiztonságosabbak is. A fájdalom és a test esztétikai megjelenésének romlása mellett az ilyen haematomák nem okoznak súlyos következményeket. A bőr vagy az izmok zúzódásának területén az ember zsibbadást, bizsergést, lázat és fájdalmat, valamint korlátozott mozgást érez. Ezen megnyilvánulások mellett a hematoma általános tüneteket okozhat - a testhőmérséklet emelkedését, gyengeséget, rossz közérzetet és alvászavarokat.

Veszélyesek a belső szervekben kialakuló hematomák. A retroperitonealis hematomák az akut vakbélgyulladáshoz hasonló tüneteket okoznak (akut hasi fájdalom, láz stb.), És nagyon veszélyesek, mivel végzetesek lehetnek. A mesenteriumban kialakuló hematomák bélelzáródást okozhatnak. A szem vérömlenyei vaksághoz vezethetnek.

Késleltetett vérzés. Hemofíliával belső és külső vérzés alakul ki. A leggyakoribb vérzés az ínyből, az orrból és a száj nyálkahártyájából következik be. A belső vérzés ritka és csak traumának köszönhető.

A hemofíliában előforduló összes vérzés rendszerint életveszélyesre oszlik. A gyakori vérzések közé tartozik az izmok, az ízületek, a bőr és a bőr alatti zsír vérzése. Az életveszélyes vérzés magában foglalja az emberi élet szempontjából kritikus belső szervek, például az agy és a gerincvelő, a szív stb. Vérzését. Például az agy vérzése agyvérzést, majd halált okozhat stb..

A hemofíliával történő vérzés nem felel meg a sérülés súlyosságának, mert a vérzés sokáig tart. A vérzés jellegzetes jellemzője késésük. Vagyis a vérzés leállítása után a következő napokban többször is folytatódhat. Az első késleltetett vérzés általában 4-6 órával a sérülés után következik be. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a kialakult trombus tarthatatlannak bizonyul, és a véráramlat letépi az érfalról. Ennek eredményeként egy nyílás képződik az edényben, amelyen keresztül a vér egy ideig kiáramlik. A vérzés végül megszűnik, amikor az érfal sebét összehúzzák, és a trombus elegendő ahhoz, hogy biztonságosan bezáródjon anélkül, hogy a véráramlás hatására elszakadna..

Ne gondolja, hogy a hemofíliában szenvedő személy sok vért veszít kisebb vágásokból és horzsolásokból. Ilyen esetekben a vérzés ugyanolyan gyorsan leáll, mint egészséges embereknél. Ám kiterjedt műtéti beavatkozások, sérülések és foghúzás esetén a vérzés elhúzódhat és életveszélyes. Ezért a sérülések és a műtéti beavatkozások veszélyesek a hemofíliában szenvedők számára, és nem banális karcolások..

A hemarthrosis ízületi vérzés, amely a hemophilia leggyakoribb és leggyakoribb megnyilvánulása. Hemarthrosis esetén a vér az ízületi üregbe áramlik az ízületi táska szöveteiből. Ezenkívül a vérzés megállítását és a hemofília kezelését célzó intézkedések hiányában a vér kiáramlik az erekből, amíg a teljes ízületi üreg meg nem telik..

A hemarthrosis csak 3 évesnél idősebb gyermekeknél és felnőtteknél képződik. 3 évesnél fiatalabb gyermekeknél nincs hemofíliás hemarthrosis, mivel keveset mozognak, és így nem terhelik az ízületeket.

A vérzések leggyakrabban nagy ízületekben fordulnak elő, amelyek nagy stressznek vannak kitéve, például térd, könyök és boka. Valamivel ritkábban a hemarthrosis a váll- és csípőízületeket, valamint a láb és a kéz ízületeit érinti. A hemofíliás ízületek többi része szinte soha nem szenved. A vérzések folyamatosan előfordulhatnak ugyanabban az ízületben, amelyet ebben az esetben célízületnek neveznek. A vérzések azonban egyszerre fordulhatnak elő több ízületben. A betegség súlyosságától és az ember életkorától függően a hemarthrosis 8-12 ízületet károsíthat.

Az ízületi vérzés hemofíliában nyilvánvaló ok nélkül, azaz olyan sérülés vagy sérülés hiányában jelentkezik, amely megzavarhatja az erek integritását. Akut vérzés esetén az ízület térfogata gyorsan növekszik, a felette lévő bőr feszül, megfeszül és forróvá válik, és bármilyen mozgási kísérlet esetén éles fájdalom érezhető. Az ízületi üregben gyakori vérzések következtében kontraktúra képződik (zsinór, amely megakadályozza az ízület normális mozgását). A kontraktúra miatt az ízület mozgása erősen korlátozott, és maga szabálytalan alakú.

Az ízület állandó vérzései miatt lassú gyulladásos folyamat kezdődik, amely ellen az ízületi gyulladás lassan kialakul. Az ízületet alkotó csont a kiömlött vért elnyelő proteolitikus enzimek hatására szintén lebomlik. Ennek eredményeként az oszteoporózis kialakulni kezd, folyadékkal töltött ciszták alakulnak ki a csontokban, és az izmok sorvadnak. Ez a folyamat egy bizonyos idő után fogyatékossághoz vezet..

A hemofília helyettesítő terápiája lelassíthatja az ízületi gyulladás progresszióját, és ezáltal elhalaszthatja a tartós deformitás kialakulását és az ízület funkcionális aktivitásának elvesztését. Ha a hemofília helyettesítő terápiát nem hajtják végre, akkor az ízület deformálódik, és több vérzés után megszűnik a normális működése.

A hemofília súlyosságát a vér alvadási faktorának mennyisége határozza meg. Tehát normális esetben az alvadási faktorok aktivitása 30%, hemofíliában pedig legfeljebb 5%. Ezért a véralvadási faktorok aktivitásától függően a hemofília a következő súlyossági fokokra oszlik:

• Rendkívül súlyos - alvadási faktor-aktivitás 0 - 1%;
• Súlyos - alvadási faktor aktivitás 1-2%;
• Mérsékelt - koagulációs faktor-aktivitás 3 - 5%;
• Enyhe - alvadási faktor aktivitás 6 - 15%.

Ezenkívül a látens hemofíliát izolálják, amelyben a tünetek nagyon gyengék, és az illető gyakorlatilag nem szenved a betegségben. Látens hemofíliában az alvadási faktor aktivitása 16 - 35%.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnosztizálásához a vénából vett vér következő laboratóriumi vizsgálatait végzik:

• A plazma újraszámolási ideje (ha a hemofília hosszabb, mint 200 másodperc);
• APTT (hemofíliával több mint 50 másodperc);
• Vegyes-APTT (normális határokon belüli hemofíliával);
• PTI (hemofíliával kevesebb, mint 80%);
• INR (normálisnál több, azaz több mint 1,2 hemofíliával);
• Autokoagulációs teszt (több mint 2 másodperc);
• Csökkent VIII vagy IX koagulációs faktor koncentrációja a vérben;
• A koagulációs faktorok VIII. És IX. Antigénjének meghatározása (hemofíliában ezen antigének szintje normális, ami lehetővé teszi a von Willebrand kórtól való megkülönböztetést);
• Thromboplastin generációs teszt (lehetővé teszi az A és B hemofília megkülönböztetését). A teszt elvégzéséhez két reagenst adnak a teszt véréhez - egy egészséges ember vérplazmájához, amely 1-2 napig állt, valamint a BaSO által kicsapott plazmához.₄, ami után mindkét mintában meghatározzuk az APTT-t. Ha az APTT normálissá válik egy kémcsőben, amelyhez plazmát adtak, amely 1-2 napig állt, akkor a személynek hemofíliája B. Ha az APTT egy kémcsőben normálissá vált, amelyhez BaSO4-tal kicsapódott plazmát adtak, akkor az illetőnek A-hemofíliája van;
• A restrikciós DNS-fragmensek hosszának polimorfizmusa (a legmegbízhatóbb és legpontosabb teszt, amely lehetővé teszi a hemofíliát okozó gének mutációjának azonosítását és a betegség típusának meghatározását - A vagy B).

A felsorolt ​​vizsgálatok bármely személynél elvégezhetők, beleértve az újszülöttet is, mivel ezek meglehetősen objektívek, nem függenek az életkortól és nagy pontossággal képesek kimutatni a hemofíliát..

Ezenkívül számos olyan teszt is rendelkezésre áll, amelyek a magophra méhen belüli fejlődésének időszakában is diagnosztizálhatják a hemofíliát. Ajánlott ilyen vizsgálatokat alkalmazni olyan házaspárok számára, akiknek fennáll a veszélye, hogy gyermekük hemofíliás (például egy nő apja vagy testvérei hemofiliában szenvednek stb.). Tehát a hemofília kimutatására a magzatban a következő vizsgálatokat végezzük:

• A magzati DNS-restrikciós fragmensek hosszának polimorfizmusa (a kutatáshoz szükséges anyagot a terhesség 15. hetét követő amniocentézis során nyerik);
• Az alvadási faktorok aktivitásának szintje (a vizsgálathoz a köldökzsinórvért a terhesség 20. hetében veszik).

Hemophilia - kezelés

A terápia általános elvei

Mivel a génszintbeli hiba miatt a hemofília nem gyógyítható meg teljesen, ennek a betegségnek a terápiája a koagulációs faktorok hiányának kompenzálására irányul. Az ilyen kezelést szubsztitúciós kezelésnek nevezik, mivel az elégtelen anyagokat tartalmazó gyógyszereket az emberi testbe fecskendezik be. A helyettesítő terápia lehetővé teszi a normális véralvadás fenntartását és a vérzéses szindróma leállítását hemofíliában. Vagyis a szubsztitúciós terápia hátterében egy személy nem szenved (vagy súlyossága minimális) hemarthrosisban, haematomákban és vérzésben.

A hemofília A helyettesítő terápiájához vér krioprecipitátumot, tisztított vagy rekombináns VIII-as faktort, valamint friss, citrált donorvért használnak, amelyet legfeljebb egy napig tároltak. Ezeket a szubsztitúciós terápiákat naponta kétszer intravénásan adják be. Az optimális eszközök a VIII-as faktor készítményei, amelyeket elsősorban az A-hemofília kezelésére kell használni. És csak a VIII-as faktor készítményeinek hiányában a vér krioprecipitátuma vagy a citrált vér használható a hemofília helyettesítő terápiájának eszközeként.

A hemofília B helyettesítő terápiájához tisztított IX faktor koncentrátumokat (például Conine-80), protrombin komplex készítményeket, PPSB komplex készítményeket és bármilyen eltarthatóságú konzerv vért vagy plazmát használnak. Ezeket a helyettesítő terápiás szereket intravénásan adják be naponta egyszer. A IX-es faktor koncentrátumok a B-hemofília legjobb kezelései. A protrombin komplex, a PPSB és a tartósított vér elkészítése csak akkor ajánlott, ha nem lehetséges a IX-es faktor koncentrátumok használata.

Európa fejlett országaiban és az USA-ban a vérből készült gyógyszereket (krioprecipitátum, citrált donorvér, konzerv vagy fagyasztott plazma) több mint 30 éve nem alkalmazzák a hemofíliapótló kezelésre, mivel a donorok kiválasztása és ellenőrzése ellenére sem kizárt a súlyos fertőzések hordozásának lehetősége. mint például az AIDS, a hepatitis stb. Azonban a volt Szovjetunió országaiban a hemofíliás betegek többsége kénytelen a donorok véréből nyert gyógyszereket használni. Ezért, ha a hemofíliában szenvedő személynek lehetősége van a VIII. Vagy a IX. Faktor készítményeinek megvásárlására, akkor ezt meg kell tenni, és ezeket kell használni, nem pedig vérkomponenseket, mivel sokkal biztonságosabb és hatékonyabb..

A hemofíliás betegek szubsztitúciós terápiáját folyamatosan végzik az élet során. Ebben az esetben a helyettesítő terápiás gyógyszerek profilaktikusan vagy igény szerint adhatók be. Profilaktikailag a gyógyszereket akkor adják be, amikor az alvadási faktor aktivitása eléri az 5% -ot. A gyógyszerek profilaktikus alkalmazásának köszönhetően a vérzés, a hemarthrosis és a haematoma kockázata minimálisra csökken. Igény szerint a gyógyszereket akkor adják be, amikor a vérzés bármely epizódja már előfordult - hemarthrosis, haematoma stb..

A helyettesítő terápia mellett tüneti szereket alkalmaznak, amelyek szükségesek a különböző szervek és rendszerek működésének bizonyos felmerülő rendellenességeinek enyhítésére. Például a felmerülő vérzés megállításához a hemofíliában szenvedő betegeknek aminokapronsav-készítményeket (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), tranexámsavat (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), valamint Amben vagy Desmopressin analógot kell szedniük. vagy helyileg alkalmazzon hemosztatikus szivacsot, fibrin filmet, zselatint, trombint vagy friss emberi tejet a véráramlás területére.

Ízületi vérzés esetén a beteget ágyba kell helyezni, és a végtagot fiziológiai helyzetben 2-3 napig mozgásképtelenné kell tenni. Hidegen alkalmazza az érintett ízületet. Ha sok vér ömlött az ízületi üregbe, akkor azt szívással (szívással) gyorsan el kell távolítani. Szívás után hidrokortizon-oldatot injektálnak az ízületbe a gyulladásos folyamat leállítása érdekében. Az ízületi vérzés után 2-3 nap elteltével meg kell szüntetni a mozdulatlanságot, könnyű masszázst kell végezni az érintett végtagon, és különféle óvatos mozdulatokat kell végrehajtani..

Ha az ízületben számos vérzés következtében a funkciója elvész, akkor műtéti kezelésre van szükség..

Gyógyszerek a hemofília kezelésére

Hemophilia: a betegség megfigyelésének története, a hemophilia gén átadása, típusai, diagnosztikai módszerei, véralvadási faktorokkal történő kezelés, megelőzés (hematológus véleménye) - videó

Hemophilia: leírás, tünetek, diagnózis, kezelés (helyettesítő terápia) - videó

Hemophilia: statisztikák, a betegség jellege, tünetei, kezelése, rehabilitációs intézkedések a hemarthrosis (ízületi vérzés) kezelésére - videó

Szerző: Nasedkina A.K. Orvosbiológiai kutatási szakember.