Prenatális szűrés - a legteljesebb információ

Az Immunológiai és Reprodukciós Központ évek óta sikeresen futtatja a prenatális szűrési programot. Szakembereink meghívást kapnak előadásokra speciális konferenciákon és más klinikákon. Laboratóriumunk folyamatosan jó minősítéseket kap a minőség-ellenőrzési rendszerben. Speciálisan képzett szakemberek végeznek kockázati számításokat.

Tartalom

Mi a prenatális diagnózis?

A "prenatális" szó jelentése "prenatális". Ezért a "prenatális diagnózis" kifejezés minden olyan kutatást jelent, amely lehetővé teszi az intrauterin magzat állapotának tisztázását. Mivel az ember élete a fogantatás pillanatától kezdődik, különféle egészségügyi problémák nemcsak születés után, hanem születés előtt is jelentkezhetnek. A problémák különbözőek lehetnek:

  • meglehetősen ártalmatlan, amit a magzat önmagában is képes kezelni,
  • súlyosabb, ha az időben történő orvosi ellátás megőrzi a méhen belüli beteg egészségét és életét,
  • elég súlyos ahhoz, hogy a modern orvoslás ne tudjon megbirkózni.

A magzat egészségi állapotának tisztázása érdekében prenatális diagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek magukban foglalják az ultrahangot, a kardiotokográfiát, a különféle biokémiai vizsgálatokat stb. Mindezek a módszerek különböző képességekkel és korlátokkal rendelkeznek. Egyes módszerek meglehetősen biztonságosak, például az ultrahang. Néhányan bizonyos kockázatot jelentenek a magzatra nézve, például amniocentesis (magzatvízminta) vagy chorionus villus mintavétel.

Nyilvánvaló, hogy a terhességi szövődmények kockázatával járó prenatális diagnosztikai módszereket csak akkor szabad alkalmazni, ha kényszerítő jelzések vannak a használatukra. A prenatális diagnózis invazív (azaz a testben történő beavatkozással összefüggő) módszereket igénylő betegek körének maximális szűkítése érdekében a méhen belüli magzat bizonyos problémáinak kialakulásához szükséges kockázati csoportokat azonosítják..

Melyek a kockázati csoportok?

A kockázati csoportok olyan betegcsoportok, amelyek között nagyobb az esély egy adott terhességi patológia kimutatására, mint a teljes populációban (egy adott régió összes nője között). Vannak kockázati csoportok a vetélés, a preeclampsia (késői toxikózis), a szülés különböző szövődményei stb. Kialakulásához. Ha egy nő a vizsgálat eredményeként egy adott patológia kockázatának van kitéve, ez nem jelenti azt, hogy ez a patológia szükségszerűen kialakul. Ez csak azt jelenti, hogy ez vagy az a fajta patológia nagyobb valószínűséggel fordulhat elő ebben a betegben, mint más nőknél. Így a kockázati csoport nem azonos a diagnózissal. Lehet, hogy egy nő veszélyben van, de a terhesség alatt nem lehetnek problémák. És ennek ellenére lehet, hogy egy nő nincs veszélyben, de problémája lehet. A diagnózis azt jelenti, hogy ezt vagy azt a kóros állapotot már megtalálták ebben a betegben..

Miért van szükség kockázati csoportokra??

Annak ismerete, hogy a beteg egy bizonyos kockázati csoportba tartozik, segít az orvosnak a terhesség és a szülés taktikájának helyes megtervezésében. A kockázati csoportok kiosztása lehetővé teszi a kockázati csoportokba nem tartozó betegek megvédését a felesleges orvosi beavatkozásoktól, és fordítva lehetővé teszi bizonyos eljárások vagy vizsgálatok kijelölését a veszélyeztetett betegek számára.

Mi a szűrés?

A szűrés szűrést jelent. Az orvostudományban a szűrés alatt a lakosság nagy csoportjai számára végzett egyszerű és biztonságos vizsgálatok elvégzését értjük, egy adott patológia kialakulásának kockázati csoportjainak azonosítása érdekében. A prenatális szűrés terhes nőkön végzett vizsgálatokra utal, hogy azonosítsák a terhességi szövődmények kockázatának kitett csoportokat. A prenatális szűrés speciális esete a szűrés a magzati veleszületett rendellenességek kialakulásának kockázati csoportjainak azonosítására. A szűrés nem teszi lehetővé az összes olyan nő azonosítását, akiknek egyik vagy másik problémája lehet, de lehetővé teszi egy viszonylag kis betegcsoport azonosítását, amelyen belül az ilyen típusú patológiával rendelkező emberek többsége koncentrálódik.

Miért van szükség a magzati rendellenességek szűrésére??

Bizonyos típusú veleszületett rendellenességek a magzatban meglehetősen gyakoriak, például Down-szindróma (triszómia a 21. kromoszómapáron vagy 21-es triszómia) - egy esetben 600 - 800 újszülöttenként. Ez a betegség, mint néhány más veleszületett betegség, a fogantatáskor vagy az embrió fejlődésének legkorábbi szakaszában fordul elő, és a prenatális diagnózis invazív módszereinek (chorionus villus mintavétel és amniocentesis) segítségével a terhesség meglehetősen korai szakaszában diagnosztizálható. Az ilyen módszerek azonban számos terhességi szövődmény kockázatával járnak együtt: vetélés, konfliktus kialakulása az Rh-faktor és a vércsoport számára, a magzat fertőzése, a gyermek halláskárosodásának kialakulása stb. Különösen a vetélés kockázata az ilyen vizsgálatok után 1: 200. Ezért ezeket a vizsgálatokat csak a magas kockázatú csoportokba tartozó nőknek szabad előírni. A kockázati csoportok közé tartoznak a 35 év felettiek és különösen a 40 év feletti nők, valamint azok a betegek, akiknél korábban fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekek születtek. A Down-szindrómás gyermekek azonban nagyon fiatal nőknél is születhetnek. A szűrési módszerek, amelyek a terhesség bizonyos szakaszaiban teljesen biztonságos vizsgálatok, nagyon nagy valószínűséggel lehetővé teszik a Down-szindróma kockázatának kitett nők azon csoportjainak azonosítását, akiknél korionos villus mintavétel vagy amniocentézis jele lehet. Azoknak a nőknek, akiknek nincs veszélye, nincs szükség további invazív vizsgálatokra. A magzati rendellenességek fokozott kockázatának kiszűrése szűrővizsgálatokkal nem diagnózis. A diagnózis további vizsgálatokkal felállítható vagy elutasítható.

Milyen típusú születési rendellenességeket szűrnek át??

A szűrés jelenleg a következő típusú veleszületett rendellenességek esetén ajánlott:

  • Down-szindróma (triszómia a huszonegyedik kromoszómapáron)
  • Edwards-szindróma (tizennyolcadik pár triszómia)
  • Idegcsőhibák (spina bifida és anencephalia)
  • A 13. triszómia kockázata a kromoszómán (Patau-szindróma)
  • Anyai eredetű triploidia
  • Shereshevsky-Turner-szindróma csepp nélkül
  • Smith-Lemli-Opitz szindróma
  • Corneli de Lange szindróma

Milyen típusú vizsgálatokat végeznek a magzati rendellenességek kockázatának szűrése során?

A kutatás típusa szerint:

  • Biokémiai szűrés: vérvizsgálat különféle indikátorokhoz
  • Ultrahangos szűrés: a fejlődési rendellenességek jeleinek azonosítása ultrahang segítségével.
  • Kombinált szűrés: biokémiai és ultrahangos szűrés kombinációja.

A prenatális szűrés fejlődésének általános tendenciája az a vágy, hogy megbízható információkat kapjunk bizonyos rendellenességek mielőbbi terhességi kialakulásának kockázatáról. Kiderült, hogy a terhesség első trimeszterének végén (10–13 hét) végzett kombinált szűrés lehetővé teszi a terhesség második trimeszterének klasszikus biokémiai szűrésének hatékonyságát..

A magzati rendellenességek kockázatának matematikai értékelésére használt ultrahang-szűrést csak egyszer hajtják végre: a terhesség első trimeszterének végén.

Ami a biokémiai szűrést illeti, a mutatók összessége a terhesség különböző szakaszaiban eltérő lesz. 10-13 hetes terhesség alatt a következő mutatókat ellenőrzik:

  • az emberi korion hormon szabad β-alegysége (St. β-hCG)
  • PAPP-A (terhességgel összefüggő A plazmafehérje), terhességgel összefüggő A plazmafehérje

A magzati rendellenességek mérésének kockázatának ezen indikátorok mérése alapján történő kiszámítását kettős biokémiai tesztnek nevezzük a terhesség első trimeszterében..

Kettős teszt alkalmazásával az első trimeszterben kiszámítják a Down-szindróma (T21) és az Edwards-szindróma (T18), a 13. kromoszóma 13. triszómiájának (Patau-szindróma), az anyai eredetű triploidia, a Csepp nélküli Shereshevsky-Turner-szindróma kimutatásának kockázatát. Az idegcső hibáinak kockázatát nem lehet kettős teszttel kiszámítani, mivel ennek a kockázatnak a meghatározása az α-fetoprotein, amelyet csak a terhesség második trimeszterétől kezdünk meghatározni..

A speciális számítógépes programok lehetővé teszik a magzati anomáliák együttes kockázatának kiszámítását, figyelembe véve az első trimeszter kettős tesztjén meghatározott biokémiai paramétereket és a terhesség 10-13 hetében elvégzett ultrahangos vizsgálat eredményeit. Ezt a tesztet a terhesség első trimeszterének kettős tesztjének vagy a terhesség első trimeszterének hármas tesztjének nevezzük. A kombinált kettős teszt alkalmazásával kapott kockázatszámítás eredményei sokkal pontosabbak, mint a kizárólag biokémiai paramétereken vagy csak ultrahangon alapuló kockázatszámítás.

Ha az első trimeszter vizsgálati eredményei a magzati kromoszóma-rendellenességek kockázati csoportját jelzik, akkor a chorionus villus biopsziát lehet végezni a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálásának kizárása érdekében..

Terhesség alatt 14-20 héttel az utolsó menstruáció után (ajánlott időszakok: 16-18 hét) a következő biokémiai paramétereket határozzák meg:

  • A teljes hCG vagy a hCG szabad β-alegysége
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Ingyenes (nem konjugált) ösztriol
  • Inhibin A

Ezeket a mutatókat a következő kockázatok kiszámítására használják:

  • Down-szindróma (21-es triszómia)
  • Edwards-szindróma (18-as triszómia)
  • idegcsőhibák (a gerinccsatorna (spina bifida) és az anencephalia bezáródása).
  • Triszómia kockázata a 13. kromoszómán (Patau-szindróma)
  • Anyai eredetű triploidia
  • Shereshevsky-Turner-szindróma csepp nélkül
  • Smith-Lemli-Opitz szindróma
  • Corneli de Lange szindróma

Ezt a tesztet nevezik négyszeres második trimeszteres tesztnek vagy négyszeres biokémiai szűrésnek a második trimeszterben. A teszt csonka változata a második trimeszter úgynevezett hármas- vagy kettős tesztje, amely 2 vagy indikátort tartalmaz: hCG vagy a hCG szabad β-alegysége, AFP, szabad ösztriol. Magától értetődik, hogy a II. Trimeszter dupla vagy dupla tesztjének pontossága alacsonyabb, mint a II. Trimeszter négyszeres tesztjének pontossága.

A biokémiai prenatális szűrés másik lehetősége a terhesség második trimeszterében csak idegi csőhibák kockázatának biokémiai szűrése. Ebben az esetben csak egy biokémiai markert határozunk meg: a-fetoproteint

Mikor hajtják végre a második trimeszter szűrését??

14-20 hetes terhességnél. Az optimális időszak a terhesség 16-18 hete..

Mi a terhesség második trimeszterének négyszeres tesztje?

A CIR második trimeszterének biokémiai szűrésének fő lehetősége az úgynevezett négy- vagy négyszeres teszt, amikor az A-inhibin meghatározása hozzáadódik a három fent említett paraméter meghatározásához.

Ultrahangos szűrés a terhesség első trimeszterében.

A terhesség első trimeszterében a kockázatok kiszámításakor használt fő dimenzió a nyaki áttetszőség szélessége (angolul "nuchal translucency" (NT) ", francia" clarté nuchale "). Az orosz orvosi gyakorlatban ezt a kifejezést gyakran "gallérköznek" (TVP) vagy "nyaki redőnek" fordítják. A nyaki átlátszóság, a gallér tér és a nyaki hajtás teljes szinonimák, amelyek megtalálhatók a különböző orvosi szövegekben, és ugyanazt jelzik.

A méhnyak átláthatósága - meghatározás

  • A méhnyak átlátszósága a terhesség első trimeszterében a magzati nyak hátsó részén található bőr alatti folyadék felhalmozódásának ultrahangvizsgálata.
  • A "nyaki átlátszóság" kifejezést függetlenül attól használják, hogy van-e válaszfaluk, vagy csak a nyaki régióra korlátozódik, vagy körülveszi az egész magzatot.
  • A kromoszóma és egyéb rendellenességek gyakorisága elsősorban az átlátszóság szélességével, és nem annak egészével kapcsolatos.
  • A második trimeszterben az átlátszóság általában megszűnik, de egyes esetekben akár méhnyaködéma, akár cisztás higromákká válhat generalizált ödémával kombinálva vagy anélkül..

A méhnyak átlátszóságának mérése

A terhesség és a coccygeal-parietalis méret feltételei

Az SP mérésének optimális terhességi kora 11 hét és 13 hét 6 nap között van. A CTE minimális mérete 45 mm, a maximális 84 mm.

Két oka van annak, hogy a 11 hetet választják a legkorábbi időpontnak az SP mérésére:

  1. A szűrés megköveteli a chorionus villus biopszia elvégzésének képességét, mielőtt ez a vizsgálat bonyolult lehet a magzati végtagok levágásával.
  2. Másrészt sok durva magzati hiba csak 11 hetes terhesség után fedezhető fel..
  • Az omphalocele diagnózisa csak 12 hét múlva lehetséges.
  • Az anencephalia diagnosztizálása csak a terhesség 11 hete után lehetséges, mivel csak ettől az időponttól jelentkeznek a magzati koponya csontosodásának ultrahang jelei.
  • A négykamrás szív és a nagy erek értékelése csak 10 hetes terhesség után lehetséges.
  • A húgyhólyagot az egészséges magzatok 50% -ában tizedik héten, 80% -ában 11. héten, az összes magzatban pedig 12. héten láthatóvá teszik..

Kép és mérés

Az NR méréséhez egy ultrahangos készüléknek nagy felbontásúnak kell lennie, videó hurok funkcióval és olyan kalibrátorokkal, amelyek a tized milliméter pontossággal képesek mérni a méretet. Az SP az esetek 95% -ában hasi szondával mérhető, ha ezt nem lehet megtenni, hüvelyi szondát kell használni.

Az SP mérésekor csak a magzat fejét és felső mellkasát kell feltüntetni a képen. A nagyításnak a lehető legnagyobbnak kell lennie, hogy a markerek enyhe eltolódása legfeljebb 0,1 mm-es változást eredményezzen a mérésben. A kép nagyításakor, a kép rögzítése előtt vagy után fontos csökkenteni az erősítést. Ez elkerüli a mérési hibákat, amikor a marker elmosódott területre esik, és így az NR méretét alábecsülik..

Jó szagittális szakaszt kell elérni, ugyanolyan minőségű, mint a CTE mérésekor. A mérést a magzati fej semleges helyzetében kell elvégezni: a fej meghosszabbításával a TBP értéke 0,6 mm-rel, a fej hajlításával 0,4 mm-rel csökkenhet a mutató..

Fontos, hogy ne keverjük össze a magzat bőrét és az amniont, mivel a terhesség ezen időszakaiban mindkét formáció vékony membránnak tűnik. Ha kétségei vannak, várjon arra a pillanatra, amikor a magzat megmozdul és eltávolodik az amniontól. Alternatív módon megkérhetjük a terhes nőt, hogy köhögjön, vagy enyhén koppintson a terhes nő hasfalára.

A méhnyak átlátszóságának belső kontúrjai között a legnagyobb merőleges távolságot mérik (lásd az alábbi ábrát). A méréseket háromszor végezzük, a számításhoz a legnagyobb méretértéket használjuk. Az esetek 5-10% -ában megtalálható a köldökzsinór összefonódása a magzati nyak körül, ami jelentősen megnehezítheti a mérést. Ilyen esetekben 2 mérést alkalmaznak: a köldökzsinór összefonódása felett és alatt ennek a két mérésnek az átlagértékét használják a kockázatok kiszámításához.

A trimeszter végi ultrahang szkennelési szabványokat az angliai székhelyű Fetal Medicine Foundation (FMF) dolgozza ki. A CIR vállalatcsoportban az ultrahangot az FMF protokoll szerint végzik.

A Down-szindróma kockázatának ultrahangjelei

A közelmúltban az SP mérés mellett a következő ultrahangjeleket használták a Down-szindróma diagnosztizálására a terhesség első trimeszterének végén:

  • Az orrcsont meghatározása. Az első trimeszter végén az orrcsontot ultrahanggal nem lehet kimutatni a Down-szindrómás magzatok 60-70% -ában és az egészséges magzatok csak 2% -ában..
  • A véráramlás értékelése az arantia (vénás) csatornában. A véráramlás hullámformájának zavarai a csatorna arantiában a Down-szindrómás magzatok 80% -ában, a kromoszómálisan normál magzatok csak 5% -ában találhatók meg.
  • A maxilláris csont méretének csökkentése
  • A hólyag megnagyobbodása („megacystitis”)
  • Mérsékelt magzati tachycardia

A véráramlás alakja az aranciai csatornában Doppler-rel. Teteje: norma; lent: 21. triszómiával.

Nem csak Down-szindróma!

Az első trimeszter végén végzett ultrahangvizsgálat során a magzati kontúr értékelése a következő magzati rendellenességeket is feltárja:

  • Exencephaly - anencephalia
  • Cisztás higroma (duzzanat a nyak és a magzat hátsó részén), az esetek több mint felében kromoszóma-rendellenességek miatt
  • Omphalocele és gastroschisis. Az omphalocele diagnosztizálása csak 12 hetes terhesség után végezhető el, mivel ezen időszak előtt a fiziológiás köldöksérv - amelyet gyakran észlelnek - nincs klinikai jelentőséggel
  • Egyetlen köldökartéria (az esetek nagy százalékában, a magzat kromoszóma-rendellenességeivel kombinálva)

A kockázatok kiszámítása?

A kockázatok kiszámításához speciális szoftvert használnak. A vérben a mutatók szintjének egyszerű meghatározása nem elegendő annak eldöntéséhez, hogy megnő-e a fejlődési rendellenességek kockázata. A szoftvert igazolni kell a prenatális szűréshez való használatra. A számítógépes számítás első szakaszában a laboratóriumi diagnosztikában kapott mutatók adatait átalakítják az úgynevezett MoM-be (medián többszöröse, a medián többszöröse), jellemezve egy adott mutató mediántól való eltérésének mértékét. A számítás következő szakaszában a MoM-et különféle tényezők (egy nő testtömege, faj, bizonyos betegségek jelenléte, dohányzás, többes terhesség stb.) Alapján állítják be. Ennek eredménye az úgynevezett kiigazított MoM. A számítás harmadik szakaszában a korrigált MoM-et használják a kockázatok kiszámításához. A szoftver speciálisan a laboratóriumban használt indikátorok és reagensek meghatározásának módszereire van hangolva. Elfogadhatatlan a kockázatok kiszámítása egy másik laboratóriumban végzett elemzések felhasználásával. A magzati rendellenességek kockázatának legpontosabb kiszámítása a terhesség 10-13. Hetében végzett ultrahangadatok felhasználásával történik.

Mi az a MoM?

A MoM a „multiple of median” kifejezés angol rövidítése, amely „medián többszöröse”. Ez egy olyan együttható, amely megmutatja a prenatális szűrés egy adott mutatójának értékének eltérését a terhességi életkor átlagától (medián). A MoM kiszámítása a következő képlet segítségével történik:

MoM = [A mutató értéke a beteg vérszérumában] / [A medián indikátor értéke a terhességi életkorra]

Mivel a mutató értékének és a mediánnak ugyanazok a mértékegységei vannak, a MoM értéknek nincs egysége. Ha a beteg MoM értéke közel egyhez, akkor a mutató értéke megközelíti a populáció átlagát, ha egy felett van, akkor meghaladja a populáció átlagát, ha egy alatt van, akkor a populáció átlagánál alacsonyabb. A magzat veleszületett rendellenességei esetén statisztikailag szignifikáns eltérések lehetnek a MoM markerekben. A tiszta MoM-eket azonban szinte soha nem használják a magzati rendellenességek kockázatának kiszámításához. Az a tény, hogy számos tényező jelenlétében az átlagos MoM-értékek eltérnek a népesség átlagától. Ezek a tényezők magukban foglalják a páciens testtömegét, dohányzást, fajtát, terhességet az IVF következtében, stb. Ezért a MoM-értékek megszerzése után a kockázatszámítási program elvégzi a korrekciót ezekre a tényezőkre, ami az úgynevezett „korrigált MoM-értéket” eredményezi, amely a kockázatszámítási képletekben használják. Ezért az elemzési eredményeken alapuló következtetési formákban a mutatók abszolút értékei mellett az egyes mutatók korrigált MoM-értékeit jelölik..

Tipikus MoM-profilok a terhesség patológiájában

Különböző magzati anomáliák esetén a MoM értékek együttesen eltérnek a normától. A MoM-eltérések ilyen kombinációit MoM-profiloknak nevezzük ennek vagy annak a patológiának. Az alábbi táblázatok tipikus MoM profilokat mutatnak be a terhesség különböző szakaszaiban.

RendellenességPAPP-AIngyenes β-hCG
Tr. 21 (Down-szindróma)0,411.98
Tr. 18 (Edwards-szindróma)0,160,34
Triploidia típus I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner-szindróma0,491.11
Klinefelter-szindróma0,881.07

Tipikus MoM-profilok - első trimeszter


RendellenességAFPGyakori HCGSzent ösztriolInhibin A
Tr. 21 (Down-szindróma)0,752.320,821.79
Tr. 18 (Edwards-szindróma)0,650,360,430,88
Triploidia típus I / II6.97tizenhárom0,69
Shereshevsky-Turner-szindróma0,991.980,68
Klinefelter-szindróma1.192.110,600,64-3,91

Tipikus MoM-profilok - második trimeszter

Javallatok az 1. és 2. trimeszter prenatális szűrésére a magzati rendellenességek kockázata szempontjából

Prenatális szűrés most már minden terhes nő számára ajánlott. Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának 2000. évi rendelete arra kötelezi az antenatális klinikákat, hogy két mutató (AFP és hCG) alapján biokémiai prenatális szűrést végezzenek a terhesség második trimeszterében minden terhes beteg számára..

2000. december 28-i 457. sz. Rendelet "A prenatális diagnosztika javításáról a gyermekek örökletes és veleszületett betegségeinek megelőzésében":

"16-20. Héten vegyen vért minden terhes nőtől legalább két szérum marker (AFP, hCG) kutatásához"

A veleszületett betegségek Moszkvában történő folyamatos nyomon követésének fontosságát a moszkvai kormány 2003–2005-ös „Gyermekegészségügy” városprogramjának létrehozásáról szóló rendelete is figyelembe veszi..

A moszkvai kormány 2002. július 23-i állásfoglalása, 572-PP

"Célszerű Moszkvában kezdeni az újszülöttek veleszületett rendellenességeinek genetikai monitorozását, a Down-kór és az idegcső hibáinak prenatális szűrését"

Másrészt a prenatális szűrésnek teljesen önkéntesnek kell lennie. A legtöbb nyugati országban az orvos feladata tájékoztatni a beteget az ilyen vizsgálatok megvalósíthatóságáról, valamint a prenatális szűrés céljairól, lehetőségeiről és korlátairól. A beteg maga dönti el, hogy elvégzi-e a vizsgálatokat vagy sem. A CIR vállalatcsoport ugyanahhoz a nézőponthoz ragaszkodik. A fő probléma az, hogy a feltárt anomáliákra nincs gyógymód. Anomáliák jelenlétének megerősítése esetén a pár választás előtt áll: megszakítja a terhességet vagy megtartja azt. Nem könnyű választás.

Mi az Edwards-szindróma?

Ezt az állapotot egy további 18. kromoszóma jelenléte okozza a kariotípusban (18. trisomia). A szindrómát súlyos fizikai rendellenességek és mentális retardáció jellemzik. Ez halálos állapot: a beteg gyermekek 50% -a az élet első 2 hónapjában, 95% -a az első életévben hal meg. A lányokat 3-4 alkalommal gyakrabban érintik, mint a fiúkat. A populáció gyakorisága 6000 születés 1 esetétől 10 000 születés 1 esetéig terjed (körülbelül tízszer ritkább, mint a Down-szindróma).

Mi a hCG szabad β-alegysége?

Számos hipofízis és placenta hormon (pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH), tüszőstimuláló hormon (FSH), luteinizáló hormon (LH) és humán korionhormon (hCG)) molekulái hasonló felépítésűek, és α és β-alegységekből állnak. Ezeknek a hormonoknak az alfa-alegységei nagyon hasonlóak, és a hormonok közötti fő különbségek a béta-alegységek felépítésében vannak. Az LH és a hCG nemcsak az α-alegységek, hanem a β-alegységek felépítésében is nagyon hasonlóak. Ezért azok ugyanolyan hatású hormonok. Terhesség alatt az agyalapi mirigy által termelt LH termelése majdnem nullára csökken, és a hCG koncentrációja nagyon magas. A placenta nagyon nagy mennyiségben termel hCG-t, és bár ez a hormon főként összeállított formában (a két alegységből álló dimer molekula) jut be a vérbe, a hCG kis mennyiségű szabad (az α-alegységhez nem kötődő) β-alegysége szintén a véráramba kerül. Koncentrációja a vérben sokszor kisebb, mint a teljes hCG koncentrációja, de ez a mutató sokkal megbízhatóbban jelezheti a terhesség korai szakaszában a méhen belüli magzat problémáinak kockázatát. A hCG szabad β-alegységének meghatározása a vérben szintén fontos a trophoblasticus megbetegedések (cisztás drift és chorionepithelioma), néhány heredaganat diagnosztizálásához férfiaknál, az in vitro megtermékenyítési eljárások sikerességének figyelemmel kísérése érdekében..

Milyen mutató: a teljes hCG vagy a hCG szabad β-alegysége - előnyösebb-e használni a második trimeszter hármas tesztjében?

A hCG szabad β-alegységének és a teljes hCG meghatározásához viszonyított pontosabb kiszámítása a Down-szindróma kockázatának pontosabb kiszámítását adja, azonban a populációban az Edwards-szindróma kockázatának klasszikus statisztikai számításai során az anya vérében a teljes hCG szintjének meghatározását alkalmazták. A hCG β-alegységére ilyen számításokat nem hajtottak végre. Ezért választani kell a Down-szindróma kockázatának pontosabb kiszámítása (a β-alegység esetén) és az Edwards-szindróma kockázatának kiszámításának lehetősége között (teljes hCG esetén). Emlékezzünk arra, hogy az első trimeszterben csak a hCG szabad β-alegységét használják az Edwards-szindróma kockázatának kiszámításához, a teljes hCG-t azonban nem. Az Edwards-szindrómát a hármas teszt mindhárom mutatójának alacsony száma jellemzi, ezért ilyen esetekben megteheti a hármas teszt mindkét változatát (teljes hCG-vel és szabad β-alegységgel).

Mi a PAPP-A?

A terhességgel összefüggő plazmafehérje-A-t (PAPP-A) először 1974-ben írták le, mint nagy molekulatömegű fehérje-frakciót a terhesség végén lévő nők szérumában. Kiderült, hogy nagy cinktartalmú metaloglikoprotein, amelynek molekulatömege körülbelül 800 kDa. Terhesség alatt a PAPP-A-t a syncytiotrophoblast (a méhlepény külső rétegét képező szövet) és az extravillusus citotrophoblast (a magzati sejtek szigetei a méhnyálka vastagságában) termelik, és bejut az anya véráramába.

Ennek a fehérjének a biológiai jelentősége nem teljesen ismert. Kimutatták, hogy megköti a heparint és gátolja a granulocita-elasztázt (egy gyulladás során indukálható enzimet), ezért feltételezzük, hogy a PAPP-A modulálja az anyai szervezet immunválaszát, és egyike azoknak a tényezőknek, amelyek biztosítják a placenta fejlődését és túlélését. Ezenkívül kiderült, hogy ez egy proteáz, amely lebontja a 4-es fehérjét, amely megköti az inzulinszerű növekedési faktort. Komoly okok vannak feltételezni, hogy a PAPP-A az egyik paracrin szabályozási tényező nemcsak a placentában, hanem néhány más szövetben is, különösen az érelmeszesedéses plakkokban. Javasoljuk, hogy ezt a markert alkalmazzák a koszorúér-betegség egyik rizikófaktoraként.

Az anya PAPP-A koncentrációja folyamatosan nő a terhességi életkor növekedésével. Ennek a mutatónak a legnagyobb növekedése a terhesség végén figyelhető meg..

Az elmúlt 15 évben a PAPP-A-t a 21. trisomia (Down-szindróma) három kockázati markereként vizsgálták (a szabad hCG β-alegységgel és a gallér térrel együtt). Kiderült, hogy ennek a markernek a szintje a terhesség első trimeszterének végén (8-14 hét) jelentősen csökken, ha a magzat 21-es triszómiával vagy 18-as triszómiával rendelkezik (Edwards-szindróma). Ennek a mutatónak az az egyedülállósága, hogy a Down-szindróma markerének jelentősége 14 hetes terhesség után eltűnik. A második trimeszterben az anyai vér szintje a magzat 21-es triszómia jelenlétében nem különbözik az egészséges magzattal rendelkező terhes nőkétől. Ha a PAPP-A-t a Down-szindróma kockázatának izolált markerként tekintjük a terhesség első trimeszterében, akkor a 8–9. Héten történő meghatározása lenne a legjelentősebb. A hCG szabad β-alegysége azonban stabilan jelzi a Down-szindróma kockázatát 10–18 héten belül, azaz később, mint a PAPP-A. Ezért a terhesség első trimeszterének kettős vizsgálatához a véradás optimális ideje 10-12 hét..

A PAPP-A szintjének mérése és a vér hCG szabad β-alegységének koncentrációjának meghatározása, valamint a TVP ultrahanggal történő meghatározása a terhesség első trimeszterének végén kombinálva a Down-szindróma kialakulásának kockázatával küzdő nők 90% -át azonosíthatja az idősebb korosztályban (35 év után). A hamis pozitív eredmények valószínűsége körülbelül 5%..

A Down-szindróma és az Edwards-szindróma kockázatának prenatális szűrése mellett a PAPP-A definícióját a szülészetben is használják a következő patológiákra:

  • A vetélés veszélye és a terhesség fejlődésének rövid időn belüli leállítása
  • Cornelia de Lange szindróma.

A magzati növekedés leállásának kockázatának rövid terhességi szakaszban történő diagnosztizálása a PAPP-A szérumban történő meghatározásának történetileg az 1980-as évek elején javasolt első klinikai alkalmazása. Bebizonyosodott, hogy a terhesség korai szakaszában alacsony PAPP-A-szinttel rendelkező nőket a későbbi terhesség-leállás és a súlyos késői toxikózis veszélye fenyegeti. Ezért ajánlott ezt a mutatót 7-8 héten belül meghatározni azoknál a nőknél, akiknek anamnézisében súlyos terhességi szövődmények vannak.

A Cornelia de Lange szindróma a magzat veleszületett rendellenességeinek ritka formája, 40 000 születésből 1 esetben fordul elő. A szindrómát szellemi és fizikai fejlődési késések, szív- és végtaghibák, valamint az arcvonások jellegzetes jellemzői jellemzik. Kimutatták, hogy ebben az állapotban a PAPP-A szintje a vérben a 20–35. Héten lényegesen alacsonyabb a normálnál. Az Aitken csoport 1999-es tanulmánya azt mutatta, hogy ez a marker felhasználható a Cornelia de Lange-szindróma szűrésére a terhesség második trimeszterében, mivel az ilyen terhes nőknél a mutató szintje átlagosan ötször alacsonyabb volt a normálnál..

A PAPP-A és a hCG szabad β-alegységének meghatározásához használt reagensek nagyságrendekkel drágábbak, mint a legtöbb hormonális paraméterhez használt reagensek, ami drágábbá teszi ezt a tesztet, mint a reproduktív rendszer legtöbb hormonjának meghatározása.

Mi az a-fetoprotein?

Ez egy magzati glikoprotein, amelyet előbb a sárgás tasakban, majd a magzat májában és gyomor-bél traktusában termelnek. Ez egy magzati vérben található transzportfehérje, amely számos különféle tényezőt (bilirubint, zsírsavakat, szteroid hormonokat) köt meg. A magzat növekedésének kettős szabályozója. Felnőttnél az AFP nem végez semmilyen ismert funkciót, bár májbetegségekben (cirrhosis, hepatitis) és egyes daganatokban (hepatocelluláris carcinoma és csírasejtes carcinoma) megnőhet a vérben. Az anya vérében az AFP szint a terhességi életkor növekedésével fokozatosan emelkedik, és a maximumot 30 hétre eléri. Az AFP szint az anya vérében nő a magzat idegcsőhibáival és többes terhesség esetén, csökken a Down szindróma és az Edwards szindróma esetén.

Mi a szabad ösztriol?

Az ösztriolt a placentában szintetizálják a magzat 16α-hidroxidehidroepiantroszteron-szulfátjából. Az ösztriol-prekurzorok fő forrása a magzati mellékvese. Az estriol a terhesség fő ösztrogén hormonja, amely biztosítja a méh növekedését és az emlőmirigyek felkészülését a laktációra.

Az ösztriol 90% -a 20 hetes vemhesség után a magzat DEA-C-jéből származik. A magzati mellékvese magas DEA-C hozama a 3β-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz alacsony aktivitásával jár együtt a magzatban. Az a védő mechanizmus, amely megvédi a magzatot a túlzott androgén aktivitástól, a szteroidok gyors konjugálása szulfáttal. A magzat naponta több mint 200 mg DEA-S-t termel, 10-szer többet, mint az anya. Az anya májában az ösztriol gyorsan konjugálódik savakkal, főleg hialuronsavval, és így inaktiválódik. A magzati mellékvese aktivitásának meghatározására a legpontosabb módszer a szabad (konjugálatlan) ösztriol szintjének meghatározása..

A szabad ösztriolszint a terhesség előrehaladtával fokozatosan növekszik, és felhasználható a magzati jólét diagnosztizálására a terhesség harmadik trimeszterében. A terhesség harmadik trimeszterében a magzat romlása esetén a szabad ösztriol szintjének meredek csökkenése figyelhető meg. A szabad ösztriolszint Down-szindrómában és Edwards-szindrómában gyakran alacsony. A terhesség alatt a dexametazon, a prednizolon vagy a metipred szedése elnyomja a magzat mellékveseinek működését, ezért az ilyen betegeknél a szabad ösztriol szintje gyakran csökken (csökken a magzatból származó ösztriol bevitele). Antibiotikumok szedésekor az anya májában megnő az ösztriol konjugációs sebessége, és csökken a konjugátumok visszaszívódása a bélből, így az ösztriol szintje is csökken, de már az inaktiváció felgyorsulása miatt az anya testében. A hármas vizsgálati adatok pontos értelmezéséhez nagyon fontos, hogy a beteg teljes listát adjon a terhesség alatt szedett vagy vett gyógyszerekről, az adagokkal és az adagolás időzítésével..

Algoritmus a terhesség 1. és 2. trimeszterének prenatális szűrésére.

1. Kiszámoljuk a terhességi kort, jobb, ha orvossal konzultálunk, vagy tanácsadó segítségével.

Az első trimeszter szűrésének megvannak a maga jellemzői. 10–13 hetes terhesség alatt végzik, és az időzítés szempontjából meglehetősen szigorúan korlátozott. Ha túl korán vagy későn ad vért, ha hibát követ el a terhesség időzítésének kiszámításakor a véradás idején, akkor a számítás pontossága hirtelen csökken. A szülészet terhességét általában az utolsó menstruáció első napján számolják, bár a fogamzás az ovuláció napján, vagyis 28 napos ciklussal történik - 2 héttel a menstruáció első napja után. Ezért a menstruáció napján a 10-13 hét időzítése 8-11 hetes fogantatásnak felel meg..

A terhességi életkor kiszámításához javasoljuk a honlapunkon közzétett szülészeti naptár használatát. A terhesség időzítésének kiszámításakor nehézségeket okozhat a szabálytalan menstruációs ciklus, a terhesség, amely nem sokkal a szülés után következik be, a ciklus pedig több mint egy héttel tér el 28 naptól. Ezért a legjobb, ha bízik a szakemberekben, és konzultáljon orvosával, hogy kiszámolja a terhesség időzítését, ultrahangvizsgálatot végezzen és vért adjon..

2. Ultrahangot végzünk.

A következő lépés az ultrahangvizsgálat kell, hogy legyen a terhesség 10-13 hetében. Ennek a vizsgálatnak az adatait a kockázatszámítási program felhasználja mind az első, mind a második trimeszterben. A vizsgálatot ultrahangvizsgálattal kell kezdeni, mivel a vizsgálat során meglehetősen pontosan kiszámolhatók a terhesség kialakulásának problémái (például a fejlődés megszakadása vagy késleltetése), a többes terhesség és a fogamzás időzítése. Az ultrahangot végző orvos segít a betegnek kiszámítani a véradás időpontját a biokémiai szűréshez. Ha az ultrahangot túl korán végezzük a terhesség alatt, akkor az orvos javasolhatja a vizsgálat megismétlését egy idő után.

A kockázatok kiszámításához az ultrahang jelentés következő adatait kell felhasználni: ultrahang dátum, coccygeal-parietal méret (CTE) és gallér tér vastagság (TVP) (angolul CRL és NT rövidítések), valamint az orrcsontok megjelenítése.

3. Vért adunk.

Az ultrahangvizsgálat eredményeinek birtokában és a terhesség pontos időszakának ismeretében jöhet vért adni. A prenatális szűrés elemzésére szolgáló vérmintákat a CIR vállalatcsoportban naponta, hétvégén is végzik. Hétköznapokon a vérvétel 7: 45-től 21: 00-ig, hétvégén és ünnepnapokon: 8: 45-től 17: 00-ig történik. A vérmintavétel 3-4 órával az utolsó étkezés után történik.

Terhesség alatt 14-20 héttel az utolsó menstruáció után (ajánlott időszakok: 16-18 hét) a következő biokémiai paramétereket határozzák meg:

  • A teljes hCG vagy a hCG szabad β-alegysége
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Ingyenes (nem konjugált) ösztriol
  • Inhibin A

4. Megkapjuk az eredményt.

Most meg kell kapnia az elemzési eredményeket. A CIR vállalatcsoportban a prenatális szűrővizsgálat eredményeinek készültségi ideje egy munkanap (a négyes teszt kivételével). Ez azt jelenti, hogy a hétfőtől péntekig tartott tesztek ugyanazon a napon készülnek el, a szombattól vasárnapig pedig - hétfőn.

A kutatási eredményeken alapuló következtetéseket oroszul adják ki a betegnek.

Tibet. A kifejezések és rövidítések magyarázata

Jelentés idejeAz eredmények számítógépes feldolgozásának dátuma
Gesztációs korHetek + napok
Az ultrahang dátumaAz ultrahang dátuma. Általában nem esik egybe az adományozás dátumával.
GyümölcsA gyümölcsök száma. 1 - egyedülálló terhesség; 2 - ikrek; 3 - hármasok
ECOA terhesség az IVF miatt következett be
CTEAz ultrahang során meghatározott coccygealis-parietalis méret
MoMA medián többszöröse, az eredmény eltérése az adott terhességi kor átlagától
Adj. MoMKorrigált MoM. MoM-érték a testsúly, az életkor, a faj, a magzatok száma, a cukorbetegség, a dohányzás, az IVF-meddőség kezelése után.
NTA gallér tér vastagsága (nuchal áttetszőség). Szinonima: nyaki redő. A jelentések különböző változatai vagy abszolút értékeket adhatnak mm-ben, vagy a mediántól való eltérés mértékét (MoM)
Kor kockázataÁtlagos kockázat ebben a korcsoportban. Az életkoron kívül más tényezőket nem veszünk figyelembe.
Tr. 21Trisomy 21, Down-szindróma
Tr. tizennyolcTrisomy 18, Edwards szindróma
Biokémiai kockázatA magzati rendellenességek kockázata a vérvizsgálati adatok számítógépes feldolgozása után, az ultrahangadatok figyelembevétele nélkül
Kombinált kockázatA magzati rendellenességek kockázata az ultrahang adatok alapján végzett vérvizsgálati adatok számítógépes feldolgozása után. A kockázat mértékének legpontosabb mutatója.
fb-HCGA hCG szabad β-alegysége
PDMAz utolsó menstruáció dátuma
AFPα-fetoprotein
HCGÖsszes hCG (humán koriongonadotropin)
uE3Szabad ösztriol (nem konjugált ösztriol)
+NTA számítást az ultrahang adatok figyelembevételével végeztük
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
NE / mlNE / ml

további információ.

Tájékoztatás a betegek számára: kérjük, vegye figyelembe, hogy ha a CIR vállalatcsoportban prenatális szűrésen esik át, akkor a más intézményekben végzett ultrahang adatait csak akkor veszik figyelembe, ha a CIR vállalatcsoport külön megállapodással rendelkezik ezekkel az intézményekkel.

Információ az orvosok számára

Kedves kollégák! Az Egészségügyi Minisztérium 457. sz. Rendelete és a moszkvai kormány 572. sz. Határozata értelmében a CIR cégcsoport más egészségügyi intézményeknek nyújt szolgáltatásokat a kromoszóma-rendellenességek kockázatának prenatális szűrésére. Meghívhatja munkatársainkat, hogy egy programmal kapcsolatos előadással forduljanak hozzád. A beteg szűrésre történő átirányításához a kezelőorvosnak speciális beutalót kell kitöltenie. A beteg önállóan is eljöhet vért adni, de más intézményekben is lehet vért venni, későbbi laboratóriumi szállításunkkal, többek között futárunkkal. Ha meg szeretné kapni a terhesség első és második trimeszterének kettős, hármas és négyes tesztjeinek eredményeit, ultrahangadatokkal kombinálva, akkor a betegnek ultrahangos vizsgálatra kell fordulnia hozzánk, vagy külön megállapodást kell aláírnunk az intézményével, és be kell vonnunk az ultrahang szakembereit a programba, de csak miután funkcionális diagnosztikai szakértőnk látogatása intézményében, és ismerkedjen meg a berendezések minőségével és a szakemberek képesítésével.

Az 1. trimeszter szűrésének megbízhatósága

  • Allergista-immunológus
  • Elemzések
  • Neurológus
  • A járművezetők ellenőrzése
  • Ápolási manipulációk
  • Terapeuta
  • Ultrahangos diagnosztika
  • Urológus

1 trimeszter szűrés: mi ez?

Az 1. trimeszter szűrése egy átfogó vizsgálat, amelynek célja a baba méhen belüli fejlődésének ütemének felmérése egy adott terhességi kor mutatóinak összehasonlításával. Ebben a szakaszban meghatározzák a veleszületett kóros rendellenességek, köztük a Down-szindróma valószínűségét. Az 1. trimeszter szűrése két eljárást foglal magában: biokémiai vérvizsgálatot és ultrahangvizsgálatot.

Vérkémia

A biokémia segítségével meghatározhatja a genetikai rendellenességek kialakulását befolyásoló hormonok szintjét:

1. B-hCG - a terhesség kezdetétől, a 9. héttől termelődik, a mutató csökkenni kezd. A norma 50 ezer-55 ezer. mIU / ml.

2. A PAPP-A egy A plazmafehérje. A természetes mutató 0,79-6,00 mU / l. az 1. trimeszter szűrése során.

Az eljárást 11 és 13 hét között végzik. Egy nő reggel éhgyomorra ad vénás vért. Az ellenjavallatok közül: a többes terhesség jelei, súlyproblémák, diabetes mellitus. A biokémia kötelező a 35 év feletti nőknél, akiknél genetikai rendellenességek vannak a családban, korábban vetélés vagy fertőző betegség van.

Ultrahangos vizsgálat

Az ultrahang biztonságos és informatív diagnosztikai módszer. Lehetővé teszi a magzat lokalizálását, testalkatát, a normák méretének való megfelelést, valamint annak meghatározását, hogy a születendő gyermek végtagjai mennyire helyesen helyezkednek el..

Az első ultrahang eredményei szerint az orvos:

· Meghatározza a fogantatás dátumát, és korrigálja a terhességi kort is;

· Megállapítja vagy cáfolja veleszületett patológiák jelenlétét;

Becsüli a kóros terhesség valószínűségét.

Az ultrahangot kétféle módon végezzük: transzvaginálisan (az érzékelőt a hüvelybe helyezzük) vagy hasi (az érzékelőt a has felett hajtjuk). Optimálisan hajtsa végre az eljárást a terhesség 12. hetében.

Miért félnek a szülők a Down-szindrómától??

A Down-szindróma gyakori genetikai szindróma. Normális esetben az emberi kromoszómák egy csoportja 23 párot tartalmaz. Genetikai rendellenesség esetén a 21. kromoszóma mutációja triszómiához vezet - egy extra 21. kromoszóma jelenlétéhez. A patológiát először 1866-ban diagnosztizálta John Down. Jelenleg a szindróma kialakulásának valószínűsége 700 gyermek közül 1.

Miért nem lehet látni a Down-szindrómát az ultrahangon??

Ultrahang segítségével nem lehet pontosan diagnosztizálni a Down-szindrómát. Az eljárás eredményei alapján a szakember a következő paraméterek szerint értékeli a magzat állapotát:

1. Megvastagodott nyakhajtás. Normális esetben 1,6-1,7 mm. 3 mm vastagság jelzi a kromoszóma-rendellenességek valószínűségét.

2. CTE (a magzat hossza). A normál leolvasási tartomány 43-65 mm (12-13 hét).

A következő szakaszban számításokat végeznek, megvizsgálják a genetikai rendellenességek kockázatát. Az 1: 360 feletti valószínűség magas - ez azonban nem diagnózis, hanem feltételezés.

Mi a teendő, ha nagy a kockázata a Down-szindrómának?

A statisztikák szerint a Down-szindrómás gyermeket hordozó nők 70% -a veszélyben van. Ebben az esetben a nőnek felajánlják, hogy végezzen további vizsgálatot az orvosi genetikai központban. A szakember számos vizsgálatot ír elő, és invazív diagnózisként az amniocentézist gyakorolják.

Az invazív diagnosztika jellemzői

Az amniocentézis a magzatvíz elemzése. Az eljárást a has hasításával hajtják végre az embrionális membrán területén. Az eredmény egy magzatvízminta, amely magzati sejteket tartalmaz.

Az amniocentézist a két módszer egyikével hajtják végre:

1. Szabad kéz módszer. Az ultrahang-érzékelő segít elkerülni a kockázatokat - egy szakember lyukasztást végez a méhlepény hiányában.

2. A defektadapter módszere. Ebben az esetben az ultrahang-érzékelő rögzíti a tűt, majd meghatározza azt a pályát, amely mentén halad.

Az eljárás 5-10 percet vesz igénybe. Sok szülő nem hajlandó bevenni - az esetek 1% -ában a teszt vetélést vált ki. A genetikai patológia magas kockázatával azonban az amniocentézis szükséges eljárás..

Nem invazív diagnosztika a szűrés alternatívájaként

A Down-szindróma nem invazív prenatális teszteléssel (NIPT) diagnosztizálható. A NIPT magában foglalja a magzat DNS állapotának elemzését egy terhes nő vérében. Ha fennáll a genetikai rendellenességek valószínűsége a magzatban, arra kérjük a beteget, hogy invazív eljárással erősítse meg a diagnózist. Negatív eredmények esetén nincs szükség ellenőrzésre.
A nem invazív eljárások több mint 10 éve népszerűek Európában és az USA-ban. Például Hollandiában a NIPT-t használják elsődleges szűrésként.

Biokémiai szűrés terhesség alatt

Biokémiai szűrés - vagyis az anya vénás vérének elemzése bizonyos anyagok azonosítására, amelyek szintje fontos bizonyos genetikai rendellenességek és fejlődési rendellenességek jelenlétében. Ezeket a speciális anyagokat a magzati kromoszóma patológiájának markereinek nevezik. Ezt az elemzést szűrővizsgálatoknak is nevezik, és ultrahanggal együtt végzik el az 1. trimeszterben (lásd az 1. trimeszter szűrését). A biokémiai szűrésről egy kicsit később beszélünk..

Konzultáció genetikussal a kutatás eredményei alapján. Ezenkívül egy genetikus meglátogathatja és meg kell látogatnia egy házaspárt a terhesség tervezésének előestéjén, ha bizonyos jelek vannak.

  1. A kötelező genetikai tanácsadás indikációi
  2. Mi a biokémiai szűrés
  3. A genetikai rendellenességek kockázatának kiszámítása
  4. Hogyan történik a biokémiai szűrés?
  5. Hogyan készüljünk fel az elemzésre

Jelzések a kötelező genetikai tanácsadáshoz

Van egy lista a házaspár kötelező orvosi genetikai tanácsadásáról. Ugyanezeket a jelzéseket veszik figyelembe a kötelező szűrés előírása esetén a 12. héten. A helyzet az, hogy az állam a világ minden országában nem osztott ki forrásokat az összes terhes nő tömeges vizsgálatára ultrahang és biokémiai vérvizsgálatok segítségével. Ezért bizonyos államokban az első trimeszter és az azt követő trimeszter szűrését csak akkor végezzük, ha hasonló jelek vannak egy házaspárnál.

  1. A deformációval és örökletes betegségekkel küzdő gyermek születése a családban.
  2. A gyermekben a mentális retardáció különféle formáinak jelenléte, késleltetett fizikai fejlődés, vakság, süketség, a kötőszöveti dysplasia szindróma különböző formái, a végtagok, gerinc, koponya, szívhibák és nagy erek.
  3. Örökletes genetikai betegségek bármelyik szülőjének jelenléte a családban: testvérek, szülők, nagyszülők, nagynénik és nagybácsik.
  4. Halva született, ismétlődő vetélés.
  5. Anya életkora meghaladja a 35 és az apa életkora 40 év felett.
  6. Szorosan összefüggő házasságok, vérfertőzés.
  7. Torzító (teratogén) tényezőknek való kitettség: káros munkakörülmények, vegyi anyagok, röntgen, bizonyos gyógyszerek, különösen a terhesség korai szakaszában.
  8. Bonyolult terhesség, ismételt fenyegetések, magzati növekedés késése.
  9. Gyanús mutatók, amelyeket a terhes nő első szűrővizsgálatánál kaptak az 1. trimeszterben - biokémiai vérvizsgálat és ultrahangmutatók 11-14. Héten.

Az összes FÁK-országban a biokémiai és ultrahangos szűrés szerepel az összes terhes nő kötelező vizsgálati listájában, és az állam finanszírozza..

Mi a biokémiai szűrés

Mint már említettük, az első trimeszter szűrővizsgálati komplexumában biokémiai vérvizsgálat szerepel, a magzat ultrahangvizsgálatával együtt. Ez a módszer a terhes nő vérében lévő bizonyos anyagok meghatározásán alapul, amelyek szintjének növekedése vagy csökkenése a magzat genetikai rendellenességeinek kockázatát jelzi, vagy inkább a magzat lehetséges kromoszóma-rendellenességeit azonosítja..

Rendszerint két fő mutatót határoznak meg diagnosztikai célokra. A magzat XA kromoszóma-rendellenességeinek markereinek nevezik őket.

  1. HCG és a hCG vagy koriongonadotropin B-mentes alegysége. Ez ugyanaz a terhességi hormon, amely a vizeletben megtalálható a hagyományos terhességi tesztek segítségével. A genetikai tesztek esetében a laboratóriumokban kvantitatív módon határozzák meg - vagyis az eredményt számértékként adják ki. A hCG-szintet általában ng / ml vagy mIU / ml-ben mérik. Ennek a hormonnak a mutatói rendkívül függenek a terhesség időtartamától - akár egy napig, valamint a magzatok számától.
  2. PAPP-A vagy terhességi plazmafehérje. Ez egy speciális fehérje, amelyet a magzat teste és szerkezete termel. Ez a mutató nagyon érzékeny a terhességi korra és a magzatok számára is, növekszik a terhesség alatt és több terhesség esetén. Eredménye mIU / ml vagy méz / ml.

Ez két standard mutató, amelyek általában elegendőek az első trimeszter ultrahangos szűrésével kombinálva. Számos más anyag azonban meghatározható a biokémiai szűrés keretében genetikus ajánlására..

  1. Az alfa-fetoprotein egy másik fontos fehérje, amelyet a kismama petefészkeinek sárgatestje és maga a magzat termel. A terhesség alatt fokozatosan növekszik, maximumát a 34. héten éri el, majd szintje fokozatosan csökken. Korábban az AFP bekerült a biokémiai elemzés kötelező mutatóinak listájába, de az utóbbi években kivonták a szűrési protokollokból. Ennek ellenére az AFP további tanulmányozható egy genetikus előírása szerint. Leggyakrabban a gyomor-bél traktus, az elülső hasfal gyanús rendellenességeinek, a vesék és a húgyúti rendellenességek, a Down-szindróma és az Edwards rendellenességeire írják fel..
  2. Az ösztriol egy olyan hormon, amelyet hatalmas mennyiségben választ ki a fejlődő placenta és a magzat máj. Indikátorai nemcsak a magzati genetikai rendellenességek (Down-szindróma, Edwards-szindróma, az agy és a magzat mellékveseinek súlyos rendellenességei) kockázatának felmérése szempontjából relevánsak, hanem a koraszülés és a placenta diszfunkció kockázatának prognosztikai mutatójaként is.
  3. Az inhibin A egy hormon, amelyet a petefészkek szekretálnak terhes és nem terhes nőknél egyaránt. Ez nem a genetikai rendellenességek legpontosabb markere. Szintjének növekedése jelezheti a Down-szindróma kockázatát a magzatban, de ez nem mindig így van. Ez a mutató csak más biokémiai és ultrahang-kritériumokkal együtt értékelhető..

Vannak speciális táblázatok, amelyek figyelembe veszik az adott anyag megengedett normáit a terhesség minden szakaszában. Fontos tudni, hogy az interneten található hatalmas számú táblázat egyáltalán nem felel meg a valóságnak, mivel normáik és határaik minden egyes laboratóriumban, sőt a vizsgálati rendszerben is egyediek..

Azt is szem előtt kell tartani, hogy egy adott anyag szintjének ingadozását befolyásolják:

  • terhességi kor;
  • gyümölcsök száma;
  • dohányzó;
  • a nő súlya;
  • nő kora;
  • bizonyos gyógyszerek szedése;
  • a hormon-aktív daganatok jelenléte az anyában.

Ezért szigorúan tilos következtetéseket levonni a magzati hibák lehetőségéről az egyik biokémiai vagy ultrahangos mutató alapján! Az úgynevezett kockázatszámítást kifejezetten egy meg nem született gyermek genetikai rendellenességeinek valószínűségének előrejelzésére használják..

A genetikai rendellenességek kockázatának kiszámítása

Olyan fontos pillanatokban, mint a genetikai kockázatok előrejelzése, a matematikusok és a programozók az orvosok segítségére vannak. Vannak speciális komplex számítógépes programok, amelyek nemcsak a szűrés speciális digitális mutatóit veszik figyelembe: a gallér vastagságát, egy adott marker szintjét, hanem a fent említett további tényezőket is: életkor, súly, dohányzás stb. információk a nemzetségben már meglévő genetikai rendellenességekről.

A számítógépes program elemzi az összes beírt paramétert, és megadja a genetikai hibák statisztikai valószínűségét. Például a terhesség alatti Down-szindróma vérvizsgálata kimutatta: a Down-szindróma (vagy a 21 kromoszómán lévő trisomia) kockázata 1000-ből 1. Ez azt jelenti, hogy a populáció hasonló szűrési aránya mellett minden 1000 születéskor statisztikailag 1 beteg gyermek születik..

A kismamák számára fontos tudni, hogy még a számítógépes felmérés és a genetikai rendellenességek magas kockázata sem jelzi az abortuszt! Ilyen esetekben a diagnózis tisztázása érdekében invazív diagnózist írnak elő a magzat genetikai anyagának és célzott vizsgálatának megszerzése érdekében: chorionus villus biopszia, amniocentesis. Csak a magzat kariotípusának (kromoszómatérképének) kézhezvétele után lehet beszélni a házaspárral a terhesség folytatásának célszerűségéről. A magzat súlyos kromoszóma-rendellenességei természetesen jelzik a terhesség megszakítását.

Hogyan történik a biokémiai szűrés?

Az ilyen típusú szűréshez biokémiai vérvizsgálatot végeznek. Ez egy abszolút gyakori manipuláció - vénás vérvétel. Leggyakrabban biokémiai vérvizsgálatot végeznek ugyanazon a napon, a magzat ultrahangvizsgálatával 11-14 héten belül. Ezenkívül a terhes nő vérvizsgálatát egy speciális genetikai laboratóriumba küldik. Az anyai szérum biokémiájának elkészítése átlagosan 7-14 napig tart, figyelembe véve az elemzés összetettségét.

Hogyan készüljünk fel az elemzésre

  1. Gyere éhgyomorra. Az éhomi vérvizsgálat előfeltétele, mivel étkezés után a chyle egyszerűen kialakul a vérben - a zsírcseppek legkisebb szuszpenziója, amely megzavarja sok vizsgálati rendszer működését.
  2. A teszt előestéjén tilos a dohányzás.
  3. Válaszoljon őszintén a technikus kérdéseire a dohányzásról, a testsúlyról, a gyógyszerekről és a család történetéről. Ez nagyon fontos, mivel a laboratóriumi asszisztensnek egyáltalán nem mindegy, hogy a terhes nő dohányzik-e és mennyit nyom, és ez negatívan befolyásolhatja a kockázatszámítási eredményeket..

Még akkor is, ha a magzat megerősített kromoszóma-patológiával rendelkezik, amely a terhesség megszakadásához vezetett, ez nem ok a kétségbeesésre. Természetesen ez nagyon megterheli a családot, de egy idő után újra megtervezheti a terhességet, ami nagy valószínűséggel teljesen normális..

További Információ A Tachycardia

A mononukleózis okai, tünetei és diagnózisa, következményeiA mononukleózis meghatározásaA fertőző mononukleózis (mononitikus torokfájás vagy mirigyláz) a szűrő Epstein-Barr vírus (humán B-limfotrop vírus) által okozott betegség, amely a herpeszvírusok csoportjába tartozik.

Kevesen tudják, hogy a szívritmuszavarok légzőgyakorlatai csodákra képesek. A helyes végrehajtás eredménye a test oxigénnel való feltöltése, a nyomás és a pulzus normalizálása (HR).

A terhes nő kezelésének modern szabványai hazánkban azt jelentik, hogy 9 hónap alatt hatalmas számú laboratóriumi tesztet kell lebonyolítani. Néhány antenatális klinikán és perinatális központon belül viszonylag új biokémiai vizsgálatot végeznek a homocisztein terhesség alatt.

Az ember állapota nagyban függ a vérnyomás szintjétől. Az erős eltérések a szív, az idegrendszer, az erek, a szívroham, agyvérzés patológiáihoz vezethetnek.