OSLERA RANDU BETEGSÉGE

OSLER RANDU-BETEGSÉG (W. Osler, angol orvos, 1849-1919; HJ Rendu, francia orvos, 1844-1902; szinonima: Osler-kór, Osler-szindróma, Randu-Weber-kór, Osler-kór, családi örökletes telangiectasia; örökletes vérzéses telangiectasia, hemorrhagiás angiomatosis) örökletes betegség, amelyet a kis erek (venulák és kapillárisok) lokális tágulása jellemez strukturális alsóbbrendűségük miatt, és vérzések mutatkoznak meg. A vérzésnek ez a formája érrendszeri betegség, mivel a véralvadás és a thrombocyta hemostasis az O. - R. b. nem törött.

A betegség első leírása Suttoné (H. G. Sutton, 1864) tartozik, a vágást Randyu (1896), W. Osler (1901) és Weber (F. P. Weber, 1907) egészítette ki. A betegség ritka.

Tartalom

• 1 Etiológia és patogenezis
• 2 Kóros anatómia
• 3 Klinikai kép
• 4 Kezelés
• 5 Előrejelzés

Etiológia és patogenezis

Az etiológiát és a patogenezist nem értik jól. A betegség örökletes, autoszomális domináns módon terjed. A legtöbb betegnek heterozigóta formája van; a homozigóta forma rendkívül ritka. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a helyi értágulat a mesenchyme örökletes alacsonyabbrendűségének (lásd) és a szerotonin anyagcseréjének károsodása következtében következik be, mások szerint a telangiectasias (lásd) az embrionális szövet maradványaiból újonnan kialakult ér.

Kóros anatómia

A betegség általánosított formáját a telangiectasiasok elhelyezkedése jellemzi a nyálkahártyán és a nyálkahártyákon, a bőrön, a belső szervekben (tüdő, máj, lép, vese), a csontokban (gyakrabban a csigolyákban). A hisztollal a vizsgálat szabálytalan alakú sinus alakú értágulatról árulkodik, amelynek elvékonyodott falát endothel sejtek és laza kötőszövet alkotja.

Klinikai kép

A külső okokkal nem társuló gyakori, bőséges orrvérzés (lásd) alapján a rozs a betegek 80% -ában figyelhető meg. Ritkábban vérzett a vér. - kish. traktus, tüdő, vese, húgyúti traktus, agyi vérzés, agyhártya, retina. A telangiectasias bármilyen életkorú betegnél megtalálható, de a legkifejezettebb 40-50 éves korban. Úgy néznek ki, mint egy kicsi (1-3 mm) lapos, nem lüktető lila-ibolya képződmény, amely megnyomásakor elsápad, gyakran kisebb mechanikai behatással vérzik. A telangiectasias lokalizálódhat az orr, az ajkak (ábra), az íny, a nyelv, az arcok nyálkahártyáján, a fejbőrön, az arcon (különösen az orr és a fül lebenyének szárnyain található pato-gnomonikus telangiectasias), a végtagokon, a törzsön, valamint a kötőhártyán és a kötőhártyán. a körmök alatt. Jellemzi hipokróm, mikrocita, vashiányos vérszegénység (lásd. Vashiányos vérszegénység), és bőséges vérveszteség után - a csontvelő erythroid elemeinek hiperpláziája, retikulocitózis, trombocitózis. Az alvadási állapotot és a vérlemezkék hemosztázisát tükröző vizsgálatok nem változnak.

A betegség gyakran vaszkuláris anomáliákkal (aneurysmákkal és angiomákkal a tüdőben) kombinálódik, ami pulmonalis arteriovenous anastomosisok kialakulásához vezet, a rozsot a betegek 15% -ában és családjában radiográfiásan találják. Ék, a kép különös - a vérveszteség (vérszegénység) és a hipoxémia (cianózis) kombinációja van az artériás és a vénás vér keveredése miatt. A betegeknél a hipoxémia jelenségeinek túlsúlyával gyakran másodlagos eritrocitózis alakul ki (lásd. Polycythemia). Egyes kutatók olyan eseteket írtak le, amikor a betegséget az agyban, a retinában, valamint a máj- és lépartériák és az aorta artériás-vénás anasztomózisával kombinálják. Hepatomegalia (lásd máj), splenomegalia (lásd), portális hipertónia (lásd) és májcirrhosis (Osler cirrhosis) jelei mutatkoznak azoknál a betegeknél, akiknél a máj erek kiterjedt hemangiómás elváltozásai vannak.

A diagnózist ék, kép, anamnézis adatok alapján állapítják meg. A belső vérzés forrását endoszkópos - esophagogastroduodenoscopy (lásd Gasztroszkópia, Duodenoscopy, Esophagoscopy), kolonoszkópia (lásd), bronchoscopy (lásd), cystoscopy (lásd) és X-ray (lásd Angiográfia) módszerekkel vizsgálják. A differenciáldiagnózist számos örökletes, enyhén áramló koagulopathiával végzik, amelyekre a koaguláció és a vérlemezkék hemosztázisának változása jellemző, például von Willebrand-kórra (lásd: Angiohemophilia).

Kezelés

A vashiányos vérszegénység korrekciójára vaskészítményeket jeleznek (hemosztimulin, ferroplex, ferrocal); kifejezettebb vérszegénységgel - vérátömlesztés. Orrvérzés esetén az orrüreg elülső és hátsó tamponádját különféle vérzéscsillapító szerek (hemosztatikus géz és szivacs, oxidált cellulóz, ε-aminokapronsav) alkalmazásával hajtják végre. A vérzés megállítása érdekében az orrnyálkahártyát kristályos triklór-ecetsavval és króm-tamival, ezüst-nitráttal, valamint galvanokausztikummal (lásd) és diatermokoagulációval (lásd) cauterizálni kell; nem szabad megfeledkezni arról, hogy a nyálkahártya cicatricialis és atrophiás változásai későbbi vérzést okozhatnak. Pozitív hatást nyújt a nyálkahártya területének kivágása az érintett erekkel és az azt követő dermatoplasztika. Revaskularizációval és az orrvérzés megismétlődésével a szuperszelektív angiográfia idején az érintett erek mikroembolizációját hajtják végre. Súlyos visszatérő orrvérzés esetén néha ajánlott a maxilláris, az ethmoid és a külső carotis bekötése. A telangiectasias kriogén megsemmisítését (2-8 alkalom) krioapplikátorral hajtjuk végre nitrogén gőz-folyadék cirkulációjával -196 ° csúcshőmérsékleten, miközben a nyálkahártyán durva hegek képződése nem figyelhető meg. A menopauza alatt, a vérzés súlyosbodásával, hormonterápiát (ösztrogének vagy androgének) alkalmaznak.

Előrejelzés

A prognózis az esetek többségében kedvező. Az ismételt vérzés okozta halálozás ritka, és a statisztikák szerint kb. 4%. A betegség homozigóta formájával rendelkező betegeknél korai posztnatális halálozás figyelhető meg.

Irodalomjegyzék: I. A. pénztáros és Alekszejev G. A. klinikai hematológia, M., 1970; E l d és M. A. N. stb. Kriogén hatással az Osler-kórra, dörzsölve. arch., t. 50, 7. szám, p. 97, 1978, bibliogr. Gottlieb A. J. Örökletes vérzéses telangiectasia, in: Hematology, ed. írta W. J. Williams a. o., p. 1400, N. Y., 1977; Osier W. A visszatérő orrvérzés családi formájáról, amely a bőr és a nyálkahártyák többszörös telangiectaseivel társul, Bull. Johns Hopk. Hosp., V. 12. o. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repet £ es chez un sujet porteur de petits angiomes cutan ^ s et muqueux, Bull. Soc. med. Komló. Párizs, t. 3, ser. 13. o. 731, 1896; Sutton H. G. orrvérzés, mint az érrendszer károsodott táplálkozásának és degenerációjának jelzése, Med. Tükör, v. 1. o. 769, 1864; Weber F. P. A bőr és a nyálkahártya többszörös örökletes fejlődési angiomata (telangiectase) visszatérő vérzésekkel társulva, Lancet, v. 2. o. 160, 1907.

Randu-Osler-kór

A gyermeket öt évig sikertelenül kezelték súlyos asztma miatt, amíg meg nem tudták, hogy az ok valójában egy másik ritka patológia.

Egy 11 éves horvát fiú hatéves kora óta hörgő asztmában szenved. Hat hónappal a kórházi kezelés előtt a betegség lefolyása jelentősen súlyosbodott - az asztmás rohamokat rosszul kezelték a korábban felírt gyógyszerek. Aztán a beteg rossz étvágyról és gyakori fejfájásról, légszomjról és cianózisról kezdett panaszkodni. Ezzel kapcsolatban a fiút felvették a kórház terápiás osztályára..

Egy kicsi beteg panaszkodott terheléskor fellépő légszomjra és az asztma számos exacerbációjára, amelyek közül az egyik kórházi kezeléssel zárult az előző hónapban. Súlyosbodások esetén a gyermek szisztémás kortikoszteroidokat írt fel, az adagolás fokozatos csökkentésével, anélkül, hogy csökkentené a krónikus hipoxiát és egyéb tüneteket. A felvételkor a beteg a következőket kapta:

• egy adrenomimetikum és egy glükokortikoszteroid inhalációja (flutikazon és szalmeterol 250 mcg / 50 mcg naponta kétszer);
• hörgőtágító montelukaszt - 5 mg naponta egyszer;
• szükség esetén adrenomimetikus szalbutamol inhalálása (a felvételkor - naponta négyszer).

Gyermekkora óta a fiú atópiás dermatitiszben szenvedett, csecsemőkorban allergiás volt a tehéntejre, három éves korától orrvérzése volt. Hatéves korában a gyermeknél bronchiális asztmát diagnosztizáltak, ismétlődő zihálás és pozitív terheléses bronchoprovokációs teszt miatt. Az allergiás bőrteszt érzékenységet mutatott a házi poratkákra és a fű pollenekre. Miután a betegnél asztmát diagnosztizáltak, gyermekpulmonológus rendszeresen ellenőrizte. Az elmúlt két évben a betegség tünetmentes volt - profilaxis és erős gyógyszerek felírása nélkül.

Amikor a fiút kórházba szállították, általános állapotát "közepesen súlyosnak" nevezték: légszomj, bőr és látható nyálkahártyák - sápadt, cianózis, nyugalmi állapotban fellépő hipoxia (vér oxigénszintje (SaO2) 92%, normális ≥ 95%)... Ezenkívül szakaszos morajlás hallatszott a bal tüdő fölött, és a hólyagos légzés jobbra gyengült. A vizsgálat során az orvosok két telangiectasiat találtak a bal arcon, és diszkrét telangiectasiakat a hátukon. A szív ultrahangvizsgálata nem mutatott patológiát, pulmonalis hipertóniát.

A spirometria (a légzőrendszer működésének speciális vizsgálata) 2,65 L (a normál érték 79% -a), a kényszerű kilégzési térfogat 1 másodperc alatt (FEV1) 2,61 L (a norma 97% -a), a FEV1 / VC arányát mutatta ki. = 95% (normális). A hörgőtágító inhalációja után az FEV1 és a VC 5% -kal nőtt. Hörgő asztmában azonban ebben az esetben a növekedés meghaladja a 12% -ot.

Az asztmára nem jellemző spirometria indexek arra kényszerítették az orvosokat, hogy fokozzák diagnosztikai keresésüket. A fiúnak bronchoszkópiát írtak fel. Megmutatta a bal hörgő összenyomódását a tüdő linguláris szegmensében, és ennek a hörgőnek a régiójában a röntgenfelvételen 20 × 30 mm nagyságú homogén lágy szövetek tömegét láthattuk (1. ábra). A tumor növekedését nem lehetett kizárni. Szerencsére a számítógépes tomográfia (CT) nem mutatott ki daganatot, 35 mm-es arteriovenous malformációt (AVM) a tömörített hörgőben és egy kis AVM-et a jobb tüdő csúcsában (2. ábra). A bal oldali AVM-nek volt egy tápláló artériája és egy nagy aneurysma. A jobb AVM két artériától kapott táplálékot (3., 4. ábra).

A kórházi kezelés során a fiú genetikai elemzésen esett át, ennek eredményeként a transzmembrán fehérje endoglin génjének mutációját találták, amely a Randu-Osler-szindrómára jellemző.

A Randu-Osler-kór ezen esetének kezelésére az orvosok úgy döntöttek, hogy embolizálják (szelektíven elzárják, - A szerk.) A tüdő rendellenességeit rozsdamentes acél tekercsek segítségével (5. ábra). A tekercseket katéterrel vezették be a femoralis artérián. A tekercsek átmérője egyenlő vagy 10% -kal nagyobb volt, mint a rendellenességeket tápláló artériák átmérője (3., 4. ábra). A műtét után az AVM-en keresztüli véráramlás leállt (6. ábra). A pulzoximetria a perifériás vér oxigéntelítettségének 92% -ról 97% -ra való növekedését mutatta közvetlenül a levegőben.

A fájdalmas sápadtság eltűnt, a fiú jobban elviselte a stresszt. A fulladás és a légzési elégtelenség tünetei nem jelentkeztek a teljes megfigyelési időszak alatt (az eljárás után hat hónappal). Ezenkívül az agy és a nyaki gerinc MRI segítségével az orvosok megbizonyosodtak arról, hogy nincsenek életveszélyes cerebrospinalis AVM-ek. Az anamnézis alapos összegyűjtése a Randu-Osler-kór pozitív családi kórtörténetét tárta fel: a beteg apja unokatestvérénél AVM-t diagnosztizáltak az agyban..

5. ábra: Mellkasröntgen acél tekercsekkel a jobb és a bal tüdő tüdő arteriovenózus rendellenességeinek embolizálása után. 6. ábra. Angiogram mindkét arteriovenózus rendellenesség tüdőembólia után

Hogyan ne tévesszük össze az asztmát egy másik patológiával

Ez az eset annyiban érdekes, hogy a beteget kezdetben téves diagnózissal hörgő asztmában diagnosztizálták, és öt évig olyan betegség miatt kezelték, amely nem létezett. A diagnózis nem volt kétséges, mivel a fiú allergiás hajlam, gyakori légszomj, gyenge testtűrés és több tipikus asztmás roham volt. A CT angiográfia két AVM-et mutatott, egy-egy a jobb és a bal tüdőben. Klinikai diagnózis - Randu-Osler-kór - az orvosok három Curacao-kritérium (orrvérzés, nyálkahártya telangiectasia és tüdő AVM) alapján készítették, majd genetikailag megerősítették.

Az asztma gyakori állapot, de sok betegségnek hasonló tünetei vannak. Ezt különösen azokban az esetekben kell figyelembe venni, amikor az asztma tüneteit nehéz kezelni [4]. Az American Thoracic Society kongresszusának döntése szerint a refrakter vagy súlyos asztma meghatározására nagy és kicsi kritériumokat alkalmaznak. Nagy kritériumok:

• a) folyamatos vagy szinte folyamatos (az év> 50% -a) kezelés orális kortikoszteroidokkal;
• b) nagy dózisú inhalációs kortikoszteroidokkal történő kezelés szükségessége.

• a) egy vagy több asztma exacerbációja évente;
• b) rövid hatású β2 - agonista napi használata asztma tüneteire;
• c) légutak elzáródása (FEV1 források

1. Churton T: A pulmonalis artéria többszörös aneurizmája. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
2. Globális kezdeményezés az asztmára (GINA), Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NHLBI): Globális stratégia az asztma kezelésére és megelőzésére. 2006, Bethesda (MD): Globális Kezdeményezés az Asztmához (GINA), Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NHLBI), 339 - Elérhető: http://www.ginasthma.com
3. Risenga SM: Nehezen kezelhető asztma gyermekeknél - áttekintés. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
4. Weiss P, Rundell KW: A testmozgás okozta hörgőszűkület utánzói. Allergia Asthma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
5. American Thoracic Society: Jelenlegi megértés, ajánlások és megválaszolatlan kérdések. A A refrakter asztmáról szóló ATS műhely anyagában. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
6. Sloan RD, Cooley RN: Veleszületett pulmonalis arteriovenous aneurysma. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Pulmonalis arteriovenous fistulák: Mayo Clinic tapasztalatai, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Pulmonalis arteriovenous fistulák. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Pulmonalis arteriovenous fistulák. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
10. Gossage JR, Kani G: Pulmonalis arteriovenous malformáció: a legkorszerűbb áttekintés. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: A pulmonalis jobbról balra tartó sönt valós prevalenciája genotípus szerint örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban szenvedő betegeknél: transthoracalis kontraszt echokardiográfiai vizsgálat Mellkas. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / mellkas. 09-1849.
12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Pulmonalis arteriovenous malformációk: kritikus frissítés. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Pulmonalis AVM - értékelés a mellkas CT-jével a kezelés előtt és után. Radiológia. 1992, 182: 809-816.
14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: A mellkasi betegségek diagnosztizálása. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies ’Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Pulmonalis arteriovenous malformációk örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban: 126 beteg sorozata. Orvostudomány (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10,1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Pulmonalis arteriovenous malformációk: technikák és az emboloterápia hosszú távú eredménye. Radiológia. 1988, 169: 663-669.
17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Örökletes hemorrhagiás telangiectasia és pulmonalis arteriovenous fistula. Nagy család felmérése. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: A ​​pulmonalis arteriovenous aneurysma kóros anatómiájának elemzése, különös tekintettel a helyi excízió alkalmazhatóságára. Sebészet. 1959, 45: 91-104.
19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Örökletes vérzéses telangiectasia (Rendu - Osler - Weber-kór). Gerely. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weber-betegség, mint visszatérő hemoptysis. Indiai J mellkasi Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
21. Váza P, Holm M, Arendrup H: Pulmonalis arteriovenous fistulák örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Az örökletes vérzéses telangiectasia életkorral kapcsolatos klinikai profilja epidemiológiailag toborzott populációban. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10,1002 / ajmg. 1320320302.
23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Örökletes haemorrhagiás telangiectasia (Osler - Weber - Rendu szindróma): kilátás a 21. századból. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
24. Shovlin CL, Letarte M: Örökletes haemorrhagiás telangiectasia és pulmonalis arteriovenous malformációk: a klinikai kezelés és a patogén mechanizmusok felülvizsgálatának kérdései. Mellkas. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Pulmonalis arteriovenous malformations: coil embolization kezelés eredményei 53 betegnél. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Pulmonalis arteriovenous malformációk: az embolizáció hatása jobbról balra shuntra, hipoxémiára és testtűrésre 66 betegnél. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: A pulmonalis arteriovenous malformációk angioarchitektúrája: a háromdimenziós spirális CT klinikai hasznossága. Radiológia. 1994, 191: 657-664.
28. Dinkel HP, Triller J: Pulmonalis arteriovenous malformációk: emboloterápia szuperszelektív koaxiális katéter elhelyezéssel és a vénás tasak feltöltése Guglielmi levehető tekercsekkel. Radiológia. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
29. Moore BP: Pulmonalis arteriovenous fistula [absztrakt]. Mellkas. 1969, 24: s381 -
30. Bowers WF: A zsigeri hemangioma megrepedése a halál okaként tüdő hemangioma esetének jelentésével. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Spontán hemothorax egy Osler - Weber - Rendu betegségben szenvedő betegnél. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611–198511000‑00039.
32. Chanatry BJ: Akut hemothorax a pulmonalis arteriovenous malformáció miatt terhesség alatt. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
33. Najarian KE, Morris CS: Artériás embolizáció a mellkasban. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Alapítvány Nemzetközi - Iránymutatások Munkacsoport: Nemzetközi irányelvek az örökletes hemorrhagiás telangiectasia diagnosztizálására és kezelésére. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Talált egy hibát? Válassza ki a szöveget, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

Randu Osler-szindróma

A Randu-Osler-kór egy családi örökletes vérzéses telangiectasia, a vérzéses angiomatosis örökletes betegség, amely a vaszkuláris endothelium alsóbbrendűségén alapul, amelynek eredményeként több angioma és telangiectasia alakul ki a bőr különböző részein, az ajkak, a száj és a belső szervek nyálkahártyájában (az erek rendellenességei). hogy vérzik. Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Randu és Frederic Parks Weber nevéhez fűződik, akik a 19. század végén és a 20. század elején írták le. Autoszomális domináns módon továbbítva; 5000 emberből egynél fordul elő.

Okoz

A Randu-Osler-kór egy génmutáció miatt következik be. Két gén felelős a fejlődéséért, amelyek részt vesznek az erek kialakulásában és a szövetek helyreállításában..

Az első gén a 9q33-q34 kromoszómán található. A membrán-glikoprotein termelését kódolja, amely a vaszkuláris endoteliális sejtek fontos szerkezeti eleme.

A második gén a 12q13 kromoszómán található. Felelős a kináz-1 enzim aktivinszerű receptorának szintéziséért és transzformáló növekedési faktorokhoz tartozik.

A Randu-Osler-szindróma autoszomális domináns módon terjed: a betegség akkor alakul ki egy gyermekben, ha az egyik szülőtől mutációt kapott gént kapott. A patológia szórványos eseteit nagyon ritkán rögzítik. Úgy gondolják, hogy az erek szerkezetének megváltozása olyan káros tényezők hatására következik be, amelyeknek a magzat a prenatális időszak alatt ki van téve. A legfontosabbak a fertőzések és a farmakológiai anyagok..

Az alábbi körülmények hozzájárulhatnak a vérzés megjelenéséhez és fokozásához:

• Mechanikai sérülés,
• Magas vérnyomás,
• Avitaminózis, vegetarianizmus,
• Rhinitis, sinusitis, rhinopharyngitis,
• Feszültség,
• Túlfeszültség,
• Alkoholizmus,
• Trombocitaellenes szerekkel (pl. Aszpirin) történő kezelés,
• Nem megfelelő alvás, munka éjjel,
• Sugárzás és röntgensugárzás.

Betegség tünetei

A Randu-Osler-Weber-betegség első megnyilvánulásai 5-10 éves korban válnak észrevehetővé, telangiectasia kialakulásával jelennek meg az orr, az arc, a fül, az ajkak, valamint a szájüreg nyálkahártyáján. Az érrendszeri rendellenességeknek három típusa van, amelyek tükrözik fejlődésük fő szakaszait - korai, közepes és noduláris. A korai telangiectasias halvány vöröses pontokra és foltokra hasonlít. Az érrendszeri rendellenességek köztes típusát észrevehető hálók, "pókok" és csillagok képződése jellemzi a bőrön. A csomópontos telangiectasiasok 5-8 milliméter nagyságú csomók, kissé kiállóak a bőr vagy a nyálkahártya felülete felett. Az érrendszeri rendellenességek transzformációs sebessége, valamint számuk és megjelenésük kora tükrözi a Randu-Osler-Weber-kór egy adott esetének súlyosságát.

A telangiectasias mellett a betegeknél idővel vérzéses rendellenességek alakulnak ki, általában tartós és ésszerűtlen orrvérzés jelentkezik. Forrásukat még endoszkópos rhinoszkópiával is nagyon nehéz azonosítani, a hemosztatikus szivacsok és a turunda használata gyakran nem segít megállítani a vérzést, sőt még inkább provokálja. Ismert halálesetek orrvérzés miatt Randu-Osler-Weber betegségben. Általános szabály, hogy ilyen klinikai kép mellett a beteget vizsgálatra irányítják hematológushoz, de a koagulopathia jeleit nem észlelik. Ha a vérzések hosszan tartó vagy bőséges jellegűek, akkor a vérzéses tünetekhez szédülés, ájulás, sápadtság és egyéb vérszegénység is társul..

A Randu-Osler-Weber-betegség súlyosabb eseteiben a betegek gyomor (melena, kávézacc hányása, gyengeség) és tüdővérzés jeleit tapasztalhatják. Néha a betegek légszomjra, gyengeségre, cianózisra panaszkodnak - ez a vér jobb-bal tolatásának jele a tüdőben az arteriovenózus fisztulák miatt. A telangiectasias nemcsak a bőr felszínén fordul elő, hanem az érrendszeri rendellenességek agyi és gerinces formái is. Ez epilepsziás rohamokhoz, subarachnoidális vérzésekhez, paraplegiához és agyi tályogok kialakulásához vezet. A Randu-Osler-Weber-betegség néhány családi formája főként agyi tünetekben és rendellenességekben nyilvánul meg, közepes súlyosságú kután telangiectasiasokkal és orrvérzéssel..

Diagnosztikai módszerek

A Randu-Osler-kór klinikai diagnózisának megfogalmazása a beteg fizikai állapotának vizsgálatán alapul. Általános szabály, hogy telangiectasias látható az arcon, a fején, a nyálkahártyán. Ezek vörös formációk, amelyek a bőr felszíne felett kiemelkednek. Az ilyen hibák a belső szerveken is megtalálhatók. Teljes vérképre van szükség, ami vérszegénység jelenlétére utalhat. A biokémiai elemzés lehetővé teszi az egyidejű fertőzések és betegségek felismerését. A vizeletelemzést is elvégzik. Ha vörösvértesteket találunk benne, akkor azt mondhatjuk, hogy a vese és a húgyutak vérzése alakul ki. A szakember egy sor vizsgálatot végez. Egy csipet teszt lehetővé teszi a szubkután vérzések megítélését. A teszthez a kulcscsont alatti bőrt egy ideig megszorítjuk. Hasonló információt nyújt egy sínvizsgálat (néhány percig alkalmazzák az alkar területén). Ha Randu-Osler-kór gyanúja merül fel, a diagnózis nem teljes a véralvadási sebesség, a vérzés időtartamának (az ujj áttörése) tesztje nélkül. A testüregeket endoszkóppal vizsgálják. Ha nincsenek külső tünetek, akkor számítógépes tomográfiát végeznek. Ez a módszer lehetővé teszi a belső szervek esetleges megsértésének megtekintését..

Kezelés

A betegség az érfal helyes fejlődéséért felelős gének szerkezetének rendellenességeivel társul, ezért lehetetlen felépülni a Randu-Osler-kórból. Csak terápiát végezzen a kóros folyamat megjelenő megnyilvánulásaihoz.

Általános ajánlások a betegek számára

1. Kizárja a gyulladáscsökkentő gyógyszerek, például Aspirin, Ketoprofen, Nimesulide stb..
2. Ne fogyasszon fűszeres ételeket és pácokat.
3. Az alkoholtartalmú italokat bármilyen formában kizárni.
4. Normalizálja a munka és a pihenés rendjét.
5. Ne dolgozzon éjszaka.
6. Kerülje a stresszes helyzeteket.
7. Kerülje a fizikai túlterhelést.
8. Figyelje a nyomásszintet.
9. Kerülje az orr sérülését és a telangiectasist.

Megelőző intézkedések

A betegség megelőzésének egyetlen módja az, ha konzultálunk egy genetikussal a fogantatásról egy olyan családban, ahol az egyik vagy mindkét szülő Randu-Osler-Weber-betegségben szenved. Sajnos egyes esetekben a szakember javaslatot ad a fogantatástól való tartózkodásra. Meglévő probléma esetén minden szükséges intézkedést meg kell tennie a vérzés kockázatának csökkentése érdekében:

• enni rendesen;
• többet járni, megkeményedni;
• vegyen kontraszt zuhanyot;
• rendszeresen ellenőrizze a vérnyomást, a pulzust;
• kerülje a fizikai aktivitást;
• kerülje a székrekedést a hashajtók állandó beviteléig;
• megszünteti a stressz káros hatásait;
• ne engedje a fertőző betegségek kialakulását;
• megakadályozza a sérüléseket, a túlfeszültség minden típusát;
• ne vegyen alkoholt és fűszeres ételeket, ecetet;
• ne igyon vérhígítót;
• aludj eleget, pihenj többet napközben.

A másodlagos megelőzés a patológia korai felismerésében és a kezelés időben történő megkezdésében is szerepel, ideértve az érfal megerősítésére szolgáló gyógyszerek egész életen át tartó bevitelét. Ezenkívül a betegnek és hozzátartozóinak tudniuk kell az elsősegély nyújtásának módját annak érdekében, hogy megvédjék az embert a vérveszteségtől az orvos előtti szakaszban..

Örökletes hemorrhagiás telangiectasia (I78.0)

Változat: MedElement Disease Handbook

Általános információ

Rövid leírás

I78.0 Örökletes vérzéses telangiectasia. Randu-Osler-Weber-kór

Az Osler-Randu-Weber-betegség egy örökletes betegség, amelyet a kis erek többféle telangiectasiassá történő átalakulása jellemez, amelyek a bőrön, a nyálkahártyán és a nyálkahártyán helyezkednek el, arteriovenózus söntök a belső szervekben és az aneurysma, amely vérzéssel nyilvánul meg..

Etiológia és patogenezis

Autoszomális domináns öröklődés.

Két gén felelős a betegség kialakulásáért:
• az első endoglinért felelős gén (ENG) a 9q33-q34 kromoszómán helyezkedik el, és szabályozza egy emberi, kétdimenziós, beágyazott membránglikoprotein termelését, amely vaszkuláris endothelsejteken expresszálódik.
• a kináz 1 enzim (ALK1) aktivin-szerű receptoráért felelős második gén a 12q13 kromoszómán található, és a transzformáló növekedési faktorok csoportjába tartozik

Ezen szövetek helyreállításában és angiogenezisében szerepet játszó gének mutációja a következő kóros folyamatokhoz vezet:
• ízületi hibák kialakulása és az endothel sejtek degenerációja, a perivaszkuláris kötőszövet gyengesége, amely a kapillárisok és poszt-kapilláris vénák dilatációjának és kóros vaszkularizációjának oka, amelyet telangiectasias és arteriovenous shunt jelent meg
• az izomréteg elvesztése és az erek rugalmas rétegének megszakadása aneurizma kialakulásához vezethet

A szövettani vizsgálat kimutatta: szabálytalan sinusoidalis értágulat, amelynek elvékonyodott falát endothel sejtek és laza kötőszövet képezi.

Az örökletes vérzéses telangiectasia, mint a mesenchymalis dysplasia megnyilvánulása, gyakran kombinálódik a kollagén struktúrák más örökletes rendellenességeivel, valamint von Willebrand betegséggel és más trombocitopátiákkal. Ismert például örökletes vérzéses telangiectasia kombinációja a szalagos készülék és az ízületi táskák gyengeségével, a szívbillentyűk prolapsusával, Ehlers-Danlos-szindrómával, a nagy artériák aneurizmájával. A megszerzett betegségek közül a szisztémás szkleroderma és a Raynaud-Leriche szindróma telakgiectasiakkal kombinálódik.

Járványtan

Elterjedtség: Ritkán

Klinikai kép

Klinikai diagnosztikai kritériumok

Tünetek, tanfolyam

A betegség klinikai megnyilvánulásai 20 éves kor után gyakrabban debütálnak, de az első jelek az élet első éveiben jelentkezhetnek..

- A telangiectasias általában az orr, az ajkak, az íny, a nyelv, az arc, a gyomor-bélrendszeri, a légző- és húgyúti traktus nyálkahártyáján, a fejbőrön, az arcon, a végtagokon, a törzsön, valamint a kötőhártyán és a körmök alatt helyezkedik el.
- ugyanakkor a bőr színe élénkvöröstől sötétliláig terjed
- a telangiectasias a belső szervekben is megtalálható - tüdő, máj, vese, agy
- a tipikus telangiectasia kisebb, mint 5 mm, és ha megnyomja, elsápad
- az arteriovenózus sönt balról jobbra vagy jobbról balra söntet okozhat, és ha elég nagy, magas vérnyomást és szívelégtelenséget okozhat
- a tüdő ereinek károsodása trombembóliához és agyi erek szeptikus emóliájához vezethet
- májkárosodás esetén a máj artériákból történő vérkeringés miatt arteriovenózus sönteken keresztül a portális vénás medencébe portális hipertónia alakul ki, és lehetséges a májcirrózis kialakulása

A telangiectasias vörös vagy lila képződmények, amelyek kissé a bőr szintje fölé emelkednek, gyakrabban jelennek meg az orr és a száj nyálkahártyáján, az ajkakon, az arc, a mellkas, a has és a végtagok bőrén, méretük a tűgombtól 2-3 cm-ig terjed..

A betegség fő tünete a kórosan megváltozott erek gyakori, spontán vérzése, amely az életkor előrehaladtával fokozódik:
- az orrvérzés gyakoribb (90%), mivel az orrnyálkahártyán található telangiectasias hajlamosabb a vérzésre, mint a bőr
- ritkábban vannak vérzések a gyomor-bél traktusból, tüdőből, vesékből, húgyutakból, vérzések az agyból, agyhártya, retina

A vérzés, különösen az orrvérzés megjelenését és fokozódását elősegíti a rhinitis és a nyálkahártya egyéb gyulladásos betegségei, amelyeken a telangiectasia található, ezek mechanikai sérülései (akár nagyon könnyűek), stresszes helyzetek, mentális és fizikai stressz, alkohol és fűszeres táplálékbevitel, különösen ecettel, amely megzavarja a vérlemezkék aggregációját, acetilszalicilsavat és más vérlemezkékellenes szereket (véralvadást gátló gyógyszereket), nem kielégítő alvást, éjszakai munkát

Különösen érdekesek a velük született tüdő arteriovenous fistulák, amelyeket a tárgyalt betegségben észleltek. A pulmonalis sönt krónikus artériás hipoxémiához és másodlagos policitémiához vezet. A hemoptysis és a pleuralis vérzés mellett a fizikai megterhelés során fellépő légszomj, perifériás cyanosis, dob alakú ujjak.

A tüdőfistula a tüdő röntgenfelvételén olyan, mint egy érme, amelyet ércsíkok kötnek össze a gyökérrel.

A pulmonalis vaszkuláris sipolyok neurológiai tüneteinek gyakorisága 30-70%. A legtöbb tünet (szédülés, gyengeség, fejfájás, paresztézia) átmeneti, és hypoxemiával és policitémiával jár. Átmeneti iszkémiás rohamok és trombotikus vagy embolikus stroke fordulhatnak elő. Az agyi érrendszeri epizódokat mind a policitémia, mind a tromboembólia (tüdőfistula miatt) okozza, ritkábban - a légzésembólia a hemoptysis után. A baktériumok és a szeptikus mikroembóliák behatolása a megadott söntön keresztül elősegíti az agyi tályogok kialakulását (5-6% a fistulás betegeknél), ezért jobb, ha még egy tünetmentes fisztulát is működtetünk.

Osler-Randu-Weber betegségben agyi arteriovenous malformációk, gerinc angiomák és Galen véna aneurysmáinak eseteit írták le..

Úgy gondolják, hogy az örökletes vérzéses telangiectasia diagnózisa klinikailag megállapítható a Curazao által 1999-ben javasolt alábbi kritériumok bármelyike ​​alapján:
• több telangiectasia a jellegzetes területeken - ajkak, száj, orr, aurikulák
• visszatérő, spontán vérzés
• zsigeri elváltozások - telangiectasias a gyomor-bélrendszerben, légúti traktusokban (vérzéssel vagy anélkül), arteriovenózus shuntek a tüdőben, a májban, az agyban és a csigolyákban
• a betegség családi jellege

Diagnosztika

- a betegség családi jellege

A diagnózis tipikus esetekben egyszerű: a diagnózist vizsgálat, néha az endoszkópos vizsgálat eredményei alapján állapítják meg.

Randu-Osler-Weber-kór

A Randu-Osler-Weber-kór az egyik leggyakoribb örökletes vérzéses telangiectasia, amelyet néhány kapilláris érfalának meghibásodása okoz. A betegség tünetei: gyakori orrvérzés, telangiectasia a bőrön és a nyálkahártyán; súlyos formában gyomor- és tüdővérzés, valamint krónikus vashiányos vérszegénység fordulhat elő. A diagnosztikát a beteg megvizsgálásával, endoszkópos vizsgálatokkal és néha az örökletes kórtörténet tanulmányozásával végzik. Jelenleg nincs speciális kezelés a Randu-Osler-Weber-kórra, különféle vérzéscsillapító intézkedéseket és támogató terápiát alkalmaznak.

• A Randu-Osler-Weber-kór okai
• Randu-Osler-Weber-kór tünetei
• Randu-Osler-Weber betegség diagnózisa
• Randu-Osler-Weber-kór kezelése és előrejelzése
• Kezelési árak

Általános információ

A Randu-Osler-Weber-kór (örökletes hemorrhagiás telangiectasia) egy örökletes vazopathia, amelyet az endotheliális alsóbbrendűség jellemez, ami telangiectasia kialakulásához vezet és nehezen állítható meg a vérzés. A betegséget a 19. és 20. század fordulóján Henri Randu, William Osler és Frederick Parks Weber kutatók írták le. A genetikusok további kutatása bebizonyította a betegség örökletes jellegét, autoszomális domináns módon terjed. A kóros gén penetranciája jelenleg ismeretlen (mivel valójában maga a gén is ismeretlen), a Randu-Osler-Weber-betegség ugyanolyan valószínűséggel érinti mind a férfiakat, mind a nőket, de a tünetek súlyossága különböző betegeknél eltérő. A patológia előfordulása meglehetősen magas, és 1: 5000-re becsülik. A betegség örökletes formái mellett a tünetek szórványos kialakulásának eseteit írták le..

A Randu-Osler-Weber-kór okai

A Randu-Osler-Weber-kór etiológiája és patogenezise jelenleg tudományos vita tárgyát képezi. A legfrissebb genetikai adatok azt mutatják, hogy az endotheliocyták - endoglin vagy kináz-1 - transzmembrán fehérjéjének szerkezete megszakadt a betegeknél. Ez azonban nem magyarázza az érrendszeri diszpláziát, amelynek jelei az izmok és az elasztikus membránok hiánya egyes erekben. Ez oda vezet, hogy az érfalat csak egy endothelium és a környező laza kötőszövet képviseli. Mivel a szív- és érrendszer a mesenchyme származéka, ez arra ösztönzi néhány kutatót, hogy a Randu-Osler-Weber-betegséget az embrionális mesenchymalis dysplasia egyik változatának tekintsék. Az izom- és elasztikus membrán nélküli hajók mikroaneurizmákat képeznek, amelyek könnyen megsérülve vérzésekhez vezetnek.

A vérzés tartós fennmaradása Randu-Osler-Weber betegségben azzal is magyarázható, hogy a vérzéscsillapítás folyamatában fontos szerepet játszik a sérülés helyének közelében lévő erek görcsje. Izomhártya hiányában a reflexgörcs lehetetlenné válik, ez nagymértékben akadályozza a vérrög képződését és megállítja a vérzést. Úgy gondolják, hogy egyes endotheliális receptorok hibái is befolyásolják a véralvadást Randu-Osler-Weber betegségben. Annak megerősítése, hogy a vérzés ebben a patológiában nem kapcsolódik közvetlenül a vérzéscsillapító rendszerhez, a betegek összes koagulációs faktorának normális szintje. Csak a betegség súlyos eseteiben figyelhető meg thrombocytopenia és egyéb tényezők hiánya, de ezek másodlagos természetűek és koagulopathia okozzák őket.

Randu-Osler-Weber-kór tünetei

A Randu-Osler-Weber-betegség első megnyilvánulásai 5-10 éves korban válnak észrevehetővé, telangiectasia kialakulásával jelennek meg az orr, az arc, a fül, az ajkak, valamint a szájüreg nyálkahártyáján. Az érrendszeri rendellenességeknek három típusa van, amelyek tükrözik fejlődésük fő szakaszait - korai, közepes és noduláris. A korai telangiectasias halvány vöröses pontokra és foltokra hasonlít. Az érrendszeri rendellenességek köztes típusát észrevehető hálók, "pókok" és csillagok képződése jellemzi a bőrön. A csomópontos telangiectasiasok 5-8 milliméter nagyságú csomók, kissé kiállóak a bőr vagy a nyálkahártya felülete felett. Az érrendszeri rendellenességek transzformációs sebessége, valamint számuk és megjelenésük kora tükrözi a Randu-Osler-Weber-kór egy adott esetének súlyosságát.

A telangiectasias mellett a betegeknél idővel vérzéses rendellenességek alakulnak ki, általában tartós és ésszerűtlen orrvérzés jelentkezik. Forrásukat még endoszkópos rhinoszkópiával is nagyon nehéz azonosítani, a hemosztatikus szivacsok és a turunda használata gyakran nem segít megállítani a vérzést, sőt még inkább provokálja. Ismert halálesetek orrvérzés miatt Randu-Osler-Weber betegségben. Általános szabály, hogy ilyen klinikai kép mellett a beteget vizsgálatra irányítják hematológushoz, de a koagulopathia jeleit nem észlelik. Ha a vérzések hosszan tartó vagy bőséges jellegűek, akkor a vérzéses tünetekhez szédülés, ájulás, sápadtság és egyéb vérszegénység is társul..

A Randu-Osler-Weber-betegség súlyosabb eseteiben a betegek gyomor (melena, kávézacc hányása, gyengeség) és tüdővérzés jeleit tapasztalhatják. Néha a betegek légszomjra, gyengeségre, cianózisra panaszkodnak - ez a vér jobb-bal tolatásának jele a tüdőben az arteriovenózus fisztulák miatt. A telangiectasias nemcsak a bőr felszínén fordul elő, hanem az érrendszeri rendellenességek agyi és gerinces formái is. Ez epilepsziás rohamokhoz, subarachnoidális vérzésekhez, paraplegiához és agyi tályogok kialakulásához vezet. A Randu-Osler-Weber-betegség néhány családi formája főként agyi tünetekben és rendellenességekben nyilvánul meg, közepes súlyosságú kután telangiectasiasokkal és orrvérzéssel..

Randu-Osler-Weber betegség diagnózisa

A Randu-Osler-Weber betegség diagnosztizálását a betegek panaszai, fizikális vizsgálat, a gyomor-bélrendszer és a légzőrendszer endoszkópos vizsgálata alapján végezzük. Ha vannak jelei vagy gyanúi az agyi rendellenességek kialakulásának, akkor a fej mágneses rezonancia képalkotását végzik. A betegek panaszkodnak gyakori és tartós orrvérzésről, ínyvérzésről, étvágyzavarokról, hemoptysisről. A vizsgálat során az arc, a törzs, a nyak, a száj nyálkahártyájának és az orrüregnek különböző típusú telangiectasiait tárnak fel. Az endoszkópos vizsgálatok (laryngoscopy, bronchoscopy, EGDS) vaszkuláris rendellenességeket is feltárnak a gége és a légcső, a gyomor-bél traktusban, néhányuk vérzik.

A beteg számára gyakran előírt általános és biokémiai vérvizsgálatok nem fedezhetnek fel semmilyen rendellenességet, beleértve a vérzéscsillapító rendszer patológiáit is. Csak súlyos vérzéssel jelentkeznek először a krónikus vashiányos vérszegénység jelei - csökken a hemoglobin szintje, az eritrociták száma, csökken a színindex. Arteriovenous shunt kialakulása esetén azonban a tüdőben ellentétes kép figyelhető meg. A vérzés gyakoriságának és térfogatának további növekedése esetén a vérzéscsillapító rendszer megsértésének jelei is csatlakoznak vérszegény tünetekhez - a vérlemezkék és más alvadási faktorok szintjének csökkenéséhez. Ez összefügg a fogyasztási koagulopathia kialakulásával, ami a Randu-Osler-Weber-kór súlyos formáját jelzi.

Örökletes anamnézis összeállítása és a rokonokban a Randu-Osler-Weber-betegség jeleinek feltárása esetén gyermekkorától kezdve megelőző orvosi vizsgálatokat kell végezni. Ez különösen szükséges a tünetegyüttes agyi rendellenességeinek jelenlétében - ebben az esetben a serdülőkortól kezdve megelőző mágneses rezonancia képalkotást kell végezni. Az agy MRI-jén és CT-jén subarachnoidális vérzés és agyi tályog jelei mutathatók ki. A megelőző vizsgálatok időben történő végrehajtása már korai stádiumban felfedheti az ilyen változásokat, amelyek lehetővé teszik azok sikeres kiküszöbölését, a beteg számára súlyos következmények nélkül..

Randu-Osler-Weber-kór kezelése és előrejelzése

A Randu-Osler-Weber-betegségre nincs specifikus kezelés, elsősorban támogató intézkedésekhez folyamodnak. A legjobb, ha az orrvérzést lézeres ablációval állítjuk le, de ez nem véd a kiújulás ellen. A vérzés leállításának rövid távú hatása az orrüreg aminokapronsav lehűtött oldatával történő öntözésével járhat, ezért a szakértők azt javasolják, hogy a betegek állandóan legyenek otthon. A tüdő- és a gyomor-bélrendszeri vérzés kialakulása esetén endoszkópos technikákkal le lehet állítani őket, és ha ezek bőségesek, a sebészek segítségét veszik igénybe. A sebészeti beavatkozás olyan Randu-Osler-Weber-betegség szövődményei esetén is javallt, mint a jobb-bal tolatás és a subarachnoidális vérzés. Ezen túlmenően, vérszegénység esetén támogató kezelést írnak elő vitaminokkal és vaskészítményekkel. Súlyos esetekben vér- vagy vörösvértest-transzfúzióhoz folyamodnak.

A Randu-Osler-Weber-kór prognózisa sok esetben bizonytalan, mivel mindez az érrendszeri rendellenességek súlyosságától függ. Az örökletes előzmények segíthetnek tisztázni a képet ebben a tekintetben - általában a rokonok patológiájának tünetei meglehetősen hasonlóak. A prognózis élesen rontja a betegség agyi megnyilvánulásainak gyakoriságát, amelyek gyakran epilepsziához, stroke-hoz, agyi tályogokhoz vezetnek. Még a kisebb orrvérzés kialakulása esetén a betegeknek sürgősen orvoshoz kell menniük, mivel otthon gyakran nem lehet megállítani..

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (Randu-Osler-kór) terápiájának modern szempontjai.

Annak ellenére, hogy az örökletes vérzéses telangiectasia (Randu-Osler-kór) megértése bizonyos előrelépéseket tett, különösen a genetika, a zsigeri érrendszeri rendellenességek tanulmányozása terén, ennek a szenvedésnek a kezelése továbbra sem megoldott. Ez a cikk áttekintést nyújt a Randu-Osler-kór kezelésének szentelt munkákról, figyelembe véve a legújabb tanulmányokat; és ígéretes irányokat mutat be a probléma megoldásában.

Livandovsky Yu. A., Zemskov EV Modern adatok az örökletes vérzéses telangiectasia kezeléséről. Sürgősségi orvos №12 // 2010.

A Randu-Osler-kór (örökletes vérzéses telangiectasia, HHT) több mint egy évszázada ismert. Ez olyan vaszkuláris változásokkal nyilvánul meg, mint a nyálkahártya és a bőr telangiectasiaja, valamint a máj, a tüdő, az agy és más szervek zsigeri rendellenességei. A betegség második fontos klinikai jele az orr, a gyomor-bél traktus stb. Telangiectasiasaiból származó vérzések. A harmadik a betegség örökletes jellege, amely autoszomális domináns öröklődési módhoz kapcsolódik. Ha az egyik szülő beteg a családban, akkor elméletileg minden gyermeknek 50% az esélye, hogy beteg lesz..

Az elmúlt évtizedekben a molekuláris genetika területén kétségtelen fejlődés történt, amely lehetővé tette a Randu-Osler-kór 4 típusának megkülönböztetését. Számos tudományos tanulmány megerősítette a betegség genetikai heterogenitását. [1-3] Kimutatták, hogy a 9. kromoszómán (9q 34.1) található endoglin-korrigáló gén mutációi összefüggenek az I. típusú HHT-val. [4-6] A második variánst (HHT II) az ALK 1 (aktivin-receptorhoz hasonló kináz 1) gén mutációja okozza, amely a 12. kromoszómán helyezkedik el, a centromér közelében (12q11-q19). a haplottikus elégtelenség révén betegséghez vezet. A harmadik variáns (NGT III) [11] létezése, amely az 5. kromoszómán található génhez kapcsolódik. A negyedik variáns (NGT IV) a juvenilis polipózis megnyilvánulásaival az SMAD4 gén mutációjával magyarázható. [12-14]

A HHT diagnózisában a klinikai tünetek játszanak szerepet, és a genetikai vizsgálatok kiegészítik e betegség ismereteinket. A közelmúltban olyan adatok utalnak arra, hogy biológiai indikátorok is alkalmazhatók a potenciális betegek HHT kimutatására. Így az angiopoietin 2 és az oldható endoglin szintjének csökkenése a vérben e patológia mellett tanúskodik. [tizenöt]

A betegség kezelésének általános megközelítéseit az 1. táblázat mutatja be..

A Randu-Osler-kór kezelésének főbb irányai 1. táblázat.

A terápia irányai

1. ösztrogén-progeszteron gyógyszerek
2.danazol
3. Oktreotid
4. vérző telangiectasiasok termikus lézeres koagulációja
5. Lézeres fotokoaguláció endoszkópiában

1. transzkatéter érrendszeri embolizáció
2. májtranszplantáció

1. transzkatéter érrendszeri embolizáció
2. a tüdő lebenyének reszekciója

1. orális és parenterális vasterápia
2. VVT transzfúzió

A visszatérő orrvérzés általában a domináns tünet a betegség klinikai képében. Jelentősen rontják a betegek életminőségét, és ez az oka a megelőzés és a kezelés hatékony megközelítésének keresésére. Az akut, erős orrvérzés végzetes lehet. [tizenhat]

A hagyományos expozíciós módszereket széles körben használják (helyi vérzéscsillapító szerek, az orr tamponádja vérzéscsillapító szivaccsal stb.). Jelentős vérzés esetén az etamsilátot (dicinont) orálisan vagy intravénásan írják fel. A vérzés leküzdésére az antifibrinolitikus gyógyszereket (helyileg, orálisan és parenterálisan) széles körben alkalmazzák [17], figyelembe véve különösen a telangiectasias helyszínein megnövekedett fibrinolitikus aktivitás tényét. [18]
Az orrvérzés megállítása érdekében helyi lézeres effektusok alkalmazhatók. [19–21]

A perkután embolizációs terápia továbbra is a súlyos masszív vérzés választott módszere, és jelentős javulást nyújt a beteg életminőségében mind az orrvérzés súlyossága, gyakorisága és időtartama tekintetében az embolizációt követő első hónapban, mind egy évvel. De ez a módszer jó, ha tapasztalt kézzel hajtják végre, mivel maga a manipuláció számos súlyos szövődményt okozhat. [22-24] A HHT-ben szenvedő betegek életveszélyes orrvérzésének egy másik módja, például az orrszeptum dermoplasztikája, szintén hatékony módszer a vérzés megállítására, amely egyrészt javítja a beteg életminőségét a visszatérő orrvérzéshez képest [25], a másik különféle komplikációkhoz vezethet (az orrból származó szag megjelenése, kéregképződés, szagcsökkenés, a sinus fertőzés súlyosbodása), amelyek rontják a beteg jólétét. [26]

Számos tanulmány jelent meg a HHT ösztrogénnel végzett hormonterápiájáról [27-30], de az eredmények vegyesek.

Nyilvánvaló, hogy jelenleg nem célszerű helyi termo- és kemokautizációt végezni, amely károsíthatja az orrszerkezeteket..

Kimutatták, hogy a HHT-ben szenvedő betegek magas szintű vaszkuláris endothelialis növekedési faktorral (VEGF) rendelkeznek, ami közvetlenül összefüggésben lehet a telangiectasias kialakulásával. Ebben a tekintetben kísérleti vizsgálatokat végeztek egy endothel növekedési faktor gátló bevatsimab (avastatin) orrspray formájában történő alkalmazásáról az orrvérzés gyakoriságának csökkentése érdekében. [31] Az irodalomban vannak adatok a bevacizumab intranazális submucosalis beadásának és lézeres cauterization együttes alkalmazásának. Ennek a kombinált kezelésnek az eredményei előnyöket mutattak önmagában a bevatsimabbal szemben. Jelentősen csökkent az orrvérvesztés mértéke és gyakorisága, és csökkent a vérátömlesztés iránti igény, növekedett a HHT-ben szenvedő betegek teljesítménye. [32]

Körülbelül kilenc év telt el azóta, hogy először ismertették a tamoxifen vérzéscsillapító hatásait, amelyet kemoterápiában írtak fel I. stádiumú mellrákban és HHT-ben szenvedő beteg számára. És viszonylag nemrégiben elvégezték az első klinikai vizsgálatot a tamoxifennel végzett ösztrogénellenes terápia hatásáról a HHT-val járó orrvérzés súlyosságára. Így két, két csoportba randomizált 25 beteg kimutatta a tamoxifen pozitív hatását 20 mg / nap dózisban az orrvérzés gyakoriságához és súlyosságához viszonyítva. [34]

Az endoteliális sejtek tenyészetén végzett kísérlet során az ENG és az ALK-1 gének által a fehérjék expressziójának növekedését a raloxifen hatására mutatták ki, amely az ösztrogén receptorok szelektív stimulátora. Ebben a tekintetben javaslat született ennek a gyógyszernek például az orrvérzés kezelésére osteoporosisban szenvedő nőknél, posztmenopauzás nőknél. [35]

Érdekes eredményeket értek el holland tudósok, akik tanulmányozták az N-acetilkolin (ACC) hatását az orrvérzés súlyosságára és az életminőségre HHT-ban szenvedő betegeknél. Kiderült, hogy az antioxidáns tulajdonságokkal rendelkező ACH képes csökkenteni az orrvérzés gyakoriságát, súlyosságát és időtartamát. Ugyanakkor az ACC maximális pozitív hatását hímeknél és az ENG génmutáció hordozóiban figyelték meg, míg a szépneműeknél és az ALK-1 gén hibájának hordozóinál az állapotban nem volt szignifikáns javulás. [36]

Ebben az évben egy francia tudósok egy csoportja először megalapozta a közismert nyugtató thalidomid alkalmazását a vaszkuláris diszpláziák kezelésére HHT-ban. A mutáns ENG génre heterozigóta egereken végzett kísérletek során bebizonyosodott, hogy a talidomid kezelés stimulálhatja a thrombocyta növekedési faktor-B (PDGF-B) termelését az endotheliocyták által, és aktiválhatja az érfal érését az intramuralis sejtek (periciták) szaporodása miatt. Az orrhám intravitális vizsgálata HHT-s betegek egy kis csoportjában a talidomid orrvérzéssel szembeni hatékonyságát is feltárta, amelynek gyakorisága és súlyossága az érfal stabilizálódása és a hemoglobinszint emelkedésének hátterében jelentősen csökkent. Így a munka szerzői szerint a talidomid új stratégiává válhat a HHT kezelésében. [37]

A HHT-s betegek bevezetésével valószínűleg nem szabad megfeledkezni a régi kezelési módszerekről, különös tekintettel a hiperoxibaroterápiára, amelynek megvalósításakor az orrvérzés mennyiségének és gyakoriságának csökkenését vagy a betegek több mint felénél abbahagyását figyelték meg. [38]

Az orrvérzés megelőzése érdekében ki kell zárni az alkoholtartalmú italok - köztük a sör, a fűszeres ételek, az ecet, a fűszerek - bevitelét, amelyek - mint a klinikai megfigyelések mutatják - vérzéseket válthatnak ki. Nem ajánlott olyan gyógyszereket felírni, amelyek megsértik a vérlemezkék funkcionális tulajdonságait (nem szteroid gyulladáscsökkentők stb.), Valamint antikoagulánsokat, fibrinolitikumokat, amelyek ronthatják a vérzéses diatézis menetét..

A kozmetikai problémát jelentő külső bőrvérzéses telangiectasias helyi lézeres terápiát vagy krioterápiát igényel. [39]

Hemosztatikus célú súlyos gyomor-bélrendszeri vérzés esetén alacsony ösztrogén és progeszteron dózis kombinációját alkalmazzák [40,41], amelynek hatásmechanizmusa rosszul ismert, azonban a betegeknek kevésbé van szükségük vérátömlesztésre..

Az endoszkópos lokális lézerterápia hatása a gasztrointesztinális vérzésekben nem felelt meg az optimista elvárásoknak. [42]

A pulmonalis arteriovenous malformációk (AVM) a HHT-ben szenvedő betegek csaknem 30% -ában találhatók meg. Hosszú évek óta a tüdő egy részének vagy lebenyének reszekciója a tüdő érrendszeri rendellenességeinek klasszikus kezelése. De az utóbbi évtizedekben a választott módszer az ellátó edények transzkatéteres embolizálása volt tekercsek vagy különálló felfújható léggömbök segítségével. [43-46] Az elmúlt években nőtt az ilyen műtétek száma, és az irodalomban találhatunk adatokat e technika sikeres alkalmazásáról gyermekeknél [47], beleértve az újszülötteket is [48], valamint a terhesség különböző szakaszában lévő nőknél [49, 50].... Beszámoltak két, HHT-ben szenvedő betegnél bekövetkező, késleltetett pleurocentézissel járó, késleltetett pleurocentézissel járó endovaszkuláris embolizációról is. [51] Kimutatták, hogy a 3 mm-nél nagyobb vagy azzal egyenlő átmérőjű tápláló artéria emboloterápiája növeli a várható élettartamot és javítja a betegek életminőségét..

Az elemzett betegség májelváltozásainak számos oka lehet, amelyek közül a legfontosabb az érrendszeri rendellenességek, a telangiectasias, az aneurysma, az arteriovenous shunt.
A májartériától a portális vénáig tartó sönt portális hipertóniát okoz, amely hozzájárul a gyomor-bélrendszeri vérzés, az ascites kialakulásához. A máj vaszkuláris rendellenességei, a szerv szövetének krónikus ischaemiája miatt lehetséges a "pszeudocirrózis" képe.

A spirális komputertomográfia ¾ betegnél néhány vaszkuláris rendellenességet tár fel a májban, a betegek felében - arterioportális shunt.

Számos jelentés [52-54] szól a kóros májerek embolizálásának módszerének sikeres megvalósításáról, de egyes betegeknél ez az eljárás komplikációk kialakulását okozhatja - a májszövet nekrózisa.

Az orthotopikus májtranszplantáció (OLT) jelenleg az egyetlen hatékony kezelés súlyos májkárosodásban szenvedő HHT-s betegeknél. [55-57]. A májtranszplantáció javallatai ebben a patológiában szenvedő betegeknél a következő körülmények lehetnek: szívelégtelenség a máj vaszkuláris változásai miatt, epeúti nekrózis, amely májelégtelenséghez vezet, súlyos portális hipertónia stb..
A májtranszplantáció kiküszöböli a hepatobiliaris szepszis kialakulásának lehetőségét és megakadályozza a kardiopulmonáris elégtelenség kialakulását, jelentősen javítva a betegek életminőségét.

Az OLT-n átesett betegek megfigyelésének eredményei szerint a hosszú távú túlélési arány 75% (12 betegről 9 beteget műtöttek), míg a májtranszplantáció után túlélők az életminőség javulását mutatták mind az orrvérzés gyakoriságának csökkenése, mind a testmozgási rendszer növekedése miatt. [ 58].

A szakirodalomban külön jelentések találhatók az endothel növekedési faktor receptor antagonista bevazuzimab sikeres alkalmazásáról Osler-féle pszeudocirrhosisban szenvedő betegeknél. Tehát egy 47 éves HHT-s páciens példáján, amelynek májkárosodása az érrendszeri rendellenességek, a cachexia, a kolesztázis, a portális hipertónia és az ascites típusa szerint, egy 12 hetes bevazimab-adag 5 mg / kg dózisban segített a kolesztázis feloldásában, a szívelégtelenség és az ascites csökkentésében és a normalizálásban tápláltsági állapot és ami a legfontosabb, a beteg kizárása az OLT várólistájáról. A cikk szerzői szerint a bevatsimab alkalmazása potenciálisan csökkentheti a májátültetés szükségességét ebben a betegcsoportban. [59]

Ha a betegeknek nincsenek portális hipertóniájának, májelégtelenségének jelei, nincsenek érdes érváltozások, akkor nincs szükségük speciális aktív terápiára..
Az agy érrendszeri rendellenességeit elsősorban a mágneses rezonancia képalkotás segítségével észlelik a HHT-ben szenvedő betegek 5-10% -ában. Különféle klinikai tüneteket (fejfájás, epilepsziás rohamok, ischaemiás rohamok, ritkán vérzések) okozhatnak.

Az agyi rendellenességek idegsebészeti megközelítést vagy sztereotaxiás arteriovenous emboloterápiát igényelhetnek. [60]
A mágneses rezonancia képalkotással kimutatott tünetmentes agyi rendellenességek esetében a műtéti beavatkozás kérdése továbbra is vitatott.
Összegzésként meg kell jegyezni, hogy ez a betegség, amely angiomatosus típusú vérzéssel fordul elő, általában nem közvetlen ellenjavallata a sürgősségi és tervezett műtéti beavatkozásoknak (vakbélműtét, kolecisztektómia stb.)

Így az ebben a munkában bemutatott adatok az örökletes vérzéses telangiectasia különböző megnyilvánulásainak terápiájának modern taktikájáról remélhetjük, hogy a közeljövőben új megközelítések jelennek meg e vaszkuláris szenvedés összetett kérdéseinek megoldásában..

Összegzés

A cikk áttekintést nyújt a viszonylag ritka érbetegségek - örökletes vérzéses telangiectasia - kezelésének modern nézeteiről. Kiemelik e szenvedés genetikai alapjainak megértését.

Bibliográfia:

1. Marchuk D. A. Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia molekuláris genetikája. Chest 1997, VIII, # 6 (Suppl), 793-823.
2. Abdalla S. A., Cymerman U., Rushlow D. et. al. Új mutációk és polimorfizmusok örökletes hemorrhagiás telangiectasia-t okozó génekben. Ilum. Mutat. 2005. V. V., 3. szám, S 320-1.
3. Kjeldson A. D., Muller T. R., Brusgaard K. és mtsai. Klinikai tünetek genotípus szerint örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban szenvedő betegek körében. I. Gyakornok Med. 2005, V. 258, P. 349-355.
4. Mc Allister K. A., Grogg K. M., Johnson D. W. et. al. Endoglin? az endoteliális sejtek TGE-béta-kötő fehérje az I. típusú örökletes hemorrhagiás telangiectasia génje. Nat. Genet., 1994, V. 8 No. 4 P. 345-51.
5. Shovlin C. L., Hughes J. M. B., Fuddenham E. G. D. et. al. Az örökletes vérzéses telangiectasia génje a 9q 3. kromoszonra térképez fel. Nat. Genet., 1994, 6. szám, P. 205-9.
6. Bayrak-Foydemir P., McDonald I., Markewit B. et. al. Genotípus-fenotípus összefüggés örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban: mutációk és megnyilvánulások. Am. I. Med. Közönséges petymeg. A. 2006, V. 140 P. 463-470.
7. Vincent P., Flauchu H., Hazan I. és mtsai. Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia harmadik helye a 12q kromoszómához kapcsolódik. Zümmögés. Molec. Genet., 1995, 4. szám, P. 945-949.
8. Johnson D. W., Berg J. N., Baldwin M. A. et. al. Az aktivin receptor-szerű kináz 1 gén mutációi örökletes, vérzéses, 2. típusú telangiektáziában. Nat. Közönséges petymeg. 1996, V. 13, 189-195.
9. Berg J. N., Gallione C. J., Stenzel T. T. et. al. Az aktivin receptor-szerű kináz 1 gén: genomiális szerkezet és mutációk a 2. típusú örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban. Am. J. Ilum. Közönséges petymeg. 1997, V. 61 No. 1, P. 60-7.
10. Berg J., Porteus M., Reinhardt G. et. al. Örökletes hemorrhagiás telangiectasia: az endoglin és az ALK1 mutációk által okozott különböző fenotípusok kérdőíve. J. Med. Közönséges petymeg. 2005, V. 40, P. 585-590.
11. Cole S. G., Begbie M. E., Wallace G. M. F. et. al. Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT 3) új helye az 5. kromoszómára mutat. J. Med. Közönséges petymeg. 2005, V. 42, 577-582.
12. Gallione C. J., Repetto G. M., Legins E. et. al. A juvenilis polipózis és az örökletes hemorrhagiás telangiectasia kombinált szindróma, amely MADH4 (SMAD4) mutációkkal társul. Gerely. 2004, V. 363, P. 852-859.
13. Gillespie J. S. J., McIvor R. A. Örökletes vérzéses telangiectasia generalizált juvinale polyposissal társítva. The Ulster Medical J. 2001, V. 70, No. 2b P. 145-48.
14. Gallione C., Aylsworth A.S., Beis J. és mtsai. SMAD4 mutációk átfedő spektrumai juvenilis polipózisban (JP) és JP-HHT szindrómában. Am J Med Genet A. 2010. február; V. 52, 2. szám, P. 333-339.
15. Ojeda-Fernandez L., Barrios L., Rodriguez-Barbero A. és mtsai. Csökkent Ang-2 és sEng plazmaszintje, mint újfajta biomarkerek örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) Clin Chim Acta-ban. 2010. április 2.; V. 411 # 7-8, P. 494-499.
16. Siquier F. A propos d'une epistaxis morteel. Dresse Med., 1954, V. 62, 77. sz., 1594. o.
17. Saba H. J., Morelli G. A, Logrono L. A. Rövid jelentés: Örökletes vérzéses telangiectasia vérzésének kezelése aminokapronsavval. N. Engl. J. Med. 1994, V. 330, 25. szám, P. 1789-90.
18. Kwen H. C., Silverman N. Fibrinolitikus aktivitás a hemorrhagiás telangiectesia elváltozásaiban. Boltív. Dermatol. 1973. V. 107, 4. szám, 571–573.
19. Lenz H., Eichler J. Endonasale chirurgische Technik mit dem Argonlaser. Laryng. Rhinol. Otol. 1984, V. 63, 534-540.
20. Vickery C. L., Kuhn F. A. A KTP (532 lézer) használata az orrvérzés kezelésére örökletes vérzéses telangiectasiaban szenvedő betegeknél. Déli. Med. J. 1996, V. 89, 78-80.
21. Qeisthoff H. W., Fiorella M. L., Fiorella R. Ismétlődő orrvérzés kezelése HHT-ban. Curr. Pharm. Des. 2006, V. 12, 1237-42.
22. Elden I., Montanera W., Ferbrugge K. et. al. Angiográfiai embolizáció az orrvérzés kezelésére: 108 eset áttekintése. Otolaryngol. Fej. Nyak. Surg. 1994 V. 111, 44-50.
23. Braak S.J., de Witt C.A., Disch F.J. stb. Perkután embolizáció örökletes hemorrhagiás telangiectasia betegeknél, súlyos orrvérzéssel. Orr. 2009. június; 47 (2): 166-71.
24. Ernest J., Polácková V. K., Charvát F. [Szemészeti szövődmények a belső carotis artéria embolizációja után - esetjelentés] Cesk Slov Oftalmol. 2008. szeptember; 64 (5): 202-6.
25. Saunders W. H. Szeptális dermoplasztika örökletes telangiectasia és egyéb állapotok esetén. Otolaryngol. Clin. Északi. Am., 1973, 6. szám, P. 745-755.
26. Levine C.G., Ross D.A., Henderson K.J. stb. A septum dermoplasztika hosszú távú szövődményei örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban szenvedő betegeknél. Otolaryngol Head Neck Surg. 2008. június; 138 (6): 721-4.
27. Koch H. J., Escher G. C., Levis J. S. Az örökletes vérzéses telangiectasia hormonális kezelése. JAMA, 1952, V. 149, P. 1376-1380.
28. Harrison D. F. Családi vérzéses telangiectasia - 20 szisztémás ösztrogénnel kezelt eset. Kvart. J. Med. 1964, V. 33, P. 25-38.
29. Váza P. Hemorrhagiás telangiectasia ösztrogénkezelése. Gégetükör. 1982, V. 92, 314-20.
30. Jamenson J. J., Cave D. R. Hormonális és antihormonális terápia az orrvérzésre örökletes vérzéses telangiectasiaban. Gégetükör. 2004. V. 114, P. 705-709.
31. Davidson T.M., Olitsky S.E., Wei J.L. Örökletes vérzéses telangiectasia / avastin. Laryngoscope. 2010. február; 120 (2): 432-5.
32. Simonds J., Miller F., Mandel J. és mtsai. A bevacizumab (Avastin) kezelés hatása az orrvérzésre örökletes hemorrhagiás telangiectasia esetén. Gégetükör. 2009. május; 119 (5): 988-92.
33. Zacharski L.R., Dunbar S.D., Newsom W.A. stb. A tamoxifen vérzéscsillapító hatása örökletes vérzéses telangiectasiaban. Thromb Haemost. 2001. február; 85 (2): 371-2.
34. Yaniv E., Preis M., Hadar T. et. al. Antiösztrogén terápia örökletes hemorrhagiás telangiectasia esetén: kettős-vak, placebo-kontrollos klinikai vizsgálat. Gégetükör. 2009. február; 119 (2): 284-8.
35. Albisana V., Bernabeu-Herrero M.E., Zarrabeitia R. és mtsai. Ösztrogén-terápia örökletes haemorrhagiás telangiectasia (HHT) esetén: A raloxifen hatása az endothelin sejtekben az endoglin és az ALK1 expressziójára. Thromb Haemost. 2010. március 1.; 103 (3): 525-34.
36. de Gussem E.M., Snijder R.J., Disch F.J. stb. Az N-acetil-cisztein hatása az orrvérzésre és az életminőségre HHT-s betegeknél: kísérleti tanulmány. Rhinology. 2009 március; 47 (1): 85-8.
37. Lebrin F., Srun S., Raymond K.et.al. A talidomid stimulálja az ér érését és csökkenti az orrvérzést az örökletes hemorrhagiás telangiectasiaban szenvedő egyéneknél. Nat Med. 2010. április; 16 (4): 420-8.
38. Teplyuk TB Örökletes hemorrhagiás telangiectasia (Randu-Osler-kór): pulmonalis hemodinamika és hemorrhagiás szindróma kezelése. Diss. Folypát. édesem. tudományok. M. 1986.
39. Seldin MA, Livandovsky Yu. A., Rudnya PG Az orrvérzésről Randu-Osler-kórban. Higiénia, fiziológia a vasúti közlekedésben. 1974. 48. szám, S. 20–22.
40. van Cutsen E., Rutgeerts P., Vantrappen G. Vérző gasztrointesztinális érrendszeri rendellenességek kezelése ösztrogén-progeszteronnal. Gerely. 1990. V. 336. P. 953-5.
41. van Cutsen E. Ösztrogén-progeszteron, a vérző gasztrointesztinális érrendszeri rendellenességek új terápiája. Acta Gastroenterologica Belgica 1993. V. 56, 1. szám, P. 2-10.
42. J. R. őrmester, Loizoi L. A., Rampton D. et. al. A felső gasztrointesztinális érrendszeri lézeres abláció: hosszú távú eredmények. Gast. 1993. V. 34, 470-5.
43. White R. J., Lynch-Nyhan A., Ferry P. et. al. Pulmonalis arteriovenous malformációk: az emboloterápia technikái és hosszú távú kimenetele. Radiológia. 1988, V. 169, 663-669.
44. Haitjema T. J., Overtoom T. T., Westermann C. J. et. al. A pulmonalis arteriovenous malformációk embolizációja: eredmények és ugar 32 betegben. Thorax, 1995, V. 50, 719-723.
45. Dutton J. A., Jackson J. E., Hughes J. M. et. al. Pulmonalis arteriovenous malformációk: tekercs embolizációval végzett kezelés eredményei 53 betegnél. Am. J. Roentgenol. 1995, V. 165, 1119-25.
46. ​​Cotton V., Dupuis-Girod S., Lesca G. et. al. Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (Rendu-Osler-kór) tüdőérrendszeri megnyilvánulásai. Légzés 2007, V. 74, P. 361-378.
47. Faughnan M.E., Thabet A., Mei-Zahav M. et.al. Pulmonalis arteriovenous malformációk gyermekeknél: transzkatéteres emboloterápia eredményei. J Pediatr. 2004. december; 145 (6): 826-31.
48. Ruf B., Eicken A., Schreiber C. és mtsai. Klinikai javulás a tüdőágazat összekötése után Osler-Rendu-Weber szindrómában szenvedő tüneti betegnél. Pediatr Cardiol. 2010. január; 31 (1): 136-7.
49. Gammon R.B., Miksa A.K., Keller F. S. Osler-Weber-Rendu-kór és pulmonalis arteriovenous fistulák: lebontás és emboloterápia prednancia alatt. Chest 1990, 98, 1522-24.
50. Gershon A.S., Faughman M.E., Chon K.S. stb. Az anyai pulmonalis arteriovenous malformációk transzkatéteres emboloterápiája terhesség alatt. Mellkas 2001; 119: 470-77.
51. Berg A. M., Amirbekian S., Mojibian H. és mtsai. Hemothorax a pulmonalis arteriovenous malformáció megrepedése miatt: intervenciós vészhelyzet. Mellkas. 2010. március; 137 (3): 705-7.
52. Alison D. J., Jordan H., Hennessy O. A májartéria terápiás embolizációja: 75 eljárás áttekintése. Gerely. 1, 595-598 (1985).
53. Roman C. F., Cha S. D., Jincarvito J. et. al. A máj arteriovenous fistulájának transzkatéteres embolizációja Osler-Weber-Rendu betegségben - esetjelentés. Angiológia. 1987, V. 38, 484-488.
54. Stock L., Raat H., Caerts B. és mtsai. al. A máj arteriovenous fistuláinak transzkatéteres embolizációja Rendu-Osler-Weber-kórban: az irodalom esettanulmánya. European Radiology 1999, V. 9.P. 1434-1437.
55. Odorico J. S., Hakim M. N., Becker V. T. et. al. A májtranszplantáció mint meghatározó terápia az artériás embolizációk utáni szövődményeknél, örökletes hemorrhagiás telangiectasia máj megnyilvánulásai. Májtranszplantációs sebészet, 1998, 4. szám, P. 483-490.
56. Boillot O., Bianco J. A májtranszplantáció feloldja a hiperdinamikus keringést örökletes vérzéses telangiectasiaban májkapcsolódással. Gasztroenterológia 1999, V. 166, P. 187-92.
57. Hillert C., Broering D. C., Gundlach M. et. al. Májkapcsolódás örökletes vérzéses telangiectasiaban: szokatlan indikáció a májtranszplantációra. Májtranszplantáció. 2001, V. 7, 3. szám, P. 266-268.
58. Dupuis-Girod S., Chesnais A. L., Ginon I. és mtsai. Örökletes vérzéses telangiectasia és súlyos májelégtelenségben szenvedő betegek hosszú távú eredménye az ortotópos májtranszplantáció után: egyközpontú vizsgálat. Máj transzpl. 2010. március; 16 (3): 340-7.
59. Mitchell A., Adams L. A., MacQuillan G. és mtsai. A bevacizumab megfordítja a májtranszplantáció szükségességét örökletes hemorrhagiás telangiectasia esetén. Máj transzpl. 2008. február; 14 (2): 210-3.
60. Haitjema T., Westermann C. J., Overtoon T. T. et. al. Örökletes vérzéses telangiectasia (Osler-Weber-Rendu-kór): új betekintés a patogenezisbe, a szövődményekbe és a kezelésbe. Boltív. Int. Med. 1996, V. 156, 714-719.

Cikk hozzáadva 2015. február 20-án.

Szülészek-nőgyógyászok azt találták, hogy a nők 80% -ában az alsó hasi fájdalom helyi visszerekkel jár. A vér stagnálása a kis medencében számos fájdalmas megnyilvánulást okoz a férfiaknál.

Ajánlott

Szívátültetés

Retina angiopathia: az erek okai, tünetei és kezelése

Az agy demielinizáló folyamata: mi ez, jelek, kezelés

A szív kamrai septum hibája: tünetek, diagnózis és kezelés

Érdekes Cikkek

1

Retina angiopathia mindkét szemben: okai, tünetei és kezelése

2

Vérzéses vasculitis gyermekeknél: klinikai jellemzők, kezelés és prognózis

3

Hogyan kezeljük a lábakon lévő ereket?

Copyrights © 2023 mynaturalhealthsolutions.com