Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Vajon túl lehet-e élni az ALS diagnózisával?

Irina Khaletskaya

A "Stephen Hawking-kór" néven ismert amiotróf laterális szklerózist (ALS) gyakran a legrejtélyesebb betegségnek nevezik: az egészséges embereket hirtelen ágyhoz kötik. Lehetetlen azonban kezelni az ALS-t, valamint meghatározni az arra való hajlamot. Mindenki veszélyben van, fajtól, nemtől és társadalmi státusztól függetlenül. Oroszországban körülbelül 15 ezer embernek van ilyen diagnózisa, bár nincs hivatalos statisztika. Hogyan élnek ezek az emberek - az ALS elleni nemzetközi nap RIA Novosti anyagában.

- Kelj fel gyorsabban, szégyell engem!

Közvetlenül a születésnapján jutottunk el Konstantin Bogomolovhoz a Naro-Fominskból. Kevés vendég van: néni, nővér és kis unokahúg. „Kosztya nagyon boldog, amikor az emberek hozzá fordulnak. Nincs kommunikáció. Csak mi és az internet ”- mondja anyám, Lidia Ivanovna, és a legközelebbi ünnepi asztalhoz ültet. A születésnapi fiú új arcokat látva mosolyra tör és kinyújtja a kezét, a másik egy kerekes székre támaszkodik.

Kosztya amiotróf laterális szklerózisban szenved. Nehezen beszél, szinte nem mozog idegenek vagy sétáló segítsége nélkül. Ma 42 éves. A betegség fogyatékossá tette, bár körülbelül 12 évvel ezelőtt sportolói bankár volt, akinek egész életét évekig tervezték.

„Minden szakaszban az élmezőnyben vagyok. Labdarúgás, röplabda, szerettem a sportot. Kiválóan tanultam az iskolában. A tervek a következők voltak: először egy katonai iskolában, majd egy második felsőoktatásban egy jogi iskolában. Beléptem a Galitsin Határintézetbe, óriási verseny volt - helyenként 15 ember! De én magam csináltam ”- idézi fel nagy örömmel múltját Bogomolov.

Három év után elbocsátották - a látása rohamosan kezdett csökkenni. Véletlenül kiderült: vakbélgyulladással a kadetet felvették az orvosi egységbe. Mindent ott ellenőriztek, kiderült, hogy a látomás szinte mínusz egy - elrendelték a utat a határőrökhöz..

A volt kadét nem háborodott fel: belépett az egyetemre, és közgazdasági végzettséget szerzett. Aztán a bank különböző pozícióiban dolgozott. A munkafüzet utolsó bejegyzése az osztályvezető. - 68 beosztott volt! - mondja Konstantin, és megpróbálja felemelni az ujját, de a kezei nem engedelmeskednek.

Kétezer-nyolcadik év. A karrier felfelé haladt, a személyes élet sikeresen alakult: megjelent egy gyönyörű feleség. Együtt béreltek lakást Moszkvában, kaptak egy macskát. Nem lehetett panasz. De a fiatalember kezdte észrevenni: a meglehetősen kimért életritmus kimerítette. Emlékeztet arra, hogy egy reggel munkára készült, és nem tudta a végére gombolni az ingét - nem volt elég ereje. És ha egész nap aludt is, úgy tűnt, mintha hetek óta nem csukta volna be a szemét.

A családban senki sem tulajdonított jelentőséget állandó fáradtságának. Azt hitték, végül is fiatalnak színleli magát, ami azt jelenti, hogy az erőnek a tető felett kell lennie. És egyszer, egy családi ünnep alkalmával, Kosztya ivott egy poharat, és közvetlenül az asztal alá esett.

- Apám sokáig kiabált, úgy döntött, hogy részeg vagyok. Üvöltözés: "Kelj fel gyorsan, szégyell engem!" És sírva fakadtam és válaszoltam: "Apa, nem tudok".

Hamarosan észrevette, hogy a kézírás olvashatatlanná válik, nem lehet gyorsan aláírni. A beszéd elrontott, sok szót egyszerűen elnyelt. A kollégák ismét megkérdezték: talán megfázott, eldugult az orra? A járás is megváltozott: egyenesített hát helyett lehajolt vállak. Konstantin összekeverte a lábát, megcsúszhat és leeshet egy sík felületen, olyannyira, hogy horzsolásokat és töréseket kapott.

Bogomolov megmutatja az orrát: „Látja, milyen görbe, természetellenes púpú? Elestem, a szemüvegkeret a csontba ment. És a szemüveg nem tört el, és az orrhíd összetört. Az orvosok fűrészelték és kihúzták ".

Nevet: „Mindenkinek legyen hobbija. Tehát egy zuhanásgyűjteményt gyűjtök. Majd később megmutatom a fotókat. Nagyon sokáig nem tudtam elfogadni, hogy már nem tudok úgy járni, mint korábban. És most megszoktam ".

Az orvosok sokáig nem értették, mi történik vele. Több tucat tanulmányt rendeltek el. Kosztya édesanyja azt mondja: eleinte azt hitték, hogy motoros idegbetegségben szenved, de a diagnózist gyorsan törölték. Parkinson-kór diagnosztizálva. Felírt gyógyszereket és hazaküldték. Négy éven át úgy bántak vele, ami soha nem volt.

- A gyógyszerek nem segítettek, de valahogy még megszoktuk. Ez idő alatt a fiú kilépett munkájából, formalizálta a fogyatékosságot, de nem vesztegette az idejét hiába, ő maga javított a házban. Egész évet töltött ezzel. Remek fickó, nem esik kétségbe ”- csatlakozik Lidia Ivanovna a beszélgetéshez.

Ha nem anya

Az ALS előrehalad, befolyásolja az agy és a gerincvelő motoros idegsejtjeit, így szinte minden izom fokozatosan sorvad. Az eredmény egy: teljes bénulás. Konstantin tudja, mi vár rá, de senki sem tudja megjósolni, hogy pontosan mikor fog eljönni. - Néhányuk gyorsan elhalványul, aztán mozdulatlanul hazudik, és csak a szemét mozgatja. És valahogy szerencsém volt, a betegség lassan halad. De ha nem az anyám lenne, már rég rosszul lettem volna.

Lidia Ivanovna egész életében nővérként dolgozott - Moszkvában és a régióban, különböző területekre utazott. Jack minden szakmából: szállítson és pumpáljon ki egy cseppentőt, és támogasson egy kedves szóval. Még a palliatív osztályon is keményen dolgoztam. Nyolcvanas éveiben jár, és még mindig a gyermekosztályon ügyeletes.

„Itt csak magunkra hagyatkozhatunk - gyógyszereket vásárolhatunk, kutathatunk. Bár segítenünk kellene egy fogyatékkal élő embernek, a regionális szociális védelmi minisztérium nem ront el minket ”- mutat az anya a szomszédos házra. Pontos a kerítésen - a szociális biztonsági osztály épülete friss felújítással.

- Soha nem kaptam egyetlen jegyet sem egy szanatóriumba. Sorban állunk és várunk. Egyszer felajánlották, hogy elmegyek Kislovodskba november közepén. És mit kell ott csinálni, mit kell kezelni? Az izmok fejlesztéséhez rehabilitációra van szükségünk. Kosztya vett egy szimulátort, megcsinálta, de most már nem képes pedálozni. Attól tartunk, hogy a csípőízület kirepül ".

A fogyatékkal élő személy kanapén alszik. Bogomolovék egy speciális fogantyúval és emelt háttal ellátott ágyat kértek a tisztviselőktől. De a minisztériumot elutasították. "Azt mondják:" Menjen a helyetteshez, gyűjtsön információkat, igazolja, hogy nincs pénze, és várja meg a választ. " Hogy megalázom magam? Megmentjük magunkat. Talán olcsóbban megtalálhatjuk, láttam az interneten ".

2009-ben Lydia Ivanovna eltemette édesanyját. Egy évvel később - az apa. 2013-ban a lányom megbetegedett - hasnyálmirigyrák. „Néhány hét múlva kihalt, a karjaimban halt meg, - könnyek jelennek meg a szememben. - Maradt egy unoka - immár felnőtt, nem felejt el minket, segít. De Kosztyának nem volt ideje gyermekeinek szülésére, ez nem működött ".

Az első feleség nyolc évvel ezelőtt hagyta el Bogomolovot. Biztos abban, hogy ez nem kapcsolódott a betegséghez: "Csak nem értettek egyet a szereplőkkel." Néhány évvel később megismerkedett egy másik, nála jóval idősebb nővel, aki két évig élt vele..

Az anya szerint az ágyasa népi módszerekkel próbálta talpra állítani Kosztyát, úgy vélte, hogy Jinxet érte. - Megtiltotta, hogy lássam a fiamat, nem engedett ki az ajtón. És a fiam élesen válaszolt a hívásaimra. Azt kiáltotta: "Ne hívj, különben megtudja, botrány lesz." Később megtudtam, hogy Kosztya sokáig nem látta a pénzt tartalmazó kártyát, minden bizonylat feloldódott - vagy a lánya tanulmányaiért, vagy egy új mosógépért. Minden viszonylag jól végződött - felhívott és bejelentette: "Fogd a fiadat".

Bogomolov most minden szabadidejét a közösségi hálózatokon tölti, de főleg fogyatékkal élő emberekkel kommunikál. Naro-Fominskban egyedül ő rendelkezik ezzel a diagnózissal. Konstantin biztos: még mindig van esélye nőt találni és családot alapítani. Stephen Hawkingnak három gyermeke született, akiket az ALS diagnosztizálása után szült. Tehát minden lehetséges ".

A régiók nem hallottak semmit a betegségről

Senki sem tudja pontosan, hány ember szenved ALS-ban Oroszországban, mivel nincs hivatalos nyilvántartás. Ennek ellenére nem érdemes rendkívül ritkának nevezni a betegséget. Natalya Lugovaya, a Live Now jótékonysági alapítvány vezérigazgatója a RIA Novosztinak elmondta, hogy számításaik szerint a Stephen Hawking-kórban szenvedők száma tíz és 15 ezer ember között változhat. „Más országokban pontosabb statisztikák vannak. Tavaly az Egyesült Államok szakértői kiszámolták, hogy a világon másfél óránként egy diagnózis igazolódik. Közvetlenül évente 5,6 ezer diagnózist végeznek. A Brit Szövetség pedig azt mondta, hogy országukban naponta hat ember hal meg ettől a betegségtől ”- mondta Lugovaya..

Az alapítvány, amelynek vezetője, 2015-ben jött létre olyan betegek erőfeszítéseivel, akik megpróbálták megérteni, mi történik velük. „Oroszországban még nem foglalkoznak komolyan a betegséggel, mivel a kezelés nagyon drága. A támogatást főként családi szinten nyújtják. Ezért, amikor az embernek nincs senkije, az valóban félelmetes. Végül is egyetlen szakorvosi intézmény sem tud segíteni a betegen "- magyarázza..

Az ALS-t nehéz diagnosztizálni, és az utolsó diagnosztizálható, amikor az orvosok számos más, az ALS-hez hasonló neurológiai betegséget kizártak a tünetekből. Legjobb esetben ez hat hónaptól egy évig tart..

Lugovoi szerint azonban az a probléma, hogy Oroszországban nagyon hiányoznak a betegséget felismerő szakemberek: „Most oktatási programot készítünk, amelyet szabadon elérhetővé teszünk. Reméljük, hogy a regionális orvosok félúton találkoznak és átveszik a tapasztalatokat ".

Készülékek új autó áráért

Általános szabály, hogy a betegség gyorsan fejlődik, de voltak olyan esetek, amikor a betegek a fizikai gyakorlatoknak köszönhetően megtartották az izmok rugalmasságát és sokáig éltek. Ezenkívül a lélegeztetőgép és a köhögés hatalmas szerepet játszik a beteg számára. Ez utóbbira azért van szükség, mert maguk a torokizmok sem képesek köhögni a váladékot, ezért tüdőgyulladás alakul ki. A Live Now Alapítványban például az elnöki támogatásoknak köszönhetően gyógytornász, logopédus dolgozik a betegekkel, az ergoterpa segít.

De, mondja Lugovaya, a családoknak gyakran nincs lehetőségük ilyen eszközök megvásárlására magas költségeik miatt. „Alapítványunk először beszélt az otthoni szellőztető eszközökről. A régiók elsöprő többségében nincs egyetlen szakember, aki képes lenne azok kezelésére. Egy tucat sem lesz az egész országban - dobja fel a kezét.

- Nem fog túlélni. Menj haza és készülj fel "

Alekszandr Khudjakov egy évvel ezelőtt az altáji Koszikha kis faluból fáradtságra és légszomjra kezdett panaszkodni. Hipertóniás, ezért nem tulajdonított ennek nagy jelentőséget. Amikor azonban a rosszullét zavarni kezdte a munkát, akkor is táppénzre ment. Felesége, Natalya elmondta a RIA Novosti-nak, hogy férje azonnal úgy döntött, hogy fogyatékosságért folyamodik, attól tartva, hogy bármikor megbetegedhet és megélhetés nélkül maradhat..

„2018 februárjában orvosokhoz mentünk. Azt mondták, hogy myasthenia gravis, és hazaküldtek. Egy hónappal később elmentünk a neurológushoz egy második találkozóra. Az orvos új diagnózist hozott létre: ALS. Mit kell tenni, hogyan lehet, milyen diagnózisról van szó? Nem magyarázott el semmit, vitamint inni rendelt ”- idézi fel Natalja Khudjakova.

Férje állapota rosszabbodott, néhány hónap után támadás következett be, fulladt. Kórházba kerültek intenzív osztályon, házastársukat pedig elkábította az ítélet: „Nem remélheted, hogy nem él túl. Menj haza, készülj fel ".

- Egy hétig kómában volt. Kiderült, hogy pangásos tüdőgyulladása van. Sasha erős, és néhány hét múlva magához tért. Fokozatosan kezdtem felkelni, leülni "- osztja meg a részleteket Natalia..

Annak a ténynek a következtében, hogy Khudjakov lélegzethez jutott, az újraélesztők csövet szúrtak a torkába, ami felesége szerint hiba volt. Ha az orvosok tudnák a helyes diagnózist, egyszerűen megtisztítanák a légutakat. „De csak két ALS-eset volt a régióban. Nincsenek szakemberek. És azt sem értettem, mi történik a férjemmel - folytatja Natalia.

ALS diagnózis - mi ez

A motoros idegsejtek megbetegedése, Lou Gehrig neve, Charcot neve, motoneuronális betegség - mindez amiotróf laterális szklerózis, amelyet laterálisnak is neveznek, és rövidítést ad, amellyel többé-kevésbé ismert - ALS. Miért több vagy kevesebb, és nem például széles körben? Mert manapság a világon körülbelül 350 ezer ember szenved ALS-sel. És nemcsak az orvostól távol eső emberek, hanem a hivatásos orvosok is csak olvashatnak egy ilyen diagnózisról a tankönyvekben, de soha nem látták, és még inkább nem kezelték ALS-ben szenvedő beteget.

Alig egy évtizeddel ezelőtt Oroszországban egyáltalán nem volt program a gyógyíthatatlan degeneratív központi idegrendszeri patológiában szenvedő betegek megsegítésére. Kiábrándító diagnózist kaptak, és hazaküldték őket, hogy fájdalmasan meghaljanak a fulladás miatt, mert még a kórházakban sem voltak megfelelő körülmények és felszerelés, hogy támogassák és meghosszabbítsák e betegek életét..

A betegség leírása

A betegség gyógyíthatatlan. És eredete nem pontosan ismert. Vagyis ki, mikor és miért kaphat ALS-t, az orvosok nem tudják megmondani. Csak a világ statisztikája ismert - jelenleg 350 ezer beteg, ebből 8,5 ezer Oroszországban él. Körülbelül két új eset / 100 000 ember évente.

Apropó. Ismeretes, hogy a betegség 40 év feletti embereket érint (főleg a korábbi megjelenés esetei ismertek, de a gyermekek nem szenvednek amiotróf laterális szklerózisban). A statisztikák szerint a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek ALS-ben, mint a nők..

A legtöbb diagnózist 50-70 éves korban állapítják meg. Átlagosan a betegség időtartama statisztikailag megegyezik a diagnózis után két és fél évvel. De ezek csak számok. És mivel a diagnózist szinte mindig egy évvel vagy annál hosszabb ideig állapítják meg a betegség kialakulása után, öt évről beszélhetünk az ALS-sel. A betegek csupán 5% -a él tíz évnél hosszabb ideig.

A betegség lassan terjed, de a következmények elkerülhetetlenek. A fej agykérge érintett, a gerincvelő degeneratív változásokon megy keresztül, a koponyaidegek magjai meghibásodnak, fokozatosan elpusztítva az izomrendszert. Az idegsejtek halála következtében a beteg bénulást tapasztal, az izomszövet teljes sorvadása következik be, a légzőizmok meghibásodnak és fulladás következik be.

Fontos! Az élet fenntartásához a betegeknek állandó segítségre van szükségük a különböző területek szakembereitől, valamint a betegség utolsó szakaszában összetett és drága berendezésekre van szükségük..

Különleges segítségre van szükség még a betegség diagnosztizálásához is. Nem minden orvos találkozott ezzel a betegséggel, különösen azért, mert tünetei sokfélék és változékonyak..

Az előfordulás okai

Mint már említettük, a betegség pontos okait még nem sikerült meghatározni. Vannak olyan hipotézisek a genetikai mutációkról, amelyek a betegség természetévé váltak, közülük többet is találtak, de a tudósok gyanítják, hogy sokkal több van belőlük, mint amennyit jelenleg tudnak.

A betegség valamilyen osztályozásához két formát különböztetünk meg: szórványos és családi.

A családi forma akkor gyanítható, ha a beteg idősebb rokonai demenciában, Parkinson-kórban, súlyos depresszióban és öngyilkossági hajlamban szenvedtek. A genetikai tesztelés néha segít megerősíteni ezt a feltételezést, de nem az esetek száz százalékában..

Sporadikus ALS a semmiből következik be, és miért.

A betegség kezdete

Általános szabály, hogy a tünetek első megnyilvánulásaitól kezdve a betegség diagnosztizálásáig körülbelül másfél évig tart. Ezek globális statisztikák. Az első tünetek homályosak és alig észrevehetők, ráadásul annyira "ártalmatlanok", hogy a betegek túlnyomó többsége, még azok is, akik ismerik az ilyen diagnózist, mint az ALS, biztosak abban, hogy semmiképpen sem rendelkeznek ezzel a betegséggel.

Fontos! A kezdeti tünetek megjelenése után az emberi állapot csak azért nem romlik hirtelen, mert eleinte csak az idegsejtek egy része károsodik, és egészséges, ép sejtek veszik át funkcióikat. De a károsodás fokozatosan egyre több sejtet fog el, az egészséges emberek már nem képesek megbirkózni funkcióikkal, és a beteg állapota romlik.

Tünetek

Melyek az amiotróf laterális szklerózis első jelei? Sok van belőlük, és különbözőek. Sőt, nem feltétlenül mindent és mindenkit, és nem is feltétlenül bizonyos sorrendben. De ezeknek a tüneteknek, különösképpen többük szekvenciális vagy egyidejű megnyilvánulásának, figyelmeztetnie kell, és sürgős látogatást kell tennie az orvosnál.

Asztal. Az ALS tüneteinek leírása.

Fontos! A statisztikák szerint, ha nem segít az ALS-betegek kezelésében a tünetekkel, akkor várható élettartama a kezdeti tünetek megjelenésének pillanatától másfél és öt év között mozog. Ha a beteget segítik, akkor az élete évekig meghosszabbodik, és néhány ritka esetben a betegség magától csillapodik és elmúlik. Ezek az esetek kivételesek, de vannak. A felépült betegeket vizsgálják, és megpróbálják kideríteni a betegség visszavonulásának okát, de mindeddig eredménytelenül.

Az ALS diagnózisa

A nehézség az, hogy az ALS kialakulása észrevétlenül kezdődik és egyenként jelentkezik, ezért a kezdeti tüneteket a legtöbb beteg figyelmen kívül hagyja, és a korai stádiumban történő diagnosztizálás nehéz.

Az ALS-t gyakran észlelik, amikor a betegek más diagnózisok jóváhagyását kérik..

Mit panaszolnak az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek annak kialakulásának korai szakaszában?.

1. Az egyensúly néha nehéz. Egy személy gyakran megbotlik és elesik. Különböző a kínosság.
2. A finom motorikus képességek az ujjak, a tenyér, a kéz izomszövetének atrófiája miatt szenvednek.
3. A tárgyak kiesnek a kezek közül, amikor a vállöv izmai meggyengülnek.
4. Nehézség a fej elfordításában és elfordításában - a clavicularis izmok, a lapocka, a váll gyengülése.
5. A beszéd megszakad (lassúvá, szálkássá válik) - az arc és a nyak izmai szenvednek.
6. Izomgörcsök szenvednek, leggyakrabban a borjaknál.
7. A végtagok zsibbadnak, "libadombok" és szubkután rángások figyelhetők meg.

Apropó. A betegséget nem könnyű diagnosztizálni, mivel előfordulása nem széles, a kezdeti tünetek viszonylag enyhék, miközben számos más betegség jelei lehetnek. Az ALS-nek nincs meghatározott tünete vagy halmaza, és a betegség az egyes betegeket különböző módon érintheti..

Ha egy gyermekorvos, amikor az ALS-szerű tünetekkel járó beteg meglátogatja, gyanítja ezt a betegséget, kiírja a beutalót egy neurológushoz. Ezután a betegnek számos különféle vizsgálatot kell elvégeznie, amelyeket ambuláns és fekvőbeteg körülmények között is elvégeznek..

Ha részletesebben szeretné tudni, hogyan kell kezelni az ALS diagnózisát, valamint figyelembe kell venni a fejlődés tüneteit és szakaszait, akkor olvashat erről egy cikket portálunkon.

Vér

A kreatin-kináz jelenlétének ellenőrzésére szolgál. A test akkor kezdi termelni ezt az enzimet, amikor az izomszövet megsemmisül. Az enzim jelen lehet és a normálist meghaladó szinttel rendelkezik, de ez nem egyértelmű egyértelmű tünet.

Ez lerövidíti az elektroneuromiográfiát, amely vékony tűk segítségével ellenőrzi az egész izomszövet idegimpulzusainak szintjét. Az egészséges és inaktív izmok esetében az olvasmányok eltérnek. Ez a módszer az egyik legfontosabb a betegség diagnosztizálásában, megmutatja az izomsorvadás kezdetét és rögzítheti az impulzusok megközelítési sebességét.

Viszonylag új tanulmány a transzkranialis mágneses stimuláció. Neki köszönhetően felmérik az agyi idegsejtek állapotát és motoros aktivitását. Neuromiográfiával egyidejűleg végezhető.

Ebben a helyzetben használják az idegrendszer patológiáinak azonosítására, amelyek nem kapcsolódnak közvetlenül az ALS-hez. Segít felismerni az agyvérzéseket és a gerincvelő sérüléseit, a tumorképződéseket, az Alzheimer- és a Parkinson-kórt, a sclerosis multiplexet és más betegségeket, hogy kizárja őket.

Továbbá

Egyéb módszerek is előírhatók, például ágyéki lyukasztás, izombiopszia stb. Erről a neurológus dönt, aki ennek a megerősített diagnózisnak a vezető kezelőorvosa. De korántsem az egyetlen - egy egész orvoscsoportnak együtt kell működnie egy amyotrophiás sclerosisban szenvedő beteggel, és rokonokat vagy nővéreket kell bevonni a normális életszínvonal fenntartása érdekében.

Az élet kezelése és támogatása

Az amiotróf laterális szklerózis ellen nincs gyógymód. Az elmúlt években azonban fokozódtak a preklinikai vizsgálatok, amelyek némi eredményt mutatnak, és reményt adnak arra, hogy valamikor a betegség gyógyítással gyógyítható..

Apropó. Különösen két évvel ezelőtt hivatalosan regisztráltak egy gyógyszert, amely a Duchenne izomdisztrófiát kezeli. A diagnózis nem ismétli meg az ALS-t, de hasonló a tüneteiben és genetikai betegség. Ez utóbbival ellentétben a férfi gyerekeket érinti, nem a felnőtteket. És az izomdisztrófia egyik mutációját most "Nusinersen" -nel kezelik.

Az ALS nemcsak a betegeknek, hanem a szeretteinek is nehéz teszt. Ez intenzív és folyamatos ellátást igényel, míg a legtöbb embernek fogalma sincs arról, hogyan kell ellátni az ilyen diagnózissal rendelkező betegeket.

A segítséget abban a néhány alapítványban nyújtják, amely ma a világ minden táján létrejön. Nemcsak drága eszközök adománygyűjtését szervezi a betegek életének meghosszabbítása érdekében, hanem kommunikációjukat is javítja, szemináriumokat és képzési tanfolyamokat tartanak a speciális gondozású rokonok számára.

Ez a betegség az egyik legdrágább a felszerelés és a technikai támogatás szempontjából. Szüksége van kerekes székekre és speciális ágymódosításokra, köhögésre (amelyek egyike körülbelül 500 000 rubelbe kerül), lélegeztetőgépekre, kommunikátorokra, számítógépekre, felvonókra, blokk mennyezeti rendszerekre. A kórházakban még mindig nincs hely és lehetőség az ALS-betegek tartására, ezért minden felszerelést otthon kell felszerelni.

Ha részletesebben szeretné tudni az amiotróf laterális szklerózis betegség tüneteit és megnyilvánulásait, olvashat róla egy cikket portálunkon.

Ami a kezelési folyamatot illeti, célja a beteg életének meghosszabbításának maximalizálása, jobb minőségűvé tétele (legalábbis a minőség katasztrofális csökkenése nélkül)..

A közvetlen hatású gyógyszerek közül csak a Riluzole-t írják fel, de ez nem gyógyszer, hanem étrend-kiegészítő. Ezenkívül nem az orvosok írják fel, mivel a gyógyszert nem Oroszországban regisztrálták, hanem nyugati és európai - a gyógyszert Európában és az USA-ban értékesítik.

Minden ALS tünet sikeresen mérsékelhető, ezáltal a beteg életét sokkal könnyebbé teheti. Igen, drága felszerelés, éjjel-nappali ellátás, a szeretteik vállára eső gondozás, a beteg megértése arról, hogy haldoklik (az agy működését és értelmét, valamint a szívét és a belét nem érinti a betegség). De az ALS diagnózisa nem mondható el több ezer olyan beteg számára, akik mindennap küzdenek a betegséggel, és a statisztikákkal ellentétben több mint tíz évig élnek vele..

Videó - 17 éves ALS-szel

Egyéb betegségek - klinikák Moszkvában

Válasszon a legjobb klinikák közül a vélemények és a legjobb ár alapján, és egyeztessen időpontot

Keleti Orvostudományi Klinika "Sagan Dali"

• Konzultáció 1500-tól
• Diagnosztika 0-tól
• Reflexológia 1000-től

Hogyan befolyásolhatja az amiotróf laterális szklerózis az életminőséget

Az amiotróf laterális szklerózis a központi idegrendszer degeneratív betegsége. A betegség gyógyíthatatlan. Legalább most. A betegség hosszú nevét gyakran ALS-ként rövidítik.

Vannak szinonim nevek is, amelyek megtalálhatók az orvosi kiadványok oldalán. Ezek a nevek magukban foglalják a motoros idegbetegséget vagy a motoros neuron betegségét (ezek a nevek a történés lényegéből származnak). Megtalálható a neve - Charcot-kór, és az angol nyelvű országokban a szokásos név Lou Gehrig-kór.

A betegség lassan halad. A fő ütés az agy és a gerincvelő motoros neuronjaira esik. Fokozatos lebontásuk először bénuláshoz vezet (például az alsó végtagokhoz), majd a teljes izomsorvadáshoz..

A leghíresebb beteg ebben a betegségben a nemrég elhunyt világhírű tudós, Stephen Hawking volt..

Az ALS okozta halál leggyakrabban légúti fertőzéssel társul. Ez a légzőizmok inkompetenciájának kezdete miatt következik be.

A betegség fő korosztálya 40 és 60 év közötti. A betegség előfordulása nem olyan ritka - 100 emberre 1-2 ember. A betegek várható élettartama a betegség formájától függően 2 és 12 év között mozog, átlagosan 3-4 év. Ennek okaként az orvosok az ubiquitin fehérje mutációját vetették fel.

Az ALS-szindrómát nem szabad összetéveszteni az azonos nevű betegséggel. Az ALS-szindróma olyan tünetek komplexusa, amely olyan betegségeket kísérhet, mint például a kullancs által okozott encephalitis..

Amiotróf laterális szklerózis - mi ez

Az amiotróf laterális szklerózis gyógyíthatatlan neurológiai betegség, amelyben a patológia a gerincvelő és az agy motoros neuronjaiban alakul ki.

Referenciaként. Az emberi test motoros idegsejtjei fontos funkciókat látnak el: impulzusokat juttatnak el a magasabb központoktól az idegrendszerig az izmokig, mint a vezetékek.

Munkájuknak köszönhető az izmok összehúzódása, az űrben való mozgás lehetővé válik. A beszéd, a nyelési mozgások, a rágás, a légzés olyan folyamatok, amelyek a sima és harántcsíkolt izmok részvételével is bekövetkeznek, amelyek impulzust kapnak az idegsejtektől.

Az amiotróf laterális szklerózis kialakulásakor degeneráció lép fel, a motoros idegsejtek diszfunkciója.

Attól függően, hogy az idegrendszer melyik szintjén vesz részt a lézióban, megjelennek a betegség jelei: mozgászavarok, beszéd, nyelés, légzési rendellenességek, akaratlan rángatózás, izomsorvadás.

A betegség tünetei idővel előrehaladnak. A betegség a beteg fogyatékosságához és esetleg halálához vezet.

A megállapított diagnózissal rendelkező betegek várható élettartama az esetek 90% -ában 2-5 év. A betegek légzési rendellenességek és kapcsolódó, gyakran aspirációs tüdőgyulladás miatt halnak meg.

Referenciaként. A várható élettartamot közvetlenül befolyásolja a légzőizmok és a garat izomzatának kóros folyamatban való részvétele.

Ha ezeknek a területeknek az idegsejtjeit nem érinti, akkor a betegek sokkal több mint öt évig élnek amiotróf laterális szklerózisban: lumbosacralis formában a betegek akár 10-12 évig is élhetnek ALS-szal.

Stephen Hawking egyedülálló példája megmutatta az egész világnak, mennyire másképp haladhat egy betegség. A híres tudós több mint ötven évig élt a betegséggel, és a teljes mozdulatlanság és a beszédképtelenség ellenére az egyik Nagy-Britannia egyetemének Elméleti Kozmológiai Tanszékének vezetője volt..

A külvilággal való kommunikációhoz a tudós az egyetlen aktív mimikai izmokat használta, amelyekkel szemben egy érzékelőt telepítettek, amelyet beszédszintetizátorral csatlakoztattak egy számítógéphez.

Motoros neuronok - mi ez

A motoros neuronok az agy (agy vagy gerincvelő) impulzusainak továbbítói az emberi izomszerkezet szükséges részeihez. Emiatt motoros idegsejteknek is nevezik őket..

A motoros neuron egy idegsejt, amely elég nagy a többi sejthez képest. A születési hely a gerincvelő elülső szarvai. A fő funkció a motoros koordináció és az izomtónus biztosítása.

A motoros idegsejtek mintha különböző izmokhoz lennének kötve (beidegzik). És ezek az izmok kényszerítik a szükséges munka elvégzésére - a megfelelő időben összehúzódni, ellazulni stb..

Referenciaként. Ezért nem nehéz elképzelni, hogy a motoros idegsejtekben felmerülő degeneratív folyamatok során az izom megfelelő területére továbbított kontrollimpulzus torzulni kezd. Eleinte nehézzé válik ezen izmok munkájának irányítása, és ahogy a degeneratív változások kialakulnak, lehetetlenné válik.

Amiotróf laterális szklerózis - okai

Az amiotróf laterális szklerózis 1-5 eset gyakoriságával fordul elő 100 ezer lakosra. A patológia gyakrabban debütál 50-70 évesen, de a morbiditás eseteit fiatalabb korban rögzítik. A férfiak gyakrabban kapnak ALS-t, mint a nők.

Olvassa el a témában is

Az amiotróf laterális szklerózis kialakulásának kockázati tényezői a következők:

• Dohányzó.
• 50 év feletti életkor.
• Férfi nem.
• Intenzív fizikai munka.
• A trauma története.
• Fertőző betegségek.
• Halasztott műtéti beavatkozások.
• Hypovitaminosis.

Referenciaként. Nincs egyetlen oka annak, hogy miért fordul elő patológia. Általánosan elfogadott, hogy az amiotróf laterális szklerózist multifaktoriális betegségnek tekintik. Tényezők kombinációja vesz részt a fejlődésében, amelyek vezetését genetikának ismerik el.

1990 óta több mint 20 olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi és károsodásai az ALS kialakulásához vezethetnek.

A betegség kialakulásának genetikai mechanizmusának tanulmányozásával kapcsolatos nehézségek a következők:

• a betegek többségében a patológia egy későbbi életkorban nyilvánul meg, és nem minden ember él annak megnyilvánulásaiig: az örökletes hajlamot nem mindig megbízhatóan követik nyomon, a betegek nem tudhatják, hogy rokonuk az ALS-gének hordozója volt;
• a mutált gének hordozása nem jelenti a betegség megjelenését, a hordozóknak kevesebb, mint 50% az esélyük a megbetegedésre

A szuperoxid-diszmutáz-1 (SOD-1) gén mutációja a következőket eredményezheti:

• degeneratív változások a motoros neuronokban a mitokondriumok pusztulása miatt,
• az axonális szállítás megszakítása,
• a sejtre káros anyagcseretermékek felhalmozódása,
• az intracelluláris kalciumfelesleg felhalmozódása,
• a motoros neuronok megnövekedett terhelése,
• a környező mikroglia károsodása.

A 2014-ben lebonyolított flash mob segítségével összegyűjtött forrásokból finanszírozott, folyamatban lévő klinikai vizsgálatok során a Project MinE globális projekt tudósai új NEK1 gént azonosítottak, amely „bűnös” a betegségben. Ez a felfedezés joggal tekinthető tudományos áttörésnek az ALS tanulmányában..

Amiotróf laterális szklerózis - tünetek

A betegség különböző módon debütálhat, klinikai megnyilvánulásai a motoros idegsejt elváltozásának fókuszától függenek, és központi és / vagy perifériás parézis tüneteiből állnak.

A betegség fokozatosan alakul ki, ami a végtagok izomzatának gyengeségében, az izmok önkéntelen rángatózásában nyilvánul meg. Az egyik beteg a következőképpen írta le betegségének első tüneteit: „Nem tudtam tartani a lépést a mellettem sétáló barátommal, lemaradtam, bár lassan, átlagos tempóban sétáltunk. Aztán botladozni és szó szerint a kékből zuhanni kezdtem, gyengének éreztem magam a lábamban ".

Figyelem. Az egyik első tünet lehet az ésszerűtlen fogyás és a végtagok izomsorvadása, petyhüdt vagy spasztikus parézis.

A motoros idegsejtek fókuszától függően az ALS különálló formáit különböztetik meg..

Cervicothoracic forma

A kóros folyamat laterális motoneuronokat tartalmaz, amelyek szabályozzák a felső végtagok összehúzódásait.

A betegek megjegyzik a karok és a kezek izomzatának gyengeségét, atrófiáját. Paresis lép fel, kombinálva spasztikus akaratlan mozgásokkal, rángatózással. Úgy tűnik, hogy a kezek nem a pácienséi, nem tudja irányítani őket. Megjelennek a karpális patológiai reflexek.

Referenciaként. Az izomsorvadások először a kis kötegeket érintik, majd hangsúlyossá válnak. A beteg kezei elcsúfulhatnak, természetellenes helyzetbe kerülhetnek, és elveszíthetik az önkéntes mozgások képességét.

Lumbosacralis forma

Amikor ez a forma bekövetkezik, az alsó végtagok vesznek részt először a kóros folyamatban. A betegek a lábak gyengeségéről, fáradtságról, fascikuláris rángatózásokról, paresisről, gyakori görcsrohamokról számolnak be.

Az izomsorvadás fokozatosan alakul ki, Babinsky kóros tünetei és magas ínreflexei jellemzőek.

Bulbar forma

A vereség fontos létfontosságú központokat érint - légzés, nyelés, beszéd.

A garat, a légzőizmok összehúzódásának változásai kommunikációs problémákhoz vezetnek (dysarthria), az étkezési képesség romlik, légzőszervi rendellenességek alakulnak ki.

Figyelem. Ez a betegség legsúlyosabb formája, a legrövidebb várható élettartammal..

Agyi forma

Az agykéreg nagy motoros neuronjai érintettek. Mivel az elváltozás a legmagasabb szinten fejlődik ki, a patológia az egész test izmait érinti..

Olvassa el a témában is

A betegek érzelmi zavarban szenvednek, és önkéntelenül fintoroghatnak, nevethetnek vagy sírhatnak. A nyelv izmainak sorvadása és fibrillációja, a reflexek revitalizációja van.

Referenciaként. Az intelligencia az ALS bármely szakaszában és formájában érintetlen marad.

A gyakorlatban gyakran megfigyelhető a fenti formák többségének kombinációja a különböző klinikai tünetek kombinációjával és változékonyságával..

A betegség diagnózisa

Az ALS gyanúval rendelkező betegeknek a következő diagnosztikai vizsgálatokat kell elvégezniük:

• konzultáció neurológussal;
• elektromiográfia;
• MRI, CT;
• laboratóriumi vizsgálatok (általános klinikai elemzések, biokémia, mikroszkópia és a cerebrospinalis folyadék tenyésztése);
• PCR tesztek (mutációk kimutatása bizonyos génekben).

Az orvos gondosan megkérdezi a beteget, tisztázza a család történetét. A felmérés során kiderül, hogy valamelyik hozzátartozó szenvedett-e krónikus progresszív mozgászavarokban.

Referenciaként. A diagnózist az elektromiográfia igazolja, amely feltárja a fasciculációk ritmikus potenciálját 300 μHz amplitúdóval és 5-35 Hz frekvenciával („palisade” ritmus).

Az idegrendszer minden egyéb, hasonló tünetekkel járó betegségét ki kell zárni az MRI-n és a CT-n.

Amiotróf laterális szklerózis - kezelés

A Lou Gehrig-kór (ALS) hatékony kezelési protokollja még fejlesztés alatt áll, és új gyógyszerek felfedezésével járhat, amelyek kiküszöbölhetik a betegség okát..

A modern kutatás és fejlesztés olyan gyógyszerek létrehozására irányul, amelyek célja a specifikus gének munkájának hibáinak kiküszöbölése. Az ilyen gyógyszerek feltalálása képes lesz irányítani a betegség lefolyását, megállítani a szindróma progresszióját és annak klinikai megnyilvánulásait, ami jelentősen javítja a betegek életminőségét és időtartamát..

Referenciaként. Időközben a terápia tüneti és célja a betegség előrehaladásának lassítása, az egyes klinikai megnyilvánulások súlyosságának csökkentése és az önkiszolgáló periódus meghosszabbítása..

A betegség kezelésében használják:

• Riluzole (Rilutek). A gyógyszer segít lassítani az ALS tüneteinek progresszióját
• Karbamazepin, baklofen. Izomrángások, görcsök esetén ajánlott.
• Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Depressziós rendellenességekkel, hangulati labilitással.
• Karnitin, levokarnitin, kreatin. Ezeknek a gyógyszereknek a fogadása természetesen javítja az izmok metabolikus folyamatait.
• Vitaminok (Milgamma, Neuromultivitis).
• Kalimin. Károsodott nyelési funkció esetén írják fel.

A mozgási rendellenességek orvoslásához a betegnek ortopédiai korrekciós módszereket kell kínálnia (speciális cipők, relaxáló nadrágtartók, félig merev fejtartó), a mozgást megkönnyítő eszközöket (járókák, kerekes székek).

Nyelési rendellenességek esetén a betegnek pürésített ételt kell fogyasztania, amely folyékony állagú, kizárja az étrendből a szilárd összetevőket tartalmazó ételeket. Ha nincsenek nyelési mozgások, az orvosok perkután endoszkópos gasztrosztómiát végeznek.

Ha a légzés zavart, időszakos, nem invazív mechanikus szellőztetés jelezhető..

A megállapított diagnózissal rendelkező betegek szakorvosi járóbeteg-felügyelet alatt állnak, legalább 3 havonta egyszer periodikus vizsgálatokon esnek át, amelynek eredményeként felmérik a terápia hatékonyságát, azonosítják az új, korrekciót igénylő tüneteket, elvégzik a szükséges diagnosztikai vizsgálatokat.

Fontos, hogy bizalmi kapcsolatot teremtsen a beteg és a kezelő orvos között. A szakembernek a lehető legpontosabban, de őszintén tájékoztatnia kell a beteget állapotáról, a pozitív szempontokra összpontosítva:

• az amiotróf laterális szklerózis egyes tüneteinek jó korrekciója,
• új irányok kialakulásának kilátásai a kezelésben.

Figyelem. A beteg negatív érzelmi reakciójára számítani kell, ezért a diagnózisról csak gondos ismételt vizsgálat után, nyugodt, kényelmes környezetben, közeli emberek körében kell beszámolni.

A pozitív pszicho-emocionális hozzáállás az ALS-szindrómás betegek életfontosságú funkcióinak hosszú távú kompenzációjának egyik fontos eleme..

A közvélemény problémájának szoros figyelembevétele, az ALS kialakulásának mechanizmusának tanulmányozására irányuló jó finanszírozás, az elmúlt évek bizonyos sikerei és felfedezései a betegséget kódoló gének mutációi terén reményt adnak arra, hogy egy alattomos patológia hamarosan, ha nem is gyógyítható, de legalábbis válhat teljes orvosi ellenőrzésnek van alávetve.